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Tout sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Table des matières

  1. Qu'est ce que la SLA?
  2. Causes et types
  3. Symptômes
  4. Traitement
  5. Diagnostic
  6. Vivre avec la SLA
La sclérose latérale amyotrophique est un type de maladie des neurones moteurs. Il fait référence à un groupe de maladies neurologiques progressives qui entraînent un dysfonctionnement des nerfs qui contrôlent le mouvement musculaire.

Cela conduit à une faiblesse musculaire et des changements dans le fonctionnement du corps. Dans les stades ultérieurs, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) affecte les nerfs qui contrôlent la respiration, ce qui peut être fatal.

La SLA est le type le plus courant de maladie des neurones moteurs. On l'appelle parfois la maladie de Lou Gehrig, après le célèbre joueur de baseball qui en souffrait. Le Ice Bucket Challenge 2014 visait à sensibiliser et à mobiliser des fonds pour la recherche.

Les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC) estiment qu'entre 14 500 et 15 000 personnes aux États-Unis (États-Unis) avaient la SLA en 2016, et qu'environ 5 000 personnes recevaient un diagnostic chaque année. Dans le monde entier, on pense qu’il affecte entre 2 et 5 personnes sur 100 000.

La plupart des personnes atteintes de la SLA vivront pendant 3 à 5 ans après avoir éprouvé les premiers symptômes, mais environ 10% des patients vivront encore 10 ans ou plus.

Il n'y a pas de remède, mais le traitement peut soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.

Faits en bref sur la SLA

Voici quelques points clés sur la SLA. Plus de détails sont dans l'article principal.

  • La SLA affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire, une perte de fonction motrice, une paralysie, des problèmes respiratoires et, éventuellement, la mort.
  • La plupart des personnes atteintes de la SLA vivront entre 3 et 5 ans après l'apparition des symptômes.
  • La cause exacte est inconnue, mais des facteurs environnementaux et génétiques peuvent être impliqués.
  • Il n'existe actuellement aucun traitement curatif et le traitement vise à soulager les symptômes, à fournir un soutien social et émotionnel et éventuellement à ralentir la progression de la maladie.

Qu'est ce que la SLA?


Un équipement adapté peut aider les personnes atteintes de SLA à rester mobiles.

La SLA est une sorte de MND. Il attaque les cellules nerveuses utilisées dans les actions musculaires volontaires, appelées neurones moteurs. Ce sont des actions que nous pouvons contrôler, comme celles des bras, du visage et des jambes.

Les neurones moteurs se trouvent dans le cerveau et la moelle épinière. Au fur et à mesure que la SLA progresse, ces cellules dégénèrent et meurent. Ils cessent d'envoyer des messages aux muscles. Le cerveau ne peut plus contrôler les mouvements volontaires et les muscles s'affaiblissent et disparaissent.

Au fur et à mesure que la SLA progresse, elle affecte tous les muscles volontaires. La personne ne peut plus contrôler ses bras, son visage et ses jambes. Avec le temps, l'incapacité de respirer sans support peut entraîner une défaillance respiratoire.

La moitié des personnes atteintes de la SLA vivront 3 ans ou plus après le diagnostic, mais certaines vivent plus longtemps. Environ 20% des personnes vivront 5 ans ou plus après le diagnostic, 10% vivront 10 ans ou plus et 5% vivront pendant 20 ans.

Steven Hawking, le célèbre physicien, a reçu un diagnostic de SLA âgé de 21 ans. Agé de plus de 70 ans, il reste un chef de file dans le domaine des sciences.

ALS Ice Bucket Challenge stimule la découverte de nouveaux gènesComment le Ice Bucket Challenge a-t-il aidé les personnes atteintes de la SLA?Lisez maintenant

Causes et types de la SLA

On ne sait pas exactement ce qui cause la SLA. Il existe différents types, en fonction de leurs signes et symptômes et de l'existence ou non d'une association génétique claire.

La SLA peut être sporadique ou familiale.

SLA sporadique se produit au hasard et représente 90 à 95% des cas. Il n'y a pas de facteur de risque ou de cause clair.

SLA familiale est hérité. Environ 5 à 10% des cas sont familiaux. L'enfant d'une personne atteinte de la SLA aura 50% de chances de développer la maladie. Rarement, cela peut affecter une personne dans son adolescence. Les chercheurs étudient quels gènes sont impliqués.

Les autres causes possibles de la SLA comprennent:

  • Réponse immunitaire désorganiséeLe système immunitaire peut attaquer certaines cellules du corps et peut-être tuer des cellules nerveuses.
  • Déséquilibre chimiqueLes personnes atteintes de la SLA ont souvent des taux plus élevés de glutamate, un messager chimique dans le cerveau, à proximité des neurones moteurs. Le glutamate en grande quantité est connu pour être toxique pour les cellules nerveuses.
  • Mauvaise manipulation des protéines: Si les cellules nerveuses ne traitent pas correctement les protéines, des protéines anormales pourraient s’accumuler et entraîner la mort des cellules nerveuses.

Facteurs environnementaux possibles

Les facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle.

Une étude a révélé que les militaires déployés dans la région du Golfe pendant la guerre de 1991 étaient plus susceptibles de développer la SLA que les militaires déployés ailleurs.

Certains liens possibles ont été trouvés entre la SLA et l'exposition à:

  • traumatisme mécanique ou électrique
  • service militaire
  • niveaux élevés d'exercice
  • niveaux élevés de produits chimiques agricoles
  • taux élevés de divers métaux lourds

Cependant, il n'y a pas de preuve concluante que des changements de style de vie spécifiques peuvent diminuer le risque.

Signes et symptômes

Les symptômes de la SLA apparaissent généralement à la fin de la cinquantaine ou au début de la soixantaine, mais cela peut se produire à d'autres âges.

La progression varie entre les individus. Dans les premiers stades, les signes et les symptômes peuvent être à peine perceptibles, mais la faiblesse devient plus visible avec le temps.

Les symptômes communs incluent:

  • difficulté à effectuer des activités quotidiennes, y compris la marche
  • augmentation de la maladresse
  • faiblesse dans les pieds, les mains, les jambes et les chevilles
  • crampes et crispations dans les bras, les épaules ou la langue
  • difficulté à maintenir une bonne posture et à tenir la tête haute
  • des explosions incontrôlées de rire ou de pleurs, connues sous le nom de labilité émotionnelle
  • changements cognitifs
  • élocution et difficulté avec la projection vocale
  • douleur
  • fatigue
  • problèmes de salive et de mucus
  • difficulté à respirer et à avaler, dans les derniers stades

Une faiblesse musculaire progressive apparaît dans tous les cas de SLA, mais cela peut ne pas être la première indication de la maladie.

Les premiers symptômes comprennent souvent la maladresse, une fatigue anormale des membres, des crampes et des contractions musculaires et des troubles de l'élocution. Les symptômes se propagent à toutes les parties du corps à mesure que la SLA progresse.

Certaines personnes peuvent avoir des problèmes de prise de décision et de mémoire, conduisant éventuellement à une forme de démence appelée démence frontotemporale.

La labilité émotionnelle peut entraîner des fluctuations de l'humeur et des réactions émotionnelles.

Traitement et prévention

Comme il n'y a pas de remède à la SLA, le traitement vise à soulager les symptômes, à prévenir les complications inutiles et à ralentir la progression de la maladie.

La SLA peut entraîner toute une série de changements physiques, mentaux et sociaux. Par conséquent, une équipe de spécialistes aidera souvent les patients à gérer leurs symptômes et leurs soins, à améliorer leur qualité de vie et à prolonger leur survie.

Riluzole (Rilutek) a été approuvé pour le traitement de la SLA par la Food and Drug Administration (FDA) en 1995, et il semble ralentir la progression de la maladie. Il peut agir en réduisant les taux de glutamate dans le corps, une excitotoxine liée aux dommages neuronaux.

En mai 2017, Radicava (Edaravone) a été approuvé pour traiter la SLA. Cela peut ralentir le déclin de la fonction physique d'un tiers.

Un certain nombre de projets de recherche étudient des moyens d’utiliser des médicaments nouveaux et existants pour traiter différents aspects de la SLA. Les médecins peuvent également prescrire des médicaments pour traiter les différents symptômes.

Thérapie

Thérapie physique peut aider les personnes atteintes de SLA à gérer la douleur et à résoudre les problèmes de mobilité.

Un physiothérapeute peut fournir de l'aide et des informations avec:

  • exercices à faible impact pour améliorer la santé cardiovasculaire et le bien-être général
  • aides à la mobilité, telles que les marcheurs et les fauteuils roulants
  • dispositifs pour faciliter la vie, tels que les rampes

Ergothérapie peut aider un patient à conserver son autonomie plus longtemps en:

  • aider les patients à choisir un équipement adapté et des technologies d'assistance pour les aider à maintenir leur routine quotidienne
  • les former de manière à compenser les faiblesses des mains et des bras

Thérapie respiratoire peut être nécessaire à temps, car les muscles respiratoires s'affaiblissent.

Les appareils respiratoires peuvent aider le patient à mieux respirer la nuit. Certains patients peuvent avoir besoin d'une ventilation mécanique. Une extrémité d'un tube est connectée à un respirateur, tandis que l'autre extrémité est insérée dans la trachée par un trou du col créé chirurgicalement ou par trachéostomie.

Orthophonie est utile lorsque la SLA commence à rendre la conversation plus difficile. Les orthophonistes peuvent aider en enseignant des techniques adaptatives. Parmi les autres moyens de communication, on peut citer l’écriture et le matériel de communication informatisé.

Soutien nutritionnel est important, car la difficulté à avaler peut rendre difficile l'obtention de nutriments suffisants. Les nutritionnistes peuvent donner des conseils sur la préparation de repas nutritifs plus faciles à avaler. Les dispositifs d'aspiration et les tubes d'alimentation peuvent aider.

Diagnostic

Aucun test ne permet de diagnostiquer la SLA, le diagnostic est donc basé sur les symptômes et les résultats des tests pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Les tests pouvant aider à diagnostiquer la SLA sont:

  • électromyographie (EMG), qui détecte l'énergie électrique dans les muscles
  • étude de conduction nerveuse (NCS), qui teste la qualité des signaux envoyés par les nerfs

Ces tests peuvent aider à éliminer la neuropathie périphérique, les lésions nerveuses périphériques, la myopathie ou les maladies musculaires.

Un examen IRM peut détecter d'autres problèmes susceptibles de provoquer des symptômes, tels qu'une tumeur de la moelle épinière ou une hernie du disque.

D'autres tests pour exclure d'autres conditions peuvent inclure des analyses de sang et d'urine et une biopsie musculaire.

Les problèmes médicaux qui peuvent produire des symptômes similaires à la SLA comprennent le VIH, la maladie de Lyme, la sclérose en plaques (SEP), le virus de la polio et le virus du Nil occidental.

S'il y a des symptômes dans les neurones moteurs supérieurs et inférieurs, la SLA peut être présente.

Les symptômes des neurones moteurs supérieurs comprennent la rigidité et la résistance aux mouvements des muscles et les réflexes vifs. Les symptômes des neurones moteurs inférieurs comprennent la faiblesse, l'atrophie musculaire et les contractions musculaires.

Conseils pour vivre avec la SLA

Un certain nombre de conseils peuvent aider les personnes atteintes de SLA et leurs proches à s'adapter à leur situation changeante.

Rester en contact: Le contact social est important. Restez en contact avec vos amis et suivez autant d'activités que possible. Il peut y avoir un groupe de support local ou en ligne qui peut répondre aux questions et offrir un aperçu à travers des expériences partagées.

Soit pratique: Préparez un sac avec des mouchoirs, des lingettes pour les mains et des couverts faciles à ranger. Inscrivez-vous pour obtenir une plaque pour handicap pour la voiture. Faites des ajustements à la maison, par exemple, un appareil pour soulever le siège des toilettes.

Planifier à l'avance: Il peut être difficile pour un être cher de ne plus pouvoir faire quelque chose auparavant, mais prévoir des restrictions éventuelles peut vous aider à vous préparer.

Aide financière à la recherche: À mesure que la maladie progresse, le traitement peut devenir coûteux. Découvrez si vous avez droit à l'aide par le biais des prestations d'invalidité de la sécurité sociale, d'assurance-maladie, de Medicaid et de vétéran.

Organiser le soulagement pour les soignants: Faites en sorte qu'un ami, un parent ou un soignant vienne et séjourne un week-end ou emmène la personne atteinte de SLA pour la journée. Les aidants naturels doivent s’assurer qu’ils prennent soin de leur propre santé et de celle de leurs proches.

Ce que vous pouvez faire dépend dans une certaine mesure de vos finances, mais les groupes de soutien locaux peuvent aider les gens à faire face aux défis financiers et émotionnels liés à la SLA, grâce à des conseils ou à une aide pratique.

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