Certaines variantes génétiques peuvent influencer la progression de la maladie rénale

Une nouvelle étude suggère que les patients atteints de glomérulosclérose segmentaire focale - un type de maladie rénale - peuvent présenter une forme plus avancée de la maladie au moment du diagnostic s'ils possèdent certaines variantes génétiques, cette association étant la plus forte chez les Afro-américains.
Les chercheurs ont découvert que 72% des participants afro-américains atteints de FSGS - une forme de maladie rénale - présentaient des variants du gène APOL1.

Les chercheurs, dont le Dr Jeffery Kopp des National Institutes of Health, publient leurs conclusions dans Journal de l'American Society of Nephrology.

La glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS) se marque chaque année dans les tissus rénaux qui affectent plus de 5 000 personnes aux États-Unis. Les symptômes de la maladie comprennent l'urine mousseuse (causée par un excès de protéines), une prise de poids, un gonflement (causé par un excès de liquides corporels) et un manque d'appétit.

Selon les chercheurs, la FSGS est connue pour être plus fréquente chez les Afro-Américains. par rapport aux Américains d'origine européenne, les Afro-Américains sont quatre fois plus susceptibles de développer la maladie.

Des recherches antérieures ont montré que les Afro-Américains sont plus exposés à l'insuffisance rénale chronique (MRC) en raison de variantes de l'apolipoprotéine L1 (APOL1) - un gène qui produit une protéine faisant partie des lipoprotéines de haute densité (HDL). "bon" cholestérol. Environ 5 millions d'Afro-Américains possèdent de telles variantes.

72% des Afro-Américains atteints de FSGS avaient des variantes dans APOL1

Pour leur étude, le Dr Kopp et ses collègues ont évalué comment les variants APOL1 influençaient la FSGS chez 94 individus de diverses ethnies, y compris des Afro-américains, des hispaniques et des américains d’Amérique.

En analysant les données génétiques et les informations sur la santé pour chaque participant, les chercheurs ont constaté que ceux qui avaient des variants dans le gène APOL1 étaient plus susceptibles de se trouver à un stade avancé de la FSGS lorsqu'ils ont été diagnostiqués avec la maladie. De plus, 72% des participants qui se sont identifiés comme étant afro-américains se sont avérés posséder de telles variantes.

Les chercheurs ont également trouvé des variantes du gène APOL1 chez deux participants hispaniques et deux participants européens européens; Selon les chercheurs, ces variantes n'ont jamais été rapportées auparavant dans ces ethnies.

Le Dr Kopp et ses collègues ont également testé la réponse médicamenteuse chez des individus présentant des variantes du gène APOL1.

Des recherches antérieures ont montré que les personnes ayant deux variantes d'APOL1 réagissent aux glucocorticoïdes - une classe d'hormones stéroïdiennes - montrant une réduction de la quantité de protéines sécrétées dans l'urine. Bon nombre de ces personnes continuent toutefois de progresser vers une insuffisance rénale.

En testant la cyclosporine et le mycophénolate mofétil - médicaments immunosuppresseurs utilisés pour prévenir le rejet d'organe après la transplantation - parmi les participants à cette étude, les chercheurs ont constaté qu'ils produisaient des effets similaires chez les sujets présentant des variants APOL1 comme glucocorticoïdes.

Commentant cette constatation, le Dr Kopp dit:

"De nouvelles thérapies ciblant les voies de blessures APOL1 sont nécessaires, car les thérapies standard ne fonctionnent pas pour beaucoup de personnes présentant cette variante génétique."

Dans l'ensemble, les chercheurs espèrent que leur étude - décrite comme rapportant l'une des plus fortes associations génétiques jamais établies pour une maladie commune - contribuera à améliorer le diagnostic et le traitement du FSGS.

Commentant dans un éditorial lié à l'étude, le Dr Christopher Larsen, de Nephropath - une pratique d'interprétation de biopsie à Little Rock, AR - et le Dr Barry Freedman, de la Wake Forest School of Medicine à Winston-Salem, NC, décrivent les résultats du Dr. Kopp et de ses collègues comme "informatifs".

Ils notent toutefois que les résultats ne sont pas encourageants car la majorité des personnes présentant des variantes de l'APOL1 connaissent des résultats médiocres.

En novembre 2014, Nouvelles médicales aujourd'hui rapporté sur une autre étude publiée dans le Journal de l'American Society of Nephrology prétendant que de nombreux patients atteints de maladie rénale chronique devraient prendre des statines, car cette maladie augmente le risque de maladie cardiaque.

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