Autisme, obésité et gène de la schizophrénie isolé

La taille de la tête d'un bébé est souvent liée à des troubles neurologiques, tels que l'autisme - qui affecte 1 enfant sur 88. Maintenant, les chercheurs du centre médical de l'Université Duke ont identifié les gènes responsables de la taille de la tête à la naissance en insérant des gènes humains dans le poisson zèbre. L'étude est publiée en ligne dans la revue La nature.
Nicholas Katsanis, Ph.D., Jean et George Brumley Jr. M.D., professeur de biologie du développement et professeur de pédiatrie et de biologie cellulaire (tous deux au centre médical de l'université Duke, ont expliqué:

"En recherche médicale, nous devons disséquer les événements en biologie pour comprendre les mécanismes précis qui donnent naissance aux caractéristiques neurodéveloppementales. Nous avons besoin que des scientifiques experts travaillent côte à côte avec des cliniciens qui voient ces problèmes anatomiques et autres chez les patients." pour résoudre efficacement beaucoup de nos problèmes médicaux. "

Bien que l'équipe ait su qu'une région du chromosome 16 contribue à l'autisme et à la schizophrénie, ils ont découvert que les altérations dans cette région sont également associées à des changements dans la taille de la tête d'un nouveau-né.
Selon les chercheurs, la région présentait de grandes suppressions et duplications de l'ADN, ce qui compliquait la résolution du problème, ont expliqué les auteurs.
Katsanis, qui est également directeur du Centre Duke pour la modélisation des maladies humaines, a déclaré:

"L'interprétation est extrêmement difficile", car une duplication d'ADN ou d'ADN manquant implique normalement plusieurs gènes.
Il est très difficile de passer de «ici une région avec beaucoup de gènes, parfois plus de 50» à «ce sont des gènes qui conduisent cette pathologie».
Il y avait un moment d'ampoule. La zone du génome que nous explorions a donné lieu à des défauts réciproques (opposés) en termes de croissance des cellules cérébrales. Nous avons donc réalisé que surexprimer un gène en question pourrait donner un phénotype - une tête plus petite autre, une tête plus grande. "

L'équipe a inséré une zone de duplication commune du chromosome humain 16 connu pour contenir 29 gènes dans des embryons de poisson zèbre afin d'identifier ceux qui pourraient causer une petite tête (microcéphalie) chez le poisson. Les chercheurs ont ensuite supprimé le même ensemble de gènes afin de déterminer s’ils provoquaient une grosse tête (macrocéphalie) chez le poisson. Ils savaient que la suppression de la région contenant ces 29 gènes se produisait chez 1,7% des enfants autistes.
Katsanis a expliqué:

«Maintenant, nous pouvons passer d’une découverte génétique sensible au dosage et commencer à poser des questions raisonnables sur ce gène en ce qui concerne les caractéristiques neurocognitives, ce qui représente un grand pas en avant.
De nombreuses conditions humaines présentent des caractéristiques anatomiques liées à la génétique. L'étude du comportement autistique ou de la schizophrénie chez le poisson zèbre présente d'importantes limites, mais nous pouvons mesurer la taille de la tête, la taille de la mâchoire ou les anomalies faciales. "

Les scientifiques ont découvert qu'un seul gène, appelé KCTD13, est responsable de la détermination de la taille de la tête chez les poissons. Le gène agit en régulant la production et la destruction de nouvelles cellules cérébrales.
Katsanis a expliqué:

«Ce gène contribue aux cas d’autisme et est probablement associé à la schizophrénie et à l’obésité chez les enfants.
Une fois que vous avez la protéine, vous pouvez commencer à poser des questions fonctionnelles précieuses et apprendre ce que le gène fait chez l'animal ou chez l'homme. "

Selon les chercheurs, des centaines, voire des milliers de délétions et de duplications chromosomiques ont été identifiées chez des individus présentant une grande variété de problèmes cliniques, en particulier chez ceux souffrant de troubles du développement neurologique.
Katsanis a expliqué:

"Maintenant, nous pouvons avoir un outil efficace pour les disséquer, ce qui nous permet d'améliorer à la fois le diagnostic et la compréhension des mécanismes de la maladie."

Les résultats de cette étude indiquent que KCTD13 est un contributeur majeur à certains cas d'autisme et met également en évidence l'action synergique de ce gène avec deux autres gènes de la région, nommés MVP et MAPK3.
Écrit par Grace Rattue