Microarray chromosomique supérieur aux tests prénatals standard

Selon une étude impliquant plus de 4 000 participants, plus d'informations sur les désordres potentiels peuvent être obtenues en utilisant la micropuce chromosomique (CMA) pour tester l'ADN d'un f?tus en développement, que la méthode standard des tests prénatals, utilisés pour analyser visuellement les chromosomes ( caryotypage).
L’étude de 34 centres, financée par l’Institut national Eunice Kennedy Shriver pour la santé de l’enfant et le développement humain, a été publiée récemment dans Journal américain d'obstétrique et de gynécologie. Les résultats de l'étude ont été présentés le 9 février 2012 lors de la 32e réunion annuelle de la Society for Maternal-Fetal Medicine à Dallas.
Les chercheurs ont découvert que, chez les femmes subissant un diagnostic prénatal systématique, la CMA identifiait des anomalies génétiques supplémentaires dans environ 1 échantillon de foetus sur 70 présentant un caryotype normal. Dans 6% des cas, l'AMC a identifié d'autres informations génétiques importantes lorsqu'une anomalie congénitale a été imagée par échographie.
Selon le Dr Ronald Wapner, directeur de la génétique de la reproduction à New York-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center, vice-président pour la recherche et professeur d’obstétrique et de gynécologie au Collège des médecins et chirurgiens de l’Université Columbia, les résultats de cette étude être remplacé par CMA pour les tests prénataux.
Dr. Wapner explique:

"Pourquoi voudrait-on continuer à utiliser la méthode standard, qui ne donne qu’une partie de la réponse? Cependant, nous devrons transposer soigneusement cette information en pratique clinique pour éduquer les médecins et les patients, élaborer des directives pour son utilisation et apprendre comment pour mieux l'utiliser pour améliorer les soins. "

La CMA est devenue le principal test génétique pour évaluer les nourrissons et les enfants présentant des retards de développement et les nouveau-nés présentant des anomalies congénitales, même si elle n'est pas systématiquement utilisée pour les tests prénataux. Dr. Wapner a déclaré:

"Avec le caryotypage, nous ne pouvons voir que lorsque des parties du génome d'environ 5 millions de paires de bases sont absentes d'un chromosome. Avec la CMA, nous pouvons voir des pièces manquantes de moins de 100 000 paires de bases."

CMA est basé sur une technique qui permet de déterminer si la quantité correcte de matériel génétique est présente à plusieurs endroits du génome du f?tus.

L'étude a été la première à évaluer et à comparer les deux techniques. Sur 4 450 participants, les chercheurs ont prélevé des échantillons du placenta ou du liquide amniotique.
Dr. Wapner explique:

"Ce sont des femmes qui recherchaient un test prénatal pour les raisons habituelles, ce qui pourrait être l'âge, augmente le risque de maladie héréditaire ou une anomalie structurelle chez le f?tus."

En aveugle, les chercheurs ont divisé et envoyé chacun des échantillons des participants à l'un des quatre laboratoires qui dirigent le CMA-NewYork-Presbyterian Hospital / le centre médical de l'Université Columbia, l'Université Baylor, Signature Genetics ou l'Université Emory. L'autre moitié de l'échantillon a été transférée à Genzyme Genetics pour un caryotypage standard.
Bien que les résultats aient révélé que le caryotype et la CMA étaient efficaces pour détecter les anomalies chromosomiques, telles que les chromosomes en double qui causent la trisomie 18 et le syndrome de Down, la CMA a fourni des données cliniquement plus pertinentes dans deux situations.
Dr. Wapner, a déclaré:

"Dans 6% des cas où il existe une anomalie structurelle du f?tus mais que le caryotypage est normal, la CMA fournira des informations supplémentaires importantes. Et dans environ 1,7% des cas où la procédure a été réalisée en raison de l'âge de la mère ou de préoccupations similaires étaient normales, CMA révèle des informations supplémentaires préoccupantes. "

La CMA et le caryotypage peuvent tous deux signaler une menace potentielle pour la santé pouvant être traitée ou fournir des informations sur les conditions pouvant mettre la vie du nouveau-né en danger. Dr. Wapner a expliqué:
"Nous cherchons la même chose dans les deux tests. Mais nous trouvons plus d'anomalies avec la CMA."
Au moins 150 conditions connues peuvent être détectées par CMA. De plus, la méthode permet aux chercheurs de voir exactement quel est le problème et ce que cela signifie pour l'enfant. Même si le caryotypage permet d'obtenir le même type d'informations, il est plus probable que la CMA fournisse des informations supplémentaires sur d'autres troubles possibles qui, autrement, n'auraient peut-être pas été identifiés, tels que l'autisme ou la déficience intellectuelle.
Dr. Wapner a expliqué:

"Cela ne signifie pas toujours qu'un enfant développera nécessairement ces troubles, car beaucoup sont dus à des influences multiples. Mais cela aidera les parents car ils peuvent être à l'affût d'un trouble particulier et avoir un plan de traitement en place. Je le crois. est important de donner aux parents autant d'informations que nécessaire sur leur enfant. "

Écrit par Grace Rattue