Les données génétiques révèlent de multiples facettes de la schizophrénie

Selon les chercheurs, la schizophrénie n'est pas une maladie unique. Elle a mis en évidence quatre changements génétiques clés qui expliquent quatre conditions auparavant inconnues.
Les découvertes génétiques remettent en question le concept d'une définition unique de la schizophrénie.

La recherche, publiée dans EBioMedicine, soutient un appel à voir la "schizophrénie" comme un terme générique pour une gamme de conditions pouvant nécessiter des options de traitement différentes et plus ciblées.

Les personnes qui avaient des modifications dans chacun des quatre gènes distincts présentaient des symptômes, des niveaux d'intelligence et d'autres caractéristiques différents de ceux des autres modifications.

Les statistiques de l'Institut national de la santé mentale (NIMH) indiquent que la schizophrénie affecte 1,1% des adultes aux États-Unis sur une période de 12 mois.

La condition peut donner lieu à des hallucinations et les gens peuvent avoir du mal à interpréter la réalité. Cela peut également entraîner des difficultés d'apprentissage, un repli émotionnel et un manque de motivation.

Des études antérieures ont lié plusieurs changements génétiques à la schizophrénie, mais ils n'ont pas réussi à expliquer les différents symptômes.

Quatre mutations, quatre séries de symptômes

Des chercheurs du centre médical Langone de l'université de New York (NYU) à New York, New York, dirigés par la psychiatre Dre Dolores Malaspina, ont examiné 48 patients de différentes origines ethniques présentant un diagnostic de schizophrénie.

L'équipe s'est concentrée sur les ensembles de symptômes chez les patients et sur les changements génétiques qui ont entraîné une perturbation de la fonction cérébrale. Les modifications étudiées étaient soit rares, soit peu connues.

Les résultats lient quatre gènes importants avec des conditions spécifiques. Tous ces facteurs ont un impact sur la croissance ou la régulation des circuits nerveux.

Un gène, appelé PTPRG, code pour une protéine qui permet aux cellules nerveuses de se connecter lorsqu'elles forment des réseaux nerveux.

• Les symptômes "positifs" comprennent des délires, des mouvements agités et des pensées inhabituelles
• Les symptômes "négatifs" comprennent une expression "plate" des émotions et une difficulté à démarrer ou à maintenir une activité
• Les effets cognitifs comprennent la difficulté à comprendre l'information ou à pouvoir l'utiliser pour prendre des décisions.

En savoir plus sur la schizophrénie

Chez les personnes présentant certaines mutations rares dans ce gène, des symptômes de psychose relativement grave apparaissent à un âge plus jeune et des difficultés d'apprentissage peuvent survenir. Bien que certains de ces patients soient très intelligents, ils peuvent être freinés par des troubles de la mémoire de travail. La mémoire de travail est décrite comme le "bloc-notes" que le cerveau utilise pour stocker et traiter les mémoires temporaires.

Un second gène, SLC39SA13, affecte un transporteur de zinc qui guide les cellules nerveuses pour augmenter ou diminuer l'influx nerveux. Les personnes avec des modifications de SLC39SA13 peuvent faire face à une série de problèmes cognitifs, liés à de faibles résultats scolaires et à de sérieux problèmes d'émotions et de motivation.

Un troisième gène est ARMS / KIDINS220, impliqué dans la croissance des cellules nerveuses. Les modifications de ce gène peuvent ne pas causer de problèmes avant la fin de la vie, après l'obtention du diplôme. Le déclin cognitif suit, caractéristique d'une maladie dégénérative.

Le quatrième gène est TGM5, qui joue un rôle dans la stabilisation des groupes de protéines, y compris certains groupes liés à des conditions dégénératives évoluant avec l'âge, comme la maladie de Huntington. Chez les personnes présentant des modifications de TGM5, les symptômes sont moins graves, mais ils peuvent inclure un trouble déficitaire de l'attention (TDA) pendant l'enfance.

Le premier auteur, Thorsten Kranz, explique que les traitements qui ne fonctionnent pas pour un patient peuvent être très efficaces pour un autre. Par exemple, les patients présentant des modifications des ARMS / KIDINS220 pourraient bénéficier de traitements visant à protéger les cellules nerveuses, tandis que ceux présentant une mutation de la PTPRF pourraient nécessiter un traitement pour améliorer leur mémoire de travail.

"Une erreur commune est que la schizophrénie peut être traitée comme une maladie unique. Notre étude biologiquement active commence à répondre aux questions de longue date sur la raison pour laquelle deux personnes atteintes de schizophrénie peuvent présenter des symptômes radicalement différents. Pour la première fois, quatre syndromes mécaniquement. "

Dr. Dolores Malaspina

Le Dr Malaspina ajoute que jusqu'à 1 patient sur 3 atteint de schizophrénie pourrait maintenant bénéficier d'une thérapie plus ciblée, en fonction des changements au sein de ces quatre gènes, puisque 31% des patients atteints de schizophrénie sont susceptibles de présenter l'une de ces mutations.

Elle s'attend également à ce que les résultats donnent une idée plus claire de la situation, car les scientifiques "retirent ces groupes du mélange".

L'âge du père influe sur la probabilité de mutations

L'année dernière, la même équipe a publié des résultats d'études sur le code génétique des patients atteints de schizophrénie et de leurs parents en bonne santé, car plus de 70% de la schizophrénie survient chez un individu sans qu'un membre de la famille ne l'ait jamais eu.

Ils ont trouvé que la source germinale la plus importante était la lignée paternelle - en d'autres termes, le sperme du père - et une étude a montré que plus de 25% des cas étaient liés à l'âge chez le père.

Les spermatozoïdes se divisent et se multiplient 600 fois au moment où le père a 50 ans. À mesure que l’ADN est copié à chaque tour de division cellulaire, les erreurs de copie s’accumulent à mesure que l’homme vieillit.

Les connaissances acquises jusqu'à présent, explique le Dr Malaspina, pourraient constituer "un outil puissant pour définir des versions précises de la schizophrénie".

Les auteurs estiment que leurs travaux contribueront à un nouveau cadre pour la recherche de gènes ayant un impact sur d'autres maladies génétiques complexes affectées par l'âge du père, comme l'autisme.

Lisez à propos des recherches récentes sur les causes biologiques de la schizophrénie.

Nouveaux "sels de bain" à base de médicaments synthétiques provoquant le chaos zombie

La version synthétique de la marijuana, connue sous le nom d'épice, a récemment fait la une des journaux lorsque le gouvernement fédéral a décidé de prolonger l'interdiction de sa distribution. Maintenant, une substance beaucoup plus horrible surnommée "sels de bain" frappe les rues. Le nom est certainement trompeur et il ne va certainement pas vous donner un parfum de lavande relaxant pendant que vous vous reposez dans le jacuzzi avec votre amoureux; comme l'a découvert un malheureux jeune homme du Tennessee.

(Health)

Les incitations en espèces aideront-elles les employés à cesser de fumer?

La question d'un incitatif s'est avérée populaire auprès des employés qui ont dû cesser de fumer pour une récompense de 800 dollars. Presque tous ceux qui ont fait l’offre lors d’un essai scientifique ont accepté le défi, mais celui-ci était moins efficace qu’un programme offrant des gains potentiels seulement après un dépôt initial de 150 dollars, ce qui s’est avéré être le meilleur.

(Health)