Syndrome de Costello: causes, symptômes et traitement

Table des matières

1. Symptômes
2. Complications
3. Les causes
4. Diagnostic
5. Traitement

Le syndrome de Costello est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de développement physique et mental.

Elle affecte diverses parties du corps et se caractérise par des plis lâches, un tonus musculaire médiocre et d’autres problèmes.

Les complications supplémentaires incluent le développement de tumeurs malignes et non malignes, des malformations cardiaques et une croissance anormale du muscle cardiaque.

Les problèmes cardiaques courants comprennent la cardiomyopathie hypertrophique, qui est une hypertrophie du c?ur qui affaiblit le muscle cardiaque, des battements cardiaques anormaux ou une arythmie, ainsi que d'autres anomalies structurelles.

On pense que le syndrome de Costello, également connu sous le nom de syndrome faciocutaneoskeletal (FCS), affecte 200 à 300 personnes dans le monde entier, mais que plus de cas peuvent rester non diagnostiqués.

Faits en bref sur le syndrome de Costello

• Le syndrome de Costello est extrêmement rare et touche entre 200 et 300 personnes dans le monde.
• Cela peut entraîner un retard de développement, une déficience intellectuelle, une grande tête et une bouche avec des oreilles faibles et une peau lâche.
• Le syndrome de Costello provoque également des problèmes cardiaques. C'est une maladie génétique qui affecte une gamme de systèmes corporels.
• Il n'y a pas de traitement actuel et pas de traitement spécifique pour la maladie. Le traitement vise à soulager différents aspects du syndrome, tels que la cardiomyopathie hypertrophique et l’éducation spéciale pour soutenir les difficultés d’apprentissage.

Symptômes

Le syndrome de Costello est une maladie génétique qui affecte de nombreux systèmes.

La plupart des signes du syndrome de Costello ne sont pas perceptibles à la naissance, mais ils apparaissent au fur et à mesure que l'enfant grandit.

Le poids à la naissance est généralement normal ou légèrement supérieur à la moyenne, mais le nourrisson grandira plus lentement que la plupart des enfants.

Les symptômes incluent:

• hauteur courte et croissance lente
• Déficience intellectuelle
• retard de développement
• difficulté à nourrir l'enfant en bas âge
• grosse tête
• peau lâche, en particulier sur les mains et les pieds
• des plis profonds sur la paume des mains et la plante des pieds
• oreilles basses, lobes d'oreille épais, ou les deux
• articulations flexibles
• grande bouche
• la surface du visage est rugueuse
• strabisme
• problèmes cardiaques, y compris un rythme cardiaque anormal
• problèmes dentaires
• tendon d'Achille serré
• callosités et ongles épais

Syndrome de Williams: ce que vous devez savoirLe syndrome de Williams est une autre maladie génétique rare. En savoir plus.Lisez maintenant

Complications

Le syndrome de Costello est un trouble complexe multisystémique qui peut entraîner diverses complications.

Les nourrissons peuvent être incapables de se nourrir par voie orale jusqu'à l'âge de 2 à 4 ans, ou à peu près au même moment où ils commencent à parler.

Les problèmes cardiovasculaires apparaissent souvent dès la petite enfance, bien que les symptômes puissent ne se manifester que plus tard. Celles-ci comprennent les malformations cardiaques congénitales et l'hypertrophie cardiaque. La personne peut éprouver une tachycardie, un rythme cardiaque rapide et des arythmies ou des rythmes cardiaques irréguliers.

La macrocéphalie, ou prolifération du cerveau, a été notée chez 50% des patients. Cela peut conduire à une malformation de Chiari, un défaut structurel dans le cerveau trouvé chez 32% des individus, selon une étude. Les crises semblent affecter entre 20 et 50% des personnes atteintes de la maladie.

Il peut y avoir des retards dans la croissance osseuse, une faible densité osseuse et un risque accru de fractures osseuses et d'ostéoporose. Les suppléments de vitamine D et de calcium peuvent aider.

Quels sont les avantages pour la santé de la vitamine D?Pourquoi la vitamine D est-elle cruciale pour votre corps? Cliquez ici pour en savoir plus.Lisez maintenant

Les tumeurs peuvent développer, le plus souvent des papillomes, de petites excroissances qui ressemblent à des verrues, en particulier autour du nez, de la bouche et de l'anus.

Les personnes atteintes du syndrome de Costello ont tendance à développer des tumeurs cancéreuses et non cancéreuses. Les tumeurs cancéreuses comprennent le rhabdomyosarcome, le neuroblastome et le carcinome à cellules transitionnelles.

Deux autres maladies génétiques présentant des symptômes similaires sont le syndrome de Noonan et le syndrome cardiofaciocutané (CFC). Les symptômes qui se chevauchent rendent plus difficile le diagnostic du syndrome de Costello pendant la petite enfance.

Les causes

Le syndrome de Costello est un trouble génétique résultant de mutations du gène HRAS. C'est le gène qui commande à l'organisme de produire une protéine appelée H-Ras. H-Ras favorise la croissance et la division des cellules.

Les mutations du gène HRAS qui se produisent dans le syndrome de Costello entraînent la croissance et la division des cellules tout le temps, et pas seulement lorsqu'elles ont été invitées à le faire.

Cela peut mener à la croissance de tumeurs cancéreuses et non cancéreuses et sous-tend probablement les autres symptômes.

La mutation du gène HRAS peut également affecter la production de fibres élastiques dans les tissus. Ces fibres sont vitales pour les structures telles que les poumons, la peau et les gros vaisseaux sanguins, y compris l'aorte.

Les fibres sont importantes pour garder les cheveux et la peau forts et prévenir les ruptures précoces et pour maintenir l'intégrité et la force des vaisseaux sanguins et des tissus pulmonaires.

Une seule copie du gène HRAS muté doit être héritée pour que le syndrome de Costello se développe. Ce type de transmission génétique est connu sous le nom de transmission autosomique dominante.

La plupart des cas de syndrome de Costello sont dus à de nouvelles mutations, sans antécédents familiaux.

Diagnostic

Le syndrome de Costello est très rare, il est donc peu probable qu'un médecin le soupçonne immédiatement.

Un médecin commencera par évaluer la taille de l'enfant, la taille de sa tête et son poids à la naissance.

L'étape suivante implique des tests de génétique moléculaire. L'analyse de séquence est effectuée sur le gène HRAS pour voir s'il existe une mutation liée au syndrome de Costello.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Costello, ni de traitement spécifique, mais des aspects du syndrome, par exemple les maladies cardiaques, la cardiomyopathie hypertrophique, peuvent être traités spécifiquement.

Les moyens d’aider l’individu à gérer la condition comprennent:

• aider un enfant à surmonter ses difficultés d'alimentation pendant la petite enfance
• traitement des problèmes cardiaques
• fournir une éducation spéciale

Les chercheurs recherchent un moyen efficace de traiter la maladie au niveau génétique.

Les autres interventions comprennent:

• ergothérapie et physiothérapie
• chirurgie pour allonger le tendon d'Achille
• retrait des papillomes avec cryothérapie

Perspective

L'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Costello n'a pas été officiellement étudiée. Des études montrent que si un décès survient, il est susceptible de résulter d'une complication, telle qu'un problème cardiaque.