La découverte de gènes suggère un nouveau type de dystrophie musculaire congénitale

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies rares d'origine musculaire qui présentent un large éventail de caractéristiques biologiques, de symptômes et d'origines génétiques. Pour obtenir un diagnostic précis et offrir un conseil génétique approprié, les médecins doivent effectuer des tests cliniques, biochimiques et génétiques. Une nouvelle étude révèle maintenant que les mutations du gène INPP5K donnent naissance à un nouveau type de dystrophie musculaire congénitale qui présente une petite taille, une déficience intellectuelle et une cataracte.
Les chercheurs suggèrent que l'étude du mécanisme unique du gène pourrait conduire à de nouveaux traitements et faire évoluer la recherche dans une autre direction.

L’étude - dirigée par l’Université George Washington à Washington, DC et l’Université St. George de Londres au Royaume-Uni - est publiée dans American Journal of Human Genetics.

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies rares causées par des mutations géniques qui perturbent la production de protéines importantes pour la production et le maintien de muscles sains. Certaines mutations peuvent également affecter les protéines dans les yeux ou le cerveau.

Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire en fonction des gènes impliqués. Les exemples incluent: Duchenne, Becker, myotonique, congénitale, facioscapulohumérale, ceinture de membre et oculopharyngée.

Différents types de dystrophie musculaire affectent différents groupes musculaires, la gravité de la déficience et l'âge auquel les premiers signes et symptômes apparaissent.

La nouvelle étude concerne la dystrophie musculaire congénitale, un type qui devient apparent à la naissance ou presque. Les bébés nés avec la maladie sont faibles à la naissance et peuvent avoir des difficultés à avaler ou à respirer.

Maladie rare avec plusieurs sous-types

La dystrophie musculaire congénitale, qui comporte plusieurs sous-types, entraîne une faiblesse musculaire globale et peut également provoquer des articulations raides ou lâches.

• Dystrophie musculaire peut courir dans les familles
• Il peut également survenir chez un individu sans antécédents familiaux de la maladie
• Au fil du temps, la maladie diminue la mobilité et rend plus difficile l'exécution des tâches quotidiennes.

En savoir plus sur la dystrophie musculaire

Selon le sous-type, la maladie peut impliquer une déficience intellectuelle, des difficultés d'apprentissage, une courbure de la colonne vertébrale, une insuffisance respiratoire, des anomalies oculaires ou des convulsions.

Chiara Manzini, l’un des principaux auteurs de la nouvelle étude et professeur adjoint de pharmacologie et de physiologie à l’Université George Washington, dirige un groupe spécialisé dans la recherche de gènes responsables de maladies neurodéveloppementales. Elle décrit les défis et les besoins liés au diagnostic des patients atteints de maladies rares:

"Le pédiatre moyen ne voit peut-être qu'un seul enfant atteint d'une maladie rare au cours de sa carrière. Même en travaillant avec une équipe de spécialistes, il faut parfois des années pour qu'un enfant reçoive une maladie rare spécifique."

"Avec un diagnostic correct, les familles ont accès aux meilleurs soins et aux attentes en ce qui concerne la progression de la maladie. Du point de vue de la recherche, nous pouvons développer de nouvelles thérapies ciblées pour aider ces patients", ajoute-t-elle.

Nouveau gène doté d'un mécanisme unique

Le professeur Manzini et ses collègues ont étudié cinq individus de quatre familles qui présentaient une gamme de caractéristiques cliniques différentes, notamment la dystrophie musculaire, la déficience intellectuelle, la petite taille et la cataracte.

Bien que ces caractéristiques se recoupent avec d’autres syndromes connus et apparentés, les chercheurs ont constaté que les individus concernés partageaient tous une mutation unique dans un gène appelé INPP5K, qu’ils notent «encode l’inositol polyphosphate-5-phosphatase K, également appelé SKIP (muscle squelettique). et inositol phosphatase enrichie de rein), qui est fortement exprimée dans le cerveau et le muscle. "

L'équipe estime que la découverte révèle que les cinq patients partagent un nouveau type de dystrophie musculaire congénitale.

La plupart des gènes responsables de la dystrophie musculaire congénitale sont responsables du maintien des liens entre les fibres musculaires.

INPP5K est différent car il est actif dans les cellules où il aide à contrôler le trafic de protéines et à signaler les réponses à l'insuline et à d'autres facteurs.

"Maintenant que nous avons identifié la mutation génétique, nous voulons savoir pourquoi la perturbation du gène provoque ce trouble. Le mécanisme unique de ce gène pourrait nous aider à développer des thérapies auxquelles nous n’avons pas pensé auparavant et pourrait faire évoluer la recherche direction."

Chiara Manzini

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