Évaluation du risque génétique améliorée par l'introduction du séquençage du génome de référence spécifique à l'ethnicité

Dans une étude, une équipe de chercheurs basée principalement à la faculté de médecine de l'université de Stanford a introduit des séquences de génome de référence spécifiques à l'appartenance ethnique. Leur utilité a été démontrée en examinant les génomes d’une famille de quatre personnes et en suivant le flux de gènes, en particulier les gènes liés au risque de maladie, d’une génération à l’autre. L'enquête doit être publiée dans la revue à libre accès PloS Genetics le 15 septembre
Ils ont fait valoir que le génome de référence humain largement utilisé (résultat du projet du génome humain) présentait une déficience dans les variantes les plus courantes à 1,6 million de positions génomiques, dont 4 000 affectent le risque de maladie. Pour la présente enquête, les chercheurs ont utilisé des informations génétiques publiées provenant de centaines d'individus non apparentés, afin de développer trois génomes de référence spécifiques à l'appartenance ethnique, chacun comprenant les variants les plus fréquents pour ce groupe. Les enquêteurs ont découvert qu'en comparant le génome des personnes à un autre apparié sur le plan ethnique et contenant les variations les plus courantes, il aide à détecter des variantes de risques de maladies rares et à réduire le nombre d'erreurs dans la recherche de la séquence génomique exacte de chaque individu.
Le groupe a pu estimer le taux de mutation moyen de la population humaine en utilisant les génomes de la famille de quatre personnes et localiser plus finement le mélange des chromosomes, processus qui maximise la diversité génétique d'une génération à l'autre. La caractérisation des flux de données génétiques a permis d'identifier les erreurs de séquençage et, dans certains cas, des facteurs de risque génétiques liés à la prédisposition à la formation de caillots sanguins et à la réponse aux médicaments anticoagulants. En outre, une méthodologie basée sur la séquence pour le typage de l'antigène leucocytaire humain (HLA) a été présentée. Les types HLA sont les ensembles de gènes variables du système immunitaire qui déterminent la reconnaissance des agents pathogènes. Ils sont liés à de nombreuses caractéristiques de la maladie, notamment les maladies auto-immunes et le psoriasis, parmi lesquelles les quatre membres de la famille sont à haut risque.
Ils estiment que, comme le coût du séquençage du génome entier diminue, la nécessité de comprendre ces données a augmenté. Ils concluent:

"Les approches fondées sur la famille et fondées sur l'appartenance ethnique à l'interprétation de profils génétiques individuels sont emblématiques de la prochaine génération d'évaluation du risque génétique utilisant le séquençage du génome entier."

Le spectacle populaire de Netflix peut augmenter les tendances suicidaires

Une émission populaire pourrait-elle accroître les tendances suicidaires chez les adolescents? De nouvelles recherches ont été menées et les résultats sont alarmants. Une nouvelle étude suggère que le drame Netflix «13 Reasons Why» pourrait augmenter les idées suicidaires chez les adolescents. Le suicide est un grave problème de santé publique. Selon les dernières données des Centers for Disease Control and Prevention (CDC), le suicide est la 10ème cause de décès aux États-Unis, tous groupes d’âge confondus.

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La graisse du ventre peut augmenter le risque d'ostéoporose chez les hommes

Selon une étude présentée lors de la réunion annuelle de la Radiological Society of North America (RSNA), les hommes qui ont la graisse abdominale profonde, également appelée graisse viscérale, courent un plus grand risque d’ostéoporose que les hommes en forme. Miriam Bredella, MD, radiologue au Massachusetts General Hospital et professeure agrégée de radiologie à la Harvard Medical School, a déclaré: «Il est important que les hommes sachent que la graisse abdominale en excès n'est pas seulement un facteur de risque de maladie cardiaque et de diabète. également un facteur de risque de perte osseuse.

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