La maladie de Parkinson est-elle transmise par la génétique?

Table des matières

1. La génétique
2. Gènes associés
3. Essai
4. Facteurs de risque
5. Premiers signes
6. La prévention
7. Perspective

Bien que la cause exacte de la maladie de Parkinson soit inconnue, le développement de la maladie est influencé par de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. Les médecins ont identifié comment les mutations de certains gènes peuvent se transmettre de génération en génération et entraîner un risque accru de maladie de Parkinson.

La maladie de Parkinson est une maladie qui affecte le cerveau, en particulier les zones qui contrôlent les mouvements et l'équilibre. Il peut entraîner une aggravation des changements neurologiques qui commencent souvent par des tremblements et une rigidité musculaire. Cela augmente également le risque de dépression et de démence.

Dans cet article, découvrez comment la génétique affecte le développement de la maladie de Parkinson et à quel moment parler à un médecin des antécédents familiaux et des tests génétiques.

Génétique et maladie de Parkinson

Certains gènes qui augmentent le risque de développer la maladie de Parkinson peuvent être transmis par les membres de la famille.

On estime que 15% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux.

Les médecins ont identifié des gènes transmis par des membres de la famille qui semblent augmenter la probabilité de développer la maladie de Parkinson. Ils ont également identifié des gènes dans lesquels des dommages ou une mutation du gène augmentent le risque d'une affection particulière.

La maladie de Parkinson provoque un manque de dopamine dans le cerveau, ce qui affecte le mouvement. Certains gènes semblent influencer la capacité du cerveau à décomposer les protéines présentes dans les neurones où la dopamine est produite.

Gènes associés à la maladie de Parkinson

Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes considérés comme dominants et exploités dans des familles ayant des antécédents de maladie de Parkinson.

Un gène dominant est un gène qui est presque toujours transmis d'un parent à l'autre et influe sur la probabilité qu'une personne hérite d'un trait ou d'une affection en particulier.

Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain, les gènes associés à la maladie de Parkinson comprennent:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• PARK3

Il existe également des gènes récessifs liés à la maladie de Parkinson. Si un gène est récessif, cela signifie qu'un parent peut être porteur du gène mais ne pas avoir la caractéristique ou la condition qui lui est associée. La maladie de Parkinson est l'une de ces maladies.

Lorsqu'un enfant hérite d'un gène récessif des deux parents, il peut présenter un risque accru de maladie de Parkinson. Des exemples de ces gènes comprennent:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• DJ-1
• Parkin

Hériter de l'un des gènes identifiés par les médecins comme étant liés à la maladie de Parkinson ne signifie pas nécessairement qu'une personne développera la maladie.

Il existe d'autres gènes non identifiés et des facteurs environnementaux qui affectent le développement de la maladie de Parkinson.

Quand une personne devrait-elle subir un test génétique?

Les tests génétiques peuvent ne pas toujours aider à déterminer si une personne risque de développer la maladie de Parkinson ou non.

Bien que les chercheurs connaissent certains des gènes associés à un risque accru de maladie de Parkinson, cela ne suffit pas à fournir des résultats significatifs pour la plupart des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie.

Une exception est pour les personnes diagnostiquées avec la maladie de Parkinson avant l'âge de 30 ans.

Les chercheurs ont identifié la présence d'une mutation du gène PINK1 chez environ 2% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson à un stade précoce.

Des tests génétiques existent pour les gènes PINK1, PARK7, SNCA et LRRK, qui peuvent influencer la maladie de Parkinson. Une personne peut parler à son médecin ou à un conseiller en génétique pour déterminer si les tests génétiques peuvent constituer un bon choix pour eux.

Facteurs de risque

Il existe plusieurs facteurs de risque pour la maladie de Parkinson, notamment:

• Âge avancé. Les médecins diagnostiquent généralement la maladie lorsqu'une personne a 50 ans ou plus. Bien que des exceptions existent, être plus âgé est un facteur de risque.
• Être un homme. Les médecins diagnostiquent les hommes en plus grand nombre que les femmes. Cela confirme la théorie selon laquelle Parkinson a un lien génétique.
• Histoire de famille. Une personne est plus susceptible de développer la maladie de Parkinson si elle a un parent ou un frère ou une s?ur.
• Histoire d'exposition aux toxines. Les personnes exposées à des pesticides et à des herbicides environnementaux, tels que les agriculteurs, semblent présenter un risque accru de maladie de Parkinson.
• Histoire de traumatisme crânien. Une blessure au cerveau, au cou ou à la colonne vertébrale a été associée à un risque accru de contracter la maladie.

Avoir un ou plusieurs de ces facteurs de risque ne signifie pas qu'une personne développera la maladie de Parkinson, mais seulement qu'elle présente un risque plus élevé que les autres dans la population générale.

Signes précoces de la maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson est un trouble progressif. Les symptômes peuvent commencer par des modifications mineures du mouvement ou de la pensée et s'aggraver avec le temps.

Les premiers symptômes peuvent inclure un petit tremblement ou un petit mouvement dans une main seulement. Les autres symptômes précoces peuvent inclure:

• problèmes d'équilibre
• manque de balançoire lors de la marche
• problèmes de création d'expressions faciales
• problèmes d'élocution, tels que des mots qui se contractent
• raideur musculaire inexpliquée

La maladie de Parkinson commence souvent par affecter un côté du corps. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle commencera à apparaître des deux côtés.

Une personne doit toujours parler à son médecin si elle craint que ses symptômes ne soient liés à la maladie de Parkinson ou à une autre affection.

La maladie de Parkinson peut-elle être prévenue?

Les sports et les exercices comportant un équilibre, comme la danse ou le tai-chi, peuvent contribuer à réduire le risque de maladie de Parkinson.

Les médecins et les chercheurs n'ont pas encore identifié de moyen de prévenir le développement de la maladie de Parkinson.

Cependant, certaines études ont associé l'exercice à une réduction du risque de maladie de Parkinson.Selon une étude, les exercices associés à l’équilibre se sont avérés particulièrement efficaces.

La marche, le tai-chi et la danse sont des exemples d’exercices d’équilibre.

Perspective

Bien que les chercheurs aient parcouru un long chemin en termes de connaissances sur les causes de la maladie de Parkinson, il reste encore beaucoup de découvertes à faire.

Selon une étude, la présence de l'une des six mutations géniques connues est détectée chez seulement 3 à 5% des personnes qui développent la maladie de Parkinson sans antécédents familiaux. Cela signifie que de nombreux autres facteurs peuvent influencer le développement de la maladie.