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Tests génétiques à domicile: utilisations et précautions
Table des matières
- Qu'est-ce qu'un test génétique à domicile?
- Comment fonctionnent-ils et pourquoi en auriez-vous besoin?
- Que diagnostiquent les tests génétiques?
- Risques et précautions
- Questions éthiques
Une recommandation du médecin n'est pas nécessaire pour utiliser un kit de test génétique domestique direct au consommateur (DTC).
La personne soumet un échantillon de tissu à un laboratoire et reçoit les résultats par téléphone ou par courrier électronique.
Les tests génétiques peuvent montrer à quel point une personne est susceptible de développer une maladie particulière ou de transmettre une maladie à ses enfants.
Jusqu'à récemment, les kits étaient principalement utilisés pour démontrer la paternité d'un enfant ou pour identifier une ascendance généalogique.
En 2015, une trousse a été approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour tester une maladie appelée syndrome de Bloom. En 2017, un test a été approuvé pour d'autres conditions.
L'utilité d'un test dépendra de la condition à tester, de la manière dont le test est effectué et de l'intégrité et des références du laboratoire effectuant le test.
Faits saillants sur les tests génétiques à domicileVoici quelques faits sur les tests génétiques à domicile. Plus d'informations sont dans l'article principal.
- Des kits de tests génétiques à domicile sont disponibles dans les pharmacies traditionnelles et en ligne.
- Les prix varient de plusieurs centaines à plus de mille dollars.
- En 2015, la FDA a approuvé le premier kit de test relatif aux conditions médicales héréditaires.
- Les utilisateurs du kit envoient normalement un échantillon de salive à un laboratoire, puis attendent les résultats.
- Un résultat positif ne signifie pas qu'une maladie se produira. Certaines conditions ne se développeront que si elles sont déclenchées par des facteurs environnementaux.
Qu'est-ce qu'un test génétique à domicile?
Les tests génétiques peuvent identifier l'ascendance, la paternité ou les prédispositions à certaines conditions.
Des tests génétiques à domicile sont disponibles en vente libre dans certaines pharmacies ou en ligne auprès du fabricant ou d'un détaillant.
Les prix peuvent varier de plusieurs centaines à plus de mille dollars.
En avril 2017, la FDA a statué que 23andme, un laboratoire de tests génétiques qui fournit des kits à domicile, peut tester un certain nombre de conditions génétiques.
Cette décision a annulé l'interdiction de 2013 de ce type de test par la FDA et a ouvert la possibilité de trousses de tests génétiques à domicile fournissant des conseils sur des conditions médicales spécifiques plutôt que sur des informations non cliniques, telles que l'ascendance familiale.
Les craintes précédentes étaient que les clients pourraient mal interpréter les résultats et qu'ils pourraient être exploités par la publicité.
Comment fonctionnent-ils et pourquoi en auriez-vous besoin?
Après l'achat du test, la personne doit normalement saliver ou cracher dans un récipient. Ensuite, ils envoient le conteneur directement au laboratoire pour analyse.
Les tests fonctionnent sur le sujet en fournissant un échantillon de salive, qui est ensuite envoyé au laboratoire pour analyse par un spécialiste en génétique.
Avec certains kits, la personne doit se rendre dans une clinique pour fournir un échantillon de sang au lieu de la salive.
Le pack contient normalement une enveloppe pré-payée pour permettre la soumission simple de l'échantillon.
Au laboratoire, un pathologiste ou un technicien de laboratoire peut détecter si l'échantillon contient une caractéristique génétique susceptible de provoquer ou d'augmenter le risque d'une affection spécifique.
Les consommateurs peuvent obtenir leurs résultats en ligne ou par téléphone. Un conseiller en génétique est parfois fourni pour expliquer les résultats.
Cela peut être utile pour une personne qui a un membre de la famille atteint d'une maladie pouvant être de nature génétique, comme la maladie d'Alzheimer ou le cancer du sein. Si une personne sait qu'elle est à risque, elle peut prendre des mesures préventives.
Cancer du testicule: étapes de test génétique plus prochesLes tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer une série de maladies avant l'apparition des symptômes. Cela pourrait être utile dans des cas tels que le cancer.Lisez maintenantQue diagnostiquent les tests génétiques à domicile?
Les tests génétiques peuvent révéler des informations sur une gamme de conditions résultant de mutations génétiques.
Une mutation peut être transmise par le biais des gènes hérités des parents ou au moment de la conception, lorsque les ovules et les spermatozoïdes se rencontrent.
Les conditions génétiques qui peuvent actuellement être testées sont:
- Syndrome de Bloom
- la maladie de Parkinson
- maladie d'Alzheimer à début tardif
- Déficit en alpha-1 antitrypsine, pouvant entraîner une maladie du poumon et du foie
- dystonie primaire précoce, un trouble du mouvement
- déficit en facteur XI, un trouble de la coagulation sanguine
- Maladie de Gaucher de type 1, un trouble des organes et des tissus
- déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, une condition de globules rouges
- hémochromatose héréditaire, un trouble de surcharge en fer
- thrombophilie héréditaire, un trouble de la coagulation sanguine
Ce sont des conditions graves. Avant de faire le test, les utilisateurs doivent cliquer pour reconnaître qu'ils comprennent que les résultats peuvent entraîner de l'anxiété.
Il est important de noter qu'un résultat positif ne signifie pas qu'une maladie se développera. De nombreuses maladies ont besoin de facteurs génétiques et environnementaux ou de modes de vie pour se développer.
Les maladies coronariennes, par exemple, peuvent être héréditaires, mais une mauvaise alimentation, un mode de vie inactif et le tabagisme augmentent le risque.
Risques et précautions
Les modifications cliniques d'amélioration des laboratoires (CLIA) réglementent les tests génétiques en clinique pour s'assurer que trois conditions sont remplies.
23andme a fabriqué le premier kit de test génétique à domicile pour recevoir l'approbation de la FDA afin de conseiller la probabilité de conditions spécifiques.
Celles-ci concernent:
- Validité analytique: Le test est-il exact pour noter la présence ou l'absence d'un gène particulier?
- Validité clinique: Dans quelle mesure l'absence ou la présence d'un gène est-elle liée à la maladie en question?
- Utilité clinique: Ce test fournira-t-il des conseils utiles ou préventifs au consommateur?
Approbation CLIA s'assure que les résultats de laboratoire sont traités dans des conditions satisfaisantes pour une lecture précise.
Approbation de la FDA réglemente les aspects des droits des consommateurs relatifs aux tests génétiques.
CLIA seul ne garantit pas que le fabricant respecte les normes de publicité ou que le test sera cliniquement pertinent pour l'état de santé d'un individu, mais seulement que le traitement est correct.
Tous les tests génétiques ne sont pas réglementés par la CLIA et la FDA. Le pack de test doit être correctement accrédité par les deux, s'il est utilisé pour des tests médicaux.
Questions éthiques
Les tests génétiques sont coûteux et les consommateurs doivent s’assurer qu’ils savent ce qu’ils reçoivent. Une réglementation généralisée est nécessaire pour garantir que les tests sont exacts et pour prévenir les pratiques commerciales trompeuses.
En outre, le pronostic fourni par un kit de test génétique à domicile n’est pas encore suffisamment fiable pour que les personnes puissent se baser sur un plan d’action préventif.
Si un résultat incorrect suggère qu'une personne est à risque d'une maladie génétique, elle peut s'inquiéter inutilement. À l'inverse, ils peuvent négliger de prendre des mesures préventives s'ils obtiennent un résultat faussement négatif.
S'il y a de fortes chances qu'un problème génétique soit présent, par exemple, si plusieurs membres de la famille souffrent de la même maladie, il est probablement préférable de consulter un spécialiste en médecine génétique qualifié.
Dans le passé, les sociétés ont également partagé des informations personnelles ou génétiques sans autorisation. Des contrôles doivent être en place pour garantir la confidentialité des informations.
"Il est important que les gens comprennent que le risque génétique n'est qu'un élément du plus grand puzzle, cela ne signifie pas qu'ils développeront ou non une maladie en fin de compte ..."
Dr Jeffrey Shuren, directeur du Centre des appareils et de la santé radiologique de la FDA
Pour ceux qui optent pour un test à domicile, le registre des tests génétiques de l'Institut national de la santé peut aider à déterminer le type de kit le plus adapté.
La recherche n'a pas encore montré si la connaissance d'une possible condition génétique pouvait permettre sa prévention.
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