Homocystinurie: Causes, symptômes et tests

Table des matières

1. Qu'est-ce que l'homocystinurie?
2. Prévalence
3. Causes et facteurs de risque
4. Symptômes
5. Diagnostiquer l'homocystinurie
6. Traitement

L'homocystinurie est une maladie génétique transmise de manière autosomique récessive. Ce processus signifie que deux copies d'un gène irrégulier doivent être présentes pour qu'une maladie se développe.

Dans cet article, nous examinons l’homocystinurie, ses causes et ses symptômes. Nous examinons également le diagnostic et le traitement de la maladie.

Qu'est-ce que l'homocystinurie?

La méthionine est un acide aminé important dans le corps. L'homocystinurie se caractérise par une incapacité à décomposer la méthionine, causant de nombreux problèmes de santé.

En homocystinurie, le corps est incapable de décomposer certaines protéines. Plus précisément, la maladie affecte un acide aminé appelé méthionine.

Les acides aminés sont des blocs de construction humains essentiels. La méthionine est une protéine naturelle dont les bébés ont besoin pour leur croissance et les adultes ont besoin de réguler l'azote dans le corps. Tous les acides aminés contiennent de l'azote, faisant de l'azote une partie importante de l'ADN humain.

Il existe plusieurs formes d'homocystinurie distinctes par leurs symptômes.

La forme la plus courante est appelée cystathionine bêta-synthase (CBS). Le CBS diffère des autres types d’homocystinurie car il provoque les symptômes suivants:

• la myopie
• luxation des lentilles oculaires avant
• augmentation de la coagulation sanguine
• os fragiles ou autres anomalies squelettiques

CBS peut également causer des retards de développement et des difficultés d'apprentissage.

D'autres formes moins courantes d'homocystinurie peuvent causer divers autres symptômes.

Prévalence

L'homocystinurie est le plus souvent diagnostiquée à la naissance ou en bas âge, car les enfants sont dépistés pour la maladie aux États-Unis. Cependant, certaines formes de la maladie peuvent ne pas être identifiées dans les procédures de dépistage.

Aux États-Unis, l'homocystinurie fait l'objet d'un dépistage à la naissance. Le dépistage ne détecte pas toutes les formes d'homocystinurie et les cas peuvent rester non diagnostiqués jusqu'à 5 ans après la naissance.

Selon une division du Département américain de la santé et des services sociaux (HHS), l 'homocystinurie affecte environ 1 à 200 000 à 300 000 bébés nés aux États - Unis.

Il est également plus courant dans certaines nationalités. Par exemple, le HHS rapporte qu’aux Etats-Unis, il est plus fréquent chez les Blancs de la Nouvelle-Angleterre d’ascendance irlandaise. Dans ce groupe, la condition affecte un nouveau-né sur 50 000.

Selon le National Institutes of Health, le type d'homocystinurie le plus répandu dans le monde touche 1 à 200 000 à 335 000 personnes. En outre, il semble être plus courant dans certains pays, notamment en Allemagne, en Norvège, en Irlande et au Qatar.

Une étude a mis en évidence six homocystinuries liées à des mutations génétiques dans une analyse de 1 133 nouveaux-nés. Ces résultats suggèrent que l'homocystinurie est plus fréquente que ce que les chercheurs croyaient auparavant.

Causes et facteurs de risque

Comme l'homocystinurie est génétiquement autosomique récessive, un enfant doit hériter de deux copies du gène non actif de l'homocystinurie de chaque parent pour développer la maladie. Les parents porteurs du gène non actif peuvent ne présenter aucun symptôme d'homocystinurie.

Selon les chercheurs, l’enfant d’une personne exerçant le gène a:

• une chance de 25 pour cent d'être affecté par l'homocystinurie
• 50% de transporteur
• une chance de 25 pour cent d'être non affecté et portant le gène

Symptômes

Dans la plupart des cas d'homocystinurie, l'enzyme cystathionine bêta-synthase (CBS) ne fonctionne pas. En conséquence, les acides aminés méthionine et homocystéine ne peuvent pas se dégrader.

Cela provoque des niveaux élevés des deux acides aminés à s'accumuler dans tout le corps, ce qui peut être toxique et endommager le système nerveux. Les zones pouvant être endommagées comprennent le cerveau et les vaisseaux porteurs de sang et de lymphe autour du corps.

Les signes et symptômes de l'homocystinurie sont évidents au cours de la première année de vie. Bien que l'homocystinurie affecte légèrement certains nourrissons, ces symptômes peuvent s'aggraver au fur et à mesure que l'individu progresse dans l'enfance et même à l'âge adulte.

Les symptômes peuvent inclure:

• myopie ou luxation des lentilles des yeux
• peau pâle et cheveux
• os faibles
• courbure latérale de la colonne vertébrale
• bras et jambes longs et fins
• difformités thoraciques
• retards de développement et difficultés d'apprentissage
• problèmes comportementaux

Les symptômes moins fréquents comprennent:

• faible taux de globules rouges lorsque la taille des cellules sanguines est supérieure à la normale, connue sous le nom d'anémie mégablastique
• échec chez les nourrissons à croître et à prendre du poids aux taux attendus
• problèmes de mouvement et de marche
• les crises

Il est possible que beaucoup de ces symptômes s'aggravent lorsqu'un bébé consomme un aliment que son corps ne peut pas décomposer. Ils sont également déclenchés par des périodes de maladie et d’infection.

Complications

La complication la plus grave de l'homocystinurie est la formation de caillots sanguins, qui peuvent mettre la vie en danger et augmenter le risque d'accident vasculaire cérébral.

La déficience intellectuelle est également possible, mais le risque peut être réduit si l'homocystinurie est diagnostiquée tôt et traitée avec succès.

Les lentilles disloquées des yeux peuvent endommager la vision. Une chirurgie de remplacement de la lentille peut être nécessaire pour aider certaines personnes.

Diagnostiquer l'homocystinurie

Les tests oculaires peuvent aider à identifier certains symptômes courants de l'homocystinurie, tels que la myopie et les lentilles disloquées.

Les signes clairs qui peuvent amener un médecin à rechercher l'homocystinurie sont les suivants: si l'enfant est extrêmement mince et trop grand pour son âge, ou s'il ne grandit pas comme prévu.

En outre, le médecin recherchera des signes de difformité thoracique, de courbure de la colonne vertébrale et de lentilles oculaires luxées.

Les examens de la vue peuvent révéler des problèmes de vision, et les rayons X peuvent indiquer des signes de faiblesse osseuse.Les tests génétiques, le dépistage des acides aminés, les biopsies du foie et les tests enzymatiques du foie sont également utilisés pour poser un diagnostic d'homocystinurie.

Test génétique

Les chercheurs recommandent des tests génétiques pour toute personne ayant des antécédents familiaux d’homocystinurie qui souhaite avoir des enfants.

Cependant, comme cette condition résulte d'une mutation génétique, elle ne peut être évitée. La seule raison des tests génétiques est de donner aux gens une idée du risque associé à une mutation génétique de l'homocystinurie.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour l'homocystinurie bien qu'il puisse être traité avec des restrictions de régime, des suppléments et des médicaments. Des doses élevées de suppléments de B6 ont été utiles pour certaines personnes et la plupart des personnes atteintes de la maladie devront prendre des suppléments de B6 pour le reste de leur vie.

Ceux qui ne répondent pas aux traitements B6 doivent suivre un régime pauvre en méthionine. Voici quelques exemples d'aliments à éviter qui contiennent des niveaux élevés d'acides aminés, la méthionine:

• quelques viandes et poissons
• des ?ufs
• soja
• laitier
• noix et haricots

Une autre option de traitement est la bétaïne, un nutriment qui aide à éliminer l'homocystéine des acides aminés de la circulation sanguine. Prendre de l'acide folique avec de la bétaïne peut aussi aider.

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Perspective

Les personnes atteintes d'homocystinurie peuvent mener une vie normale si elles sont diagnostiquées suffisamment tôt et si leur traitement est efficace. Cependant, les caillots sanguins peuvent causer des problèmes de santé et parfois des complications potentiellement mortelles.