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La déficience intellectuelle peut être retracée au père en vieillissant à la conception
Selon les recherches publiées dans le Journal de génétique médicale, l'association des anomalies chromosomiques avec une déficience intellectuelle peut être attribuée au père, en particulier à ceux qui sont plus âgés au moment de la conception.
Les anomalies chromosomiques peuvent être héritées ou se reproduire. Ils sont une cause fréquente de déficience intellectuelle causée par les variations du nombre de copies (CNV), qui sont des différences structurelles qui se traduisent par des séquences d'ADN dans les cellules manquantes, inversées, répétées ou égarées. Jusqu'à présent, il existe peu de connaissances sur la formation des NVC, les questions restant ouvertes quant à savoir si elles se produisent plus souvent sur la séquence d'ADN transmise par la mère ou le père, ou si l'âge parental joue un rôle.
Les chercheurs ont mené une étude dans le cadre de laquelle ils ont examiné systématiquement l'incidence des NVC rares chez près de 3 500 personnes handicapées mentales au cours d'une période d'étude de 2006 à 2010.
Ils ont découvert que 227 cas de déficience intellectuelle étaient apparus au lieu d’être hérités. Cela démontre que la fréquence est à peu près deux fois plus fréquente dans le groupe des personnes ayant une déficience intellectuelle que dans le groupe des personnes autistes et trois fois plus répandues que chez les personnes asthmatiques.
Les chercheurs ont en outre évalué les données de 118 individus pour lesquels il existait des données permettant d'établir l'origine parentale des NVC, révélant que 90 CNV provenaient du père et que trois quarts présentaient des séquences d'ADN manquantes.
Après avoir comparé l'âge du père au moment de la naissance dans le groupe avec des NVC avec des personnes non handicapées mentales, les chercheurs ont ajusté leurs résultats pour l'origine ethnique afin de déterminer si des facteurs culturels ou sociaux pouvaient jouer un rôle. âge entre les deux groupes.
Les participants avec les CNV étaient alors divisés en deux catégories. Le premier groupe était constitué d'individus présentant des NVC dans des régions du génome présentant des séquences d'ADN hautement répétitives, tandis que l'autre groupe contenait ceux présentant des NVC dans des séquences d'ADN non répétitives. Les âges paternels des deux groupes ont été comparés à ceux des personnes n'ayant pas de déficience intellectuelle.
Dans le groupe des CNV présentes dans des séquences d'ADN non répétitives, les chercheurs ont découvert une augmentation substantielle de l'âge du père. Ce groupe représentait la plupart des NVC et, selon les auteurs, cette découverte est une clé essentielle pour comprendre comment et pourquoi les VNC pathogènes se forment.
Les auteurs continuent de dire que ces résultats suggèrent également que les nouvelles NVC proviennent plus souvent de l’ADN du père que de celles de la mère et que l’âge du père est important et écrit: «En conclusion, nos données fournissent pour la première fois des preuves convaincantes dans la déficience intellectuelle sont en grande partie d'origine paternelle. "
Selon les chercheurs, le biais lié au sexe et à l'âge peut s'expliquer par la division cellulaire continue des spermatozoïdes pendant le développement f?tal chez les garçons, dans laquelle des erreurs peuvent survenir, ainsi que par une altération de la genèse de l'ADN. Vieillissement.
Écrit par Petra Rattue
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