Des indices génétiques sur l'épilepsie découverts par des scientifiques

Selon une étude publiée dans la revue scientifique, les scientifiques ont découvert deux nouveaux gènes liés à des formes sévères d’épilepsie chez les enfants, une percée réalisée grâce à la nouvelle technologie génétique. La nature.

Les chercheurs affirment que la technique de recherche génétique peut être un moyen très efficace de faire des découvertes sur d’autres troubles neurologiques complexes comme l’épilepsie.

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), l'épilepsie affecte plus de 2 millions de personnes aux États-Unis. Plus de 300 000 d'entre eux sont des enfants de moins de 15 ans.

Cette recherche la plus récente fait partie d'une étude mondiale appelée Epilepsy 4000 (Epi4k), qui analyse l'ADN de 4 000 patients atteints d'épilepsie et de leurs proches.

Des chercheurs du centre médical de l’Université Duke et des membres du personnel des National Institutes of Health (NIH) ont créé une série d’instituts de recherche internationaux nommés Epilepsy Centers Without Walls. Les centres ont permis aux chercheurs d'effectuer une analyse des séquences d'ADN et des informations sur les patients des participants.

Les chercheurs affirment que l’ADN et les données cliniques ont été collectés dans le cadre du projet sur le génome et le génome de l’épilepsie, financé par le NIH.

Dans l'ensemble, chez les 4 000 patients atteints d'épilepsie, il y avait jusqu'à 25 mutations à l'origine de l'épilepsie dans des gènes nouveaux et non identifiés auparavant.

David Goldstein, directeur du Centre de variation du génome humain au centre médical de l'Université Duke et chef de file de l'étude, déclare: "Il semble que le moment d'utiliser cette approche génomique pour comprendre les troubles neurologiques complexes soit arrivé.

Cette étude de taille modérée a identifié un nombre anormalement élevé de mutations causant des maladies et fournit une mine de nouvelles informations à explorer par la communauté de la recherche sur l'épilepsie. "

Découverte de nouveaux gènes de l'épilepsie chez l'enfant

Les scientifiques ont utilisé le séquençage de l'exome pour détecter les mutations dans les séquences d'ADN susceptibles de provoquer deux formes d'épilepsie infantile: les spasmes infantiles et le syndrome de Lennox-Gastaut.

Les séquences exotiques de 264 enfants épileptiques ont été comparées à celles des parents, qui ne présentaient pas de maladie neurologique. Pour identifier toute mutation causant une maladie, les chercheurs ont analysé les séquences à l'aide de divers outils statistiques.

Les résultats de l'étude ont révélé des mutations pathogènes dans six gènes, dont quatre avaient déjà été découvertes dans des études antérieures, mais deux ont été découvertes pour la première fois.

Randall Stewart, directeur de programme à l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux du NIH, a déclaré:

"Contrairement à certaines maladies, de nombreuses mutations génétiques associées à des épilepsies sévères chez les enfants semblent être de nouvelles mutations qui ne sont pas héritées."

Les chercheurs affirment que l'utilisation de «techniques d'analyse génétique novatrices» a également révélé que les mutations provoquant l'épilepsie chez l'homme sont concentrées dans des gènes intolérants ou très sensibles aux modifications de leur séquence d'ADN.

Ils ajoutent que les gènes sont tellement sensibles que le moindre changement dans leur séquence d'ADN signifie que le gène peut ne pas fonctionner, ce qui pourrait entraîner la mort ou des formes graves de maladies.

Médicaments et traitements améliorés pour les troubles neurologiques

À la suite de cette recherche, les scientifiques ont également voulu découvrir d'autres gènes susceptibles de provoquer des mutations provoquant l'épilepsie. Ils ont analysé des milliers de séquences d'exome de volontaires sains impliqués dans le projet de séquençage de l'Exome de l'Institut national du c?ur, des poumons et du sang.

Les résultats ont montré que jusqu’à 90 gènes pouvaient être porteurs de mutations provoquant l’épilepsie, et beaucoup d’entre eux avaient été associés à d’autres troubles neurologiques, tels que l’autisme.

Le Dr Goldstein affirme que d'autres études pourraient découvrir davantage de gènes responsables de maladies:

"L'un des aspects les plus encourageants de cette étude est que nous commençons à voir comment interpréter et utiliser efficacement les données sur les séquences d'exome."

Il ajoute: "Nous prévoyons que d'autres études permettront d'identifier de nombreux nouveaux gènes responsables de maladies et nous avons l'intention de développer une liste de surveillance des gènes qui résume leurs caractéristiques cliniques de manière à aider les médecins, les patients et les chercheurs."

Le Dr Goldstein dit qu'il est clair que quelques voies peuvent être à l'origine de nombreuses épilepsies pédiatriques graves, ce qui pourrait signifier que la compréhension des épilepsies pourrait être plus facile à gérer et entraîner une amélioration des médicaments et d'autres traitements.

Les femmes copient les patrons des autres

Lorsque deux femmes mangent ensemble, l'une est plus susceptible de mettre de la nourriture dans la bouche lorsque l'autre le fait aussi - tandis que la fourchette remplie de nourriture vient vers sa bouche, l'autre est plus susceptible de faire la même chose dans les cinq ans secondes, des chercheurs de l’Université Radboud de Nimègue, aux Pays-Bas, ont rapporté dans PLoS One (la bibliothèque publique des sciences 1).

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