Un test génétique pourrait grandement améliorer le pronostic du cancer de l'?sophage

Les chercheurs ont identifié les bases génétiques de la raison pour laquelle certaines personnes présentant une complication grave du reflux acide, connue sous le nom d'?sophage de Barrett, développent un cancer de l'?sophage. Ils croient que leur découverte, associée à un nouveau test non invasif, signifie que le cancer de l'?sophage pourrait être détecté beaucoup plus tôt, améliorant ainsi le pronostic d'un cancer dont le taux de survie est faible.

Écrire dans le journal Génétique de la nature, la grande équipe internationale, y compris des scientifiques de l'Université de Southampton au Royaume-Uni, décrit comment ils ont trouvé des mutations dans deux gènes marquant la progression de l'?sophage de Barrett vers le cancer de l'?sophage.

Ils décrivent également comment un nouvel outil non invasif qui utilise une "éponge sur une chaîne" est capable de récupérer des cellules de l'?sophage qui peuvent ensuite être testées pour des mutations dans les deux gènes.

Un tel test a le potentiel de changer complètement le jeu pour le diagnostic du cancer de l'oesophage beaucoup plus tôt qu'aujourd'hui.

Le cancer de l'oesophage a un faible taux de survie

Selon l'American Cancer Society, le cancer de l'?sophage représente environ 1% de tous les cancers diagnostiqués aux États-Unis. Selon les estimations, en 2014, environ 18 170 personnes découvriront qu'elles ont le cancer et environ 15 450 en mourront.

Bien que les taux de survie au cancer de l'?sophage se soient améliorés depuis les années 1960 et 1970, lorsque seulement 5% des patients ont survécu au moins 5 ans après le diagnostic, ce chiffre n'est encore aujourd'hui que d'environ 20%. Les taux de survie des personnes atteintes d'un cancer au stade précoce sont plus élevés.

Il existe deux types de cancer de l'?sophage: l'adénocarcinome et le carcinome épidermoïde. Les personnes atteintes de l'?sophage de Barrett - une maladie qui peut se développer à la suite d'un reflux acide ou de brûlures d'estomac prolongé et non traité - présentent un risque plus élevé de développer un adénocarcinome de l'?sophage.

Malheureusement, l'?sophage de Barrett n'est souvent pas diagnostiqué, ce qui rend difficile de repérer les personnes les plus à risque de développer un cancer de l'?sophage.

Des mutations dans deux gènes peuvent indiquer que l'?sophage de Barrett progresse vers le cancer

Dans cette nouvelle étude, l'équipe a séquencé l'ADN de patients atteints d'?sophage de Barrett et de patients atteints d'un cancer de l'?sophage, et a mis en évidence leurs similitudes et leurs différences génétiques.

L'équipe a séquencé l'ADN de patients atteints d'?sophage de Barrett et de patients atteints d'un cancer de l'?sophage, et a mis en évidence leurs similitudes et leurs différences génétiques.

Ils ont trouvé des mutations dans les gènes TP53 et SMAD4 qui ont permis d'identifier les patients chez lesquels l'?sophage de Barrett évolue en cancer.

Une autre caractéristique de l'étude était l'utilisation d'un test "non endoscopique" pour identifier l'?sophage à haut risque de Barrett en récupérant les cellules de la partie affectée de l'?sophage, qui pourraient ensuite être contrôlées pour la présence des gènes mutés.

Le test "non endoscopique" est le test cytospongé, ou "sponge-on-a-string", qui consiste à avaler une capsule contenant une éponge attachée à un fil. Lorsque la capsule atteint l'estomac, elle se dissout, libérant l'éponge, qui collecte les cellules de la paroi de l'?sophage au fur et à mesure qu'elles sont retirées par le clinicien ou l'infirmière.

Le cytosponge est encore en développement, mais les chercheurs pensent qu'il pourrait être utilisé pour rechercher des mutations dans TP53 et SMAD4 pour identifier les patients présentant un cancer de l'oesophage au stade précoce.

En collaboration avec l’University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, l’Université de Southampton a fourni aux chercheurs la deuxième plus grande quantité d’échantillons.

Le co-auteur Tim Underwood, chercheur clinicien au Conseil de recherches médicales (CRM) de l'Université et chirurgien ?sophagien à l'hôpital, a dirigé l'équipe de Southampton. Il dit:

"Il s'agit d'une étude historique sur les raisons génétiques du cancer de l'?sophage chez certaines personnes atteintes d'?sophage de Barrett et d'autres pas. Il est encore tôt, mais nous espérons que cette information changera la donne avec l'un des pires résultats. "

Il dit que les résultats suggèrent également "nous pourrions avoir besoin de regarder en dehors du cancer lui-même pour trouver la prochaine génération de traitements". Il explique que Southampton mène déjà des recherches de suivi qui visent à "perturber l'interaction entre les cellules cancéreuses et les cellules normales autour de la tumeur qui semblent soutenir la croissance du cancer".

Les chercheurs espèrent que le test de l'éponge sur une corde sera bientôt dans les hôpitaux

La co-auteure Rebecca Fitzgerald, professeure à l'Unité du cancer du CRM au sein de l'Université de Cambridge au Royaume-Uni, a déclaré:

«Nous avons mis au point le test de l’éponge sur une corde comme moyen simple d’obtenir un échantillon des cellules qui tapissent l’?sophage. Associé à une puissante technologie de séquençage de gènes, cela nous aidera à identifier rapidement quels patients ont le syndrome de Barrett et commencé à développer un cancer de l'?sophage et nous espérons que le test sera bientôt disponible dans les hôpitaux. "

Nell Barrie, responsable de l’information scientifique à Cancer Research UK, qui a participé au financement de l’étude, a déclaré: «Le test Cytosponge pourrait être un moyen simple et peu coûteux d’aider plus tôt à diagnostiquer la maladie. . "

Elle exhorte également toute personne qui continue à avoir des problèmes de nourriture à rester coincée en avalant et à avoir des brûlures d'estomac persistantes à voir son médecin: "Ce ne sera probablement pas un cancer, mais il est essentiel de vérifier", dit-elle.

L'étude a été financée par le Catalyst Club, organisé par Cancer Research UK et composé de philanthropes qui ont investi dans une série de projets visant à faire avancer le jour où tous les cancers sont guéris.

Pendant ce temps, Nouvelles médicales aujourd'hui récemment rapporté comment les chercheurs ont découvert un biomarqueur prometteur pour le cancer de l'oesophage.Présentant les résultats de leur étude à Digestive Disease Week à Chicago en mai, l'équipe a déclaré que le nouveau biomarqueur était prometteur pour améliorer le dépistage du cancer de l'?sophage et de l'?sophage de Barrett.