Paralysie cérébrale liée à des anomalies génétiques

Des chercheurs du Geisinger Health System ont découvert que les anomalies génétiques peuvent être à l’origine de la majorité des cas de paralysie cérébrale, un groupe de troubles pouvant affecter les fonctions cérébrales et du système nerveux telles que la vision, le mouvement, l’ouïe, la pensée et l'apprentissage, plutôt qu'une naissance difficile ou d'autres facteurs périnataux. La PC est l'incapacité physique la plus répandue de l'enfance. L'étude est publiée dans The Lancet Neurology.
Selon les chercheurs, la PC pourrait être causée par plusieurs facteurs génétiques, similaires à d'autres troubles neurodéveloppementaux, tels que la déficience intellectuelle et l'autisme. L’étude suggère que les enfants présentant des troubles de la PC et de type CP devraient être examinés par leurs médecins.
Andres Moreno De Luca, M.D., chercheur à l'Institut de médecine génomique, Système de santé Geisinger, et responsable de la recherche, a expliqué:

"Il existe une idée fausse très répandue selon laquelle la plupart des cas de PC sont causés par un accouchement difficile conduisant à une asphyxie à la naissance. Ce que nous trouvons est un corpus croissant de preuves suggérant que des mutations des anomalies peuvent aussi être la cause de certaines naissances difficiles au départ. "

Bien que les soins néonatals et obstétricaux se soient considérablement améliorés depuis plus de quatre décennies, la prévalence mondiale de la GP est restée stable à 2-3 pour 1 000 naissances vivantes. L'asphyxie à la naissance (apport insuffisant en oxygène aux f?tus) continue d'être le facteur le plus recherché lié à la CP - la surveillance électronique du f?tus et d'autres technologies ont été créées pour identifier la détresse f?tale.

David Ledbetter, Ph.D., directeur scientifique de Geisinger Health System, a déclaré:

"Ce que nous trouvons est le fait que plus d'efforts préventifs ont été mis en place comme la surveillance du f?tus, l'incidence de la PC n'a pas diminué. Nous avons constaté une multiplication par cinq du taux de césariennes en partie pour éviter un accouchement potentiellement difficile, et encore une fois, les taux de PC restent stables. Ces résultats nous amènent à penser que la génétique joue un rôle beaucoup plus important qu'on ne le pensait. "

Selon les chercheurs, bien que la majorité des cas de PC ne soient pas dus à une asphyxie à la naissance et à la PC, les interventions obstétricales ne permettent généralement pas d'éviter ces cas. De 1999 à 2003, 76% des obstétriciens américains mauvaise gestion des naissances entraînant une PC.
Dr. Luca explique:

"Nous connaissons maintenant six gènes qui peuvent causer la PC lorsqu'ils sont perturbés, et nous estimons que de nombreux autres gènes cérébraux développementaux contribuent probablement à l'hétérogénéité génétique de ce trouble. De nombreux obstétriciens compétents font face à des poursuites judiciaires même si de la plupart des cas de PC. "

Selon les chercheurs, il y aura probablement une augmentation des efforts de recherche, une modification de l'approche diagnostique et, éventuellement, de nouvelles thérapies pour traiter la PC, de plus en plus de cliniciens, de chercheurs et de
Écrit par Grace Rattue