Les variants géniques peuvent détenir la clé de la maladie de l'oesophage

Selon les chercheurs, trois variantes de gènes ont été détectées chez les patients atteints d'un cancer de l'?sophage et de l'oesophage de Barret. L'incidence de l'adénocarcinome de l'?sophage (CAE) aux États-Unis et en Europe a augmenté de 350% depuis 1970, la cause étant incertaine. L'adénocarcinome oesophagien serait précédé par l'oesophage de Barrett (BE).
Oesophage de Barrett est commun, estimé à 1 à 10% de la population générale. Cette découverte génétique peut mener à la validation de la manière dont les conditions se propagent de génération en génération et peut ouvrir la voie à des méthodes de traitement innovantes.
Le risque de malignité est le plus élevé aux États-Unis chez les hommes de race blanche de plus de 50 ans présentant plus de 5 ans de symptômes. Les recommandations actuelles incluent l'endoscopie de routine et la biopsie (recherche de modifications dysplasiques). Si deux endoscopies et biopsies effectuées dans les 12 mois sont négatives pour la dysplasie, une surveillance peut être effectuée tous les 3 ans, tandis que le reflux sous-jacent est contrôlé par des inhibiteurs de la pompe à protons associés à des mesures de prévention du reflux. Pour les patients présentant une dysplasie de bas grade ou de haut grade, une observation rapprochée et une endoscopie répétée et des biopsies sont indiquées et le patient doit être suivi de près par un gastro-entérologue.
L'étude indique:

«Les mutations de la lignée germinale [les cellules d’un individu possédant un matériel génétique pouvant être transmis à la descendance] ont été répliquées dans une série de validations indépendantes. Ces trois gènes représentaient ensemble 11% de nos cas, reflétant ce qui est normalement considéré. une charge génétique modérée à élevée pour une maladie », écrivent-ils. "Néanmoins, de futures études indépendantes sont nécessaires pour reproduire nos données dans d'autres populations de patients afin de confirmer les conclusions. La recherche de gènes de prédisposition pourrait améliorer l'évaluation des risques prémorbides, le conseil génétique et la gestion."

Les chercheurs ajoutent que des études de cohorte plus importantes peuvent être nécessaires pour déterminer l'utilité de ces gènes et de leurs variantes dans l'évaluation du risque et le diagnostic prémorbide.
L'?sophage de Barrett est marqué par la présence d'épithélium cylindrique dans l'?sophage inférieur, remplaçant l'épithélium épidermoïde normal, un exemple de métaplasie. L'épithélium cylindrique sécrétoire peut mieux résister à l'action érosive des sécrétions gastriques; toutefois, cette métaplasie augmente le risque d’adénocarcinome.
Les cellules colonnaires métaplasiques peuvent être de deux types: gastriques (similaires à ceux de l'estomac, qui ne sont techniquement pas l'oesophage de Barrett) ou coliques (semblables aux cellules des intestins). Une biopsie de la zone touchée contiendra souvent un mélange des deux. La métaplasie de type colique est le type de métaplasie associé au risque de malignité chez les personnes génétiquement prédisposées.
La métaplasie de l'?sophage de Barrett est nettement visible à travers un gastroscope, mais les échantillons de biopsie doivent être examinés au microscope pour déterminer si les cellules sont de nature gastrique ou colique. La métaplasie colique est généralement identifiée en trouvant des cellules caliciformes dans l'épithélium et est nécessaire pour le diagnostic réel de Barrett.

Le traitement est déterminé par le type de cancer cellulaire (adénocarcinome ou carcinome épidermoïde versus autres types), le stade de la maladie, l'état général du patient et d'autres maladies présentes. Dans l'ensemble, une nutrition adéquate doit être assurée et des soins dentaires adéquats sont essentiels.
Si le patient ne peut pas du tout avaler, un stent ?sophagien peut être inséré pour garder le brevet de l'?sophage; les stents peuvent également aider à fermer les fistules. Une sonde nasogastrique peut être nécessaire pour continuer à se nourrir pendant le traitement de la tumeur et certains patients ont besoin d'une gastrostomie (trou d'alimentation dans la peau qui donne un accès direct à l'estomac). Les deux derniers sont particulièrement importants si le patient a tendance à aspirer les aliments ou la salive dans les voies respiratoires, ce qui les prédispose à une pneumonie par aspiration.
Sources: Le journal de l'association médicale américaine et GUT, un journal de l'association médicale britannique
Ecrit par Sy Kraft