L'absence d'une protéine pourrait-elle expliquer 1 cas d'autisme sur 3?

Selon une étude publiée dans le journal, jusqu'à un tiers des personnes atteintes d'autisme pourraient ne pas avoir une seule protéine dans leur cerveau. Cellule Moléculaire. La découverte, faite par des scientifiques de l’Université de Toronto, en Ontario, pourrait mener à de nouveaux traitements pour certaines personnes atteintes de la maladie.
Les troubles du spectre de l'autisme ont été liés à un éventail de capacités et de facteurs génétiques.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) décrivent les troubles du spectre autistique (TSA) comme «une déficience développementale susceptible de poser des problèmes sociaux, de communication et de comportement importants».

Les personnes atteintes de TSA communiquent, communiquent avec les autres et apprennent différemment de la plupart des gens. Leur comportement peut aussi être inhabituel.

L'impact des TSA peut être léger ou grave. Les niveaux d'aptitude peuvent aller de très doués, généralement dans un domaine particulier, à des défis sévères.

Certaines personnes auront besoin de beaucoup de soutien supplémentaire pour les aider dans leur vie quotidienne, tandis que pour d'autres, les défis peuvent être beaucoup moins visibles ou significatifs.

On estime qu'environ 1 enfant sur 68 est atteint de TSA, les garçons ayant quatre fois et demie plus de risques de le ressentir que les filles.

Un diagnostic fiable est généralement possible à l'âge de 2 ans, mais la plupart des enfants ne seront pas diagnostiqués avant d'avoir au moins 4 ans.

La cause exacte des TSA reste incertaine dans la plupart des cas, mais des facteurs génétiques sont connus pour jouer un rôle.

Des niveaux de protéines plus faibles déclenchent des changements de comportement

Maintenant, des chercheurs de l'Université de Toronto, en Ontario, croient qu'ils ont découvert une protéine spécifique qui pourrait être la clé pour comprendre de nombreux cas de TSA.

• Entre 1 et 2% des personnes sont autistes
• Environ 44% des personnes autistes ont une capacité intellectuelle moyenne ou supérieure
• Les TSA sont plus fréquents chez les enfants de parents âgés.

En savoir plus sur l'autisme

La protéine pourrait potentiellement fournir un indice pour une thérapie future.

L'étude était dirigée par le professeur Benjamin Blencowe, du centre Donnelly de l'Université de Toronto, et par le professeur Sabine Cordes, du département de génétique moléculaire et de l'institut de recherche Lunenfeld-Tanenbaum de Sinai Health System.

Les scientifiques avaient déjà montré que les personnes autistes avaient un faible taux de protéine appelée nSR100 ou SRRM4, qui joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Dans l'expérience actuelle, l'équipe a diminué les niveaux de cette protéine chez la souris.

Quand ils ont fait cela, les souris ont commencé à afficher certains des signes distinctifs de l'autisme. Après une réduction de seulement 50% des taux de nSR100, les souris ont commencé à éviter les interactions sociales et sont devenues plus sensibles au bruit.

Ces résultats suggèrent que la protéine nSR100 a une influence importante sur le comportement social et d'autres aspects de l'autisme.

Lien entre nSR100 et autisme cérébral

Les auteurs croient également que la protéine nSR100 pourrait jouer un rôle dans la canalisation de diverses erreurs moléculaires pouvant conduire au développement de l'autisme. La protéine joue un rôle important dans la régulation d'un processus qui se traduit par un large éventail d'autres protéines, qui sont les éléments constitutifs des cellules.

Dans les cerveaux des souris altérées, l'équipe a remarqué des changements partagés par les personnes autistes. Les changements liés au câblage du cerveau et à une activité appelée épissage alternatif, qui fait partie du processus de régulation des gènes. Il y avait également des preuves d'un lien entre les niveaux de nSR100 et l'activité neuronale.

Selon Mathieu Quesnel-Vallieres, étudiant diplômé dirigé conjointement par les professeurs Blencowe et Cordes: «Si l’activité neuronale augmente, ce qui est le cas dans de nombreuses formes d’autisme, le programme d’épissage alternatif contrôlé par nSR100 est perturbé. et cela sous-tend probablement le comportement autiste. "

Ayant déjà constaté que les personnes autistes avaient de faibles niveaux de nSR100 dans leur cerveau, l'équipe pense que l'autisme peut résulter d'une collecte de protéines mal épissées dans les cellules du cerveau.

Ces erreurs pourraient alors entraîner d'autres erreurs dans le câblage du cerveau. Ce sont peut-être ces défauts qui sous-tendent le comportement inhabituel observé chez les personnes autistes.

Les auteurs espèrent qu'en utilisant ce type de modèle, les scientifiques pourront tester de petites molécules capables de corriger les faibles niveaux de nSR100 chez les personnes autistes.

"Nous avons précédemment rapporté une association entre les taux de protéines nSR100 et l'autisme. Mais cette fois, nous montrons que des niveaux réduits de cette protéine pourraient vraiment être causatifs. C'est juste en réduisant les niveaux de nSR100 de 50%. comportement."

Sabine Cordes

"Dans le futur, si vous augmentez un peu cette protéine chez les patients autistes, vous pourriez peut-être améliorer certains des déficits comportementaux", explique le professeur Cordes.

Découvrez comment les TSA peuvent être liés aux allergies maternelles.

Tout ce que vous devez savoir sur les hémangiomes externes

Table des matières Qu'est-ce qu'un hémangiome? À quoi ressemblent-ils? Diagnostic et traitement des taches de naissance liées aux hémangiomes Autres syndromes impliquant des hémangiomes Les hémangiomes sont des taches de naissance lorsque les excroissances apparaissent dans la peau. Ils sont connus comme les marques de naissance vasculaires, car ils sont constitués de vaisseaux sanguins supplémentaires.

(Health)

Test de dengue utilisant un équipement de diagnostic de la grippe approuvé, Etats-Unis

La Food and Drug Administration américaine a approuvé un nouveau test de diagnostic, le test RTC en temps réel CDC DENV-1-4, développé par les Centers for Disease Control and Prevention pour détecter le virus de la dengue chez les personnes présentant des symptômes de dengue ou de dengue hémorragique. Le test est destiné à être utilisé aux États-Unis et peut être effectué en utilisant du matériel et des fournitures déjà utilisés dans de nombreux laboratoires de santé publique pour diagnostiquer la grippe.

(Health)