Amélioration des chances de survie de certains patients présentant un risque de cancer rendue possible par un nouveau processus

Grâce à une nouvelle étude menée par le Intermountain Clinical Genetics Institute du LDS Hospital, les personnes vivant en Utah, à risque de contracter certaines formes de côlon et d'autres types de cancer pourraient bientôt avoir de meilleures chances de survie ou même d'éviter les maladies. L’étude est publiée dans le numéro d’août du Journal américain de soins gérés.
L'équipe de recherche du groupe Intermountain Heathcare a appliqué une modélisation informatique avancée pour établir des options fiables et rentables pour identifier les patients susceptibles de souffrir du syndrome de Lynch, un syndrome héréditaire du cancer chez les personnes présentant une mutation génétique.
Les dommages à l'ADN qui surviennent dans la vie quotidienne sont généralement réparés par la réparation des mésappariements, appelée MMR. Cependant, les patients présentant des mutations génétiques présentent un risque significativement plus élevé de développer des cancers du colon, de l'utérus, du pancréas et de l'urologie. Chez certains patients, le risque à vie peut atteindre 80%.
Le membre de l'équipe, Marc S. Williams, MD, directeur du Clinical Genetics Institute au LDS Hospital, a déclaré:

"Etre capable d'identifier les personnes porteuses d'un changement génétique est extrêmement important car un dépistage plus précoce et plus fréquent - pas seulement pour le cancer du côlon, mais aussi pour d'autres cancers - pourrait leur sauver la vie. Il pourrait également sauver la vie de parents ignorants qu'ils peuvent partager le risque accru de cancer. "

Ces dernières années, un rapport national sur le cancer du côlon a suggéré de dépister le syndrome de Lynch chez tous les patients atteints d'un cancer du côlon, mais n'a pas réussi à identifier les moyens les plus efficaces pour y parvenir.
James Gudgeon, analyste au Clinical Genetics Institute et chef de file de l'étude, a déclaré:

"Il existe de nombreux tests disponibles qui peuvent être utilisés dans différentes combinaisons pour diagnostiquer le syndrome de Lynch, mais il existe peu de clarté quant à l'approche la plus efficace et efficiente."

Il a continué,

"Le séquençage complet du génome de tous les patients atteints d'un cancer colorectal permettrait de découvrir la quasi-totalité des mutations du ROR, mais la majorité d'entre elles n'en ont pas. Le séquençage coûte entre 4 000 et 6 000 $ par personne.

Les chercheurs d'Intermountain ont décidé de mettre en place un système de dépistage des patients atteints d'un cancer du côlon à l'aide de tests existants, ce qui serait plus rentable mais garantirait des résultats précis. Ils ont rassemblé des informations provenant de diverses sources, y compris des données patient Intermountain, des publications et des groupes externes pour établir le meilleur concept de dépistage, et mis en ?uvre des tests peu coûteux pour éliminer certains patients Lynch possibles avant de procéder au séquençage complet du génome.

À ce jour, l'équipe de recherche a examiné 272 patients atteints d'un cancer du côlon avec leur nouveau système, parmi lesquels 261 personnes n'étaient pas considérées comme porteuses des gènes anormaux.
Dr. Williams a commenté,

"Il ne restait que 11 patients pour lesquels nous recommanderions d'aller de l'avant avec le test de séquençage complet du génome. Cela représente l'utilisation la plus sage de la ressource coûteuse du séquençage complet."

L'avantage du nouveau système de dépistage est également bénéfique pour les membres de la famille élargie des patients atteints d'un cancer du côlon, qui peuvent également présenter la mutation ROR.

Le Dr Williams commente que la confirmation du diagnostic de Lynch modifie la façon dont la maladie est traitée. Cette forme de cancer du côlon a généralement un meilleur pronostic que le cancer du côlon sporadique, mais elle ne répond pas aussi bien à certains types de chimiothérapie.
Un autre avantage est qu’il avertit davantage les patients des autres formes de cancer, ce qui déclenche des dépistages plus fréquents et plus précoces. Certaines femmes diagnostiquées avec Lynch peuvent choisir de retirer chirurgicalement l'utérus et les ovaires pour prévenir le cancer de l'ovaire ou de l'utérus.
Dr. Williams a dit,

"Un aspect inhabituel du projet était la méthodologie utilisée pour la mener à bien. L'équipe a développé des modèles informatiques personnalisés pour examiner un assortiment de questions qui intéressaient les décideurs d'Intermountain. En général, les systèmes de santé ne font pas ce genre de travail Nous pensons que l’application de ce type de modélisation peut aider les systèmes de santé à prendre de meilleures décisions sur la meilleure façon de traiter les patients, à améliorer les résultats pour les patients et à accroître l’efficacité, deux avantages bien connus d’Intermountain Healthcare.

Écrit par Petra Rattue