Trouble du spectre autistique lié aux comportements génétiques synaptiques

Il semble que l’endroit où votre cerveau transfère l’électricité entre les synapses et la façon dont vos gènes déterminent le fonctionnement de ces processus, sont liés à l’autisme d’une manière ou d’une autre. Selon une nouvelle étude de l’ADN d’environ 1 000 enfants autistes et de leurs proches, il peut y avoir des perturbations génétiques dans ce processus qui conduisent à des niveaux variables d’autisme.
Peter S. White, généticien moléculaire et directeur du Centre for Biomedical Informatics a déclaré:

"Cette grande étude est la première à démontrer un lien statistiquement significatif entre les variantes génomiques de l'autisme et la fonction synaptique et la neurotransmission (cellules nerveuses)."

Des collections entières de gènes ayant des rôles neuronaux similaires qui, pris en groupe, semblent être associés à une plus grande proportion de risque d'autisme. À la recherche de liens entre les irrégularités génétiques et les anomalies du contrôle moteur et / ou des troubles d’apprentissage, l’étude a porté sur les variations du nombre de copies qui se produisent lorsque le nombre de copies d’un gène particulier varie d’un individu à l’autre.
Environ 800 CNV ont été identifiés comme exclusifs aux enfants autistes. En outre, les CNV en question ont tendance à être trouvés dans des gènes centraux des fonctions biologiques altérées qui apparaissent dans le comportement autistique, notamment la fonction synaptique, la communication avec les cellules nerveuses et le développement du cerveau.

Blanc continue:

"Cela nous a suggéré qu’il pourrait y avoir de nombreuses voies génétiques - peut-être même des centaines - de l’autisme, avec seulement quelques modifications génétiques pertinentes pour chaque patient. Mais si ces centaines de gènes ont des rôles similaires dans le système nerveux, la fin Le résultat peut conduire au même diagnostic: un trouble du spectre autistique (TSA). "

Différentes personnes atteintes d'autisme peuvent avoir des symptômes très différents. Les fournisseurs de soins de santé considèrent l'autisme comme un trouble «spectral», un groupe de troubles présentant des caractéristiques similaires. Une personne peut avoir des symptômes légers, tandis qu'une autre peut présenter des symptômes graves. Mais ils ont tous deux un trouble du spectre de l'autisme.

Ashley Scott-Van Zeeland, chercheur postdoctoral au Scripps Translational Science Institute de San Diego, a ajouté:

"Ce que cette étude a révélé, c’est qu’il ya peut-être beaucoup d’autismes. Il peut y avoir un certain nombre de mutations génétiques uniques ou très rares associées à ce trouble. Mais cela suggère qu’elles suivent une voie commune menant à l’autisme. de l'ancien paradigme de trouver un gène ou une protéine muté et de développer ensuite un ciblage médicamenteux juste pour cela, nous pourrions maintenant rechercher des voies entières impliquées dans l'autisme et nous pourrions éventuellement intervenir avec ces nouveaux procédés avec de nouveaux traitements. "

Actuellement, les thérapies pour l'autisme tentent de réduire les déficits et la détresse familiale associés à l'autisme et aux autres troubles du spectre autistique, et d'améliorer la qualité de vie et l'indépendance fonctionnelle des personnes autistes, en particulier des enfants. Aucun traitement unique n'est le meilleur, et le traitement est généralement adapté aux besoins de l'enfant.

De nombreux médicaments sont utilisés pour traiter les problèmes associés aux TSA. Plus de la moitié des enfants américains atteints de TSA se voient prescrire des médicaments psychoactifs ou des anticonvulsivants, les classes de médicaments les plus courantes étant les antidépresseurs, les stimulants et les antipsychotiques. Outre les antipsychotiques, il existe peu de recherches fiables sur l'efficacité ou l'innocuité des traitements médicamenteux chez les adolescents et les adultes atteints de TSA. Une personne atteinte de TSA peut répondre de manière atypique aux médicaments, les médicaments peuvent avoir des effets indésirables et aucun médicament connu ne soulage les principaux symptômes de troubles sociaux et de communication de l'autisme.
Source: Psychiatrie moléculaire
Ecrit par Sy Kraft