Certains marqueurs du syndrome de Down sont plus importants

Certains marqueurs du syndrome de Down au deuxième trimestre, identifiés lors d'une échographie, sont plus importants que d'autres.
Les conclusions proviennent de nouvelles recherches publiées dans la revue Échographie en obstétrique et gynécologie. Les résultats de cette enquête aideront à modifier les risques pour les femmes enceintes d'avoir un bébé atteint du trouble chromosomique.
On demande à chaque femme enceinte si elle souhaite un dépistage du syndrome de Down, qui commence par un risque de base en fonction de son âge.
Au cours du deuxième trimestre de la grossesse d'une femme, il existe des caractéristiques spécifiques identifiées lors d'une échographie qui sont des indicateurs possibles du syndrome de Down.
Les marqueurs potentiels incluent:

• os du nez absent ou petit
• ventricules cérébraux dilatés
• enflure rénale légère
• taches brillantes dans le coeur
• intestins
• raccourcissement d'un os du bras ou de la cuisse
• une artère anormale aux membres supérieurs
• épaisseur accrue de la nuque

Kypros Nicolaides, MD, du Centre de recherche Harris pour la médecine f?tale au King's College de Londres en Angleterre, et son équipe ont entrepris d’examiner comment ces marqueurs influencent le risque.
Ils ont examiné toutes les recherches publiées entre 1995 et 2012 qui démontraient des résultats sur les marqueurs du syndrome de Down détectés au cours du deuxième trimestre de la grossesse.
Après avoir trouvé 48 rapports, ils ont déterminé que les marqueurs les plus simples n'avaient que peu d'effet sur la modification de la probabilité du syndrome de Down.
Les auteurs ont expliqué:

"Cette découverte pourrait avoir des implications cliniques importantes car aux Etats-Unis, lorsqu'un marqueur tel qu'un bras court ou un os de la cuisse est détecté, les femmes sont informées qu'elles courent un risque élevé d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down."

Les chercheurs ont toutefois trouvé des marqueurs indiquant des risques accrus.
Le risque augmente de trois à quatre fois lorsque les éléments suivants sont détectés:

• épaisseur accrue de la nuque
• ventricules cérébraux dilatés
• une artère anormale aux membres supérieurs

Le risque augmente six ou sept fois lorsqu'un petit ou aucun os du nez est identifié. "La détection de l'un des résultats lors de l'analyse devrait inciter le technologue en échographie à rechercher tous les autres marqueurs ou anomalies", a déclaré le professeur Nicolaides.
La recherche a également démontré que le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est réduit sept fois si une échographie complète au deuxième trimestre montre que tous les principaux marqueurs sont inexistants.
Les résultats démontrent que l'importance relative des marqueurs à ultrasons est très différente de ce que les scientifiques ont cru dans le passé.
Les conclusions de ce rapport seront incluses dans le logiciel d’échographie obstétricale qui modifie les risques pour les femmes de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down, a conclu le professeur Nicolaides.
Écrit par Sarah Glynn