Le gène du cancer du sein BRCA1 pourrait être impliqué dans la maladie d'Alzheimer

Le gène BRCA1 est bien connu pour le lien entre ses formes mutées et le risque plus élevé de cancer du sein et des ovaires. Maintenant, une nouvelle étude révèle que de faibles niveaux de protéines BRCA1 dans le cerveau peuvent être un facteur dans la maladie d'Alzheimer.
Les chercheurs ont constaté que la réduction de BRCA1 (en rouge) dans les cerveaux de souris et dans les cellules cérébrales en culture entraînait des déficits associés à la démence.
Crédit image: Lennart Mucke / UCSF

Les chercheurs, issus des instituts Gladstone à San Francisco, en Californie, et de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), rapportent leurs découvertes dans la revue. Communications Nature.

Lennart Mucke, auteur principal et professeur de neuroscience dans les deux organisations, a déclaré:

"Il est extrêmement intéressant qu'une molécule puisse être impliquée de manière critique dans deux conditions apparemment opposées: le cancer, dans lequel naissent trop de cellules et une maladie neurodégénérative, dans laquelle trop de cellules cérébrales meurent."

La découverte du gène BRCA1 il y a plus de 20 ans a marqué un tournant dans la recherche sur le cancer. Il a conduit à un test sanguin pour rechercher les mutations héréditaires liées aux cancers du sein et de l'ovaire. Selon les estimations les plus récentes, parmi les femmes qui héritent d'une mutation BRCA1 nocive, 55 à 65% développeront un cancer du sein et 39% développeront un cancer de l'ovaire à l'âge de 70 ans.

BRCA1 est un gène suppresseur de tumeur qui joue un rôle important dans la réparation de l'ADN. À l'intérieur des cellules, l'ADN existe sous la forme d'une double hélice comprenant deux brins, comme une échelle torsadée. De temps en temps, des ruptures se produisent dans les brins d'ADN, qui sont normalement fixés par des protéines de réparation telles que BRCA1. Les brins brisés qui ne sont pas réparés déclenchent normalement un suicide cellulaire.

Certains estiment que des défauts dans la réparation de l'ADN peuvent contribuer à des troubles cérébraux comme la maladie d'Alzheimer - une maladie qui entraîne la mort des cellules du cerveau et se caractérise également par l'accumulation de protéines amyloïdes défectueuses dans et autour des cellules cérébrales. Cependant, il n'est pas clair si ces protéines provoquent la mort des cellules du cerveau ou si elles sont un sous-produit d'une autre cause de la maladie.

Les amyloïdes réduisent la réparation du BRCA1 et de l'ADN, entraînant une perte de cellules

Dans leur étude, les chercheurs ont trouvé des taux réduits de protéine BRCA1 - mais pas d'autres protéines de réparation de l'ADN - dans le cerveau de patients décédés de la maladie d'Alzheimer et du cerveau de souris développant une forme d'Alzheimer.

De plus, quand ils ont éliminé le gène BRCA1 dans des parties du cerveau de souris saines, cela a entraîné une augmentation des ruptures de l'ADN et diverses altérations neurologiques.

Dans une autre partie de l’étude, l’équipe a constaté que la réduction des taux cérébraux de BRCA1 chez des souris saines entraînait des problèmes d’apprentissage et de mémoire.

Des recherches plus poussées sur des modèles murins d’Alzheimer ont révélé des problèmes encore plus importants d’apprentissage et de mémoire suite à des réductions de BRCA1.

Les chercheurs ont également constaté que l'ajout de molécules précurseurs de protéines amyloïdes aux cellules cérébrales se développant dans des cultures réduisait les niveaux de BRCA1.

L'équipe suggère que l'accumulation de la protéine amyloïde défectueuse dans le cerveau diminue les taux de protéine BRCA1, ce qui entraîne une augmentation des dommages à l'ADN dans les cellules du cerveau, ce qui conduit à la démence.

Il appartient à d'autres études de déterminer si BRCA1 pourrait être une cible pour les médicaments destinés à traiter la démence et si les mutations du gène BRCA1 qui augmentent le risque de cancer peuvent également affecter le cerveau. Pendant ce temps, le professeur Mucke conclut:

"Les fonctions de BRCA1 dans le cerveau restent à élucider, mais nos résultats suggèrent qu'il pourrait jouer un rôle important dans le soutien des fonctions cérébrales essentielles à la santé et à la maladie."

L’étude fait suite à des recherches antérieures publiées en 2014 à partir desquelles Nouvelles médicales aujourd'hui appris un lien entre le développement du cerveau et BRCA1.

Les médecins expérimentés sont plus aptes à prévoir la violence chez les patients

Une nouvelle étude de l'Université du Michigan et publiée dans Psychiatric Services indique que les nouveaux psychiatres ne sont pas aussi susceptibles que les expérimentés de remarquer des signes de violence chez leurs patients. Cependant, une liste de contrôle de base peut s'avérer efficace pour aider les médecins à reconnaître si les patients sont violents.

(Health)

Une nouvelle technique pourrait stimuler les taux d'acceptation de la greffe de cornée

Une nouvelle étude du Southwestern Medical Center de l’Université du Texas à Dallas a détaillé une nouvelle technique susceptible d’améliorer les taux d’acceptation des greffes de cornée chez les patients. Ceci est selon une étude publiée dans le American Journal of Transplantation. Une greffe de cornée, également appelée greffe de cornée, est une opération consistant à enlever tout ou partie d'une cornée endommagée.

(Health)