Comment une mutation du gène de l'autisme modifie le développement du cerveau

En analysant le cerveau des souris, les chercheurs ont découvert comment des mutations dans un gène appelé CHD8 pouvaient altérer le développement du cerveau et le fonctionnement cognitif pour causer l'autisme.
Les chercheurs ont mis en lumière la manière dont les mutations du gène CHD8 altèrent le développement du cerveau et altèrent le fonctionnement cognitif.

Des chercheurs des États-Unis et du Canada ont découvert que les mutations du gène CHD8 altéraient l'expression des gènes chez la souris, altérant leur fonctionnement cognitif et augmentant le volume cérébral.

Ces deux caractéristiques sont présentes chez l'homme autiste qui présente des mutations du gène CHD8.

Qui plus est, les chercheurs ont découvert que les modifications de l'expression des gènes résultant des mutations du gène CHD8 surviennent au début du développement du cerveau et se poursuivent tout au long de la vie.

L'étude - dirigée par Alex Nord, de l'Université de Californie-Davis - a été récemment publiée dans la revue Neuroscience de la nature.

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), environ 1 enfant sur 68 aux États-Unis a été diagnostiqué avec autisme, la condition étant environ 4,5 fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles.

Bien que les causes précises de l'autisme ne soient pas claires, des études ont montré que des facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle. Les mutations dans le gène CHD8 sont considérées comme l'un de ces facteurs.

Etude des mutations du gène CHD8 chez la souris

Située sur le chromosome 14, CHD8 est connue pour coder une protéine responsable de l’emballage de l’ADN, qui régule l’expression des gènes au cours du développement.

Normalement, les humains ont deux copies fonctionnelles du gène CHD8. Dans quelques rares cas d'autisme, une copie de ce gène est mutée et sa fonction est donc perdue.

Nord et ses collègues ont utilisé des modèles de souris pour leur étude afin de mieux comprendre comment les mutations du gène CHD8 influencent le développement du cerveau.

L'équipe note qu'environ 85% des gènes de souris sont codés de manière similaire aux gènes humains. Cela signifie que les modifications de l'ADN des souris simuleront des modifications de l'ADN humain, faisant des rongeurs un bon modèle d'étude des mutations génétiques.

De plus, les chercheurs soulignent que les souris présentent des comportements similaires à ceux des humains.

"Les tests comportementaux avec des souris nous donnent des informations sur la sociabilité, l’anxiété et la cognition", explique M. Nord. "De là, nous pouvons examiner les changements au niveau anatomique et cellulaire pour trouver des liens entre les dimensions. Ceci est essentiel pour comprendre la biologie des troubles comme l'autisme."

Comment les mutations de CHD8 affectent le cerveau

En utilisant l'édition du gène CRISPR / Cas9, les chercheurs ont élevé des souris qui ne possédaient qu'une seule copie du gène CHD8, et ont examiné comment cela affectait leur développement cérébral.

Chez les souris avec deux gènes CHD8 fonctionnels, les chercheurs ont découvert que l'expression du gène CHD8 avait atteint son apogée au début du développement du cerveau.

Mais chez les souris avec une seule copie fonctionnelle de CHD8, la prolifération cellulaire a augmenté de manière significative dans le développement précoce du cerveau, et les rongeurs ont présenté une taille cérébrale plus importante, ce qui est souvent le cas chez les autistes.

De plus, l'équipe a découvert que les souris présentant une mutation du gène CHD8 avaient subi des modifications de l'expression génique pour le reste de leur vie.

Fait important, les chercheurs ont découvert que de tels changements interféraient avec la fonction des synapses, qui sont des structures qui permettent la communication des cellules cérébrales.

Ces modifications cérébrales ont entraîné des troubles cognitifs chez les rongeurs, notamment un manque d'apprentissage et de mémoire.

Les résultats suggèrent que les mutations du gène CHD8 n'affectent pas seulement le développement du cerveau, mais continuent également d'affecter le fonctionnement du cerveau à l'âge adulte.

Les chercheurs croient que leurs résultats donnent un aperçu de l’une des causes sous-jacentes de l’autisme, ce qui pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements indispensables.

"Pendant des années, les cibles de la découverte et du traitement de médicaments ont été basées sur une boîte noire inconnue de ce qui se passe dans le cerveau", explique Nord.

"Maintenant, en utilisant des approches génétiques pour étudier l'impact des mutations spécifiques trouvées dans les cas, nous essayons de construire un modèle cohérent qui lie le contrôle génétique du développement du cerveau au comportement et à la fonction cérébrale."

Alex Nord

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