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Des gènes découverts pour expliquer la maladie en haute altitude
Les scientifiques affirment avoir découvert pourquoi certains humains développent le mal de montagne chronique (CMS) alors que d'autres peuvent s'adapter aux hautes altitudes. Selon une étude publiée dans le American Journal of Human Genetics, tout est dans les gènes.
Des chercheurs de l'Université de Californie à San Diego (UCSD) ont déclaré avoir décodé une base génétique pour le mal de montagne chronique, également connue sous le nom de maladie de Monge, qui pourrait potentiellement mener au développement de nouveaux traitements.
L'équipe a mené ses recherches sur la base d'études antérieures montrant que de nombreuses personnes vivant dans des régions de haute altitude, telles que la région des Andes en Amérique du Sud, ne sont pas adaptées à leur environnement et continuent de souffrir de la CMS.
Environ 140 millions de personnes se sont installées en permanence dans les régions de haute altitude, selon les chercheurs. Ces environnements ont des conditions de faible teneur en oxygène, ce qui peut entraîner une hypoxie chez les résidents, avec de faibles niveaux d'oxygène dans le sang, provoquant la CMS.
CMS se développe généralement après avoir passé un temps prolongé à vivre à plus de 3 000 mètres d'altitude. Les symptômes comprennent les maux de tête, la dépression, la fatigue et la somnolence. Les personnes atteintes de la maladie peuvent souvent avoir des accidents vasculaires cérébraux ou des crises cardiaques au début de l'âge adulte en raison de la diminution de l'apport d'oxygène aux organes et aux tissus.
Deux gènes responsables du mal de montagne chronique
Pour l'étude, les chercheurs ont recruté 20 résidents péruviens de la région des Andes: dix résidents souffrant de CMS et dix résidents sans la maladie. Leur variation génétique a été mesurée en utilisant le séquençage du génome entier.
Deux gènes ont été identifiés - ANP32D et SENP1. Selon les auteurs de l'étude, les deux gènes ont montré une présence accrue chez les résidents souffrant de CMS, comparativement à ceux qui n'en avaient pas.
Les chercheurs ont cherché à déterminer si la «régulation à la baisse» de ces gènes limiterait les symptômes de l'hypoxie, et ils ont examiné une espèce avec les séquences génétiques correspondantes - la mouche des fruits.
Gabriel Haddad, professeur distingué et président du département de pédiatrie à l'UCSD, explique:
"Bien qu'un certain nombre d'articles publiés aient décrit une association entre certains gènes et la capacité de l'homme à supporter un faible taux d'oxygène, il était très difficile de savoir si l'association était causale.
Nous avons constaté que les mouches dont les gènes étaient régulés à la baisse avaient un taux de survie remarquablement élevé sous hypoxie. "
Traitement potentiel des maladies cardiaques et cérébrales
Les chercheurs affirment que les résultats de cette étude pourraient mener à des traitements potentiels, non seulement pour ceux qui vivent à haute altitude, mais aussi pour ceux qui, à toute altitude, souffrent de maladies cardiovasculaires et cérébrales liées à de faibles niveaux d’oxygène.
Des recherches plus approfondies impliqueront le séquençage du génome entier sur 100 participants afin de déterminer si des biomarqueurs - une substance utilisée comme indicateur d'un état biologique - existent pour prédire la CMS.
Les chercheurs ont déjà prélevé des échantillons de peau sur les 100 participants, qui seront "reprogrammés" en cellules souches pluripotentes (IPS). Les auteurs de l'étude ajoutent que les cellules IPS, si elles ont la capacité de devenir des globules rouges ou des globules rouges, peuvent être utilisées pour "tester la résilience à de faibles niveaux d'oxygène".
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