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Une étude à grande échelle révèle des erreurs génétiques associées au cancer du cerveau
Aux États-Unis, des centaines de milliers de personnes vivent avec une tumeur au cerveau. Les gliomes constituent une catégorie particulière de tumeur cérébrale maligne incluant le glioblastome - une tumeur à faible taux de survie. Une nouvelle recherche révèle des variantes génétiques associées à un risque accru de gliome.
Une nouvelle étude génomique double le nombre d'erreurs génétiques connues pour augmenter le risque de cancer du cerveau.
Une nouvelle étude génétique réalisée par une équipe de chercheurs internationaux du Royaume-Uni, d’Europe et des États-Unis identifie 13 nouvelles erreurs génétiques en corrélation avec un risque élevé de gliome. Les résultats ont été publiés dans la revue Nature Genetics.
La Société nationale des tumeurs cérébrales estime que 688 096 individus américains ont une tumeur au cerveau et que près de 140 000 d’entre eux sont malins.
Les tumeurs cérébrales sont assez agressives et difficiles à traiter, avec une moyenne de seulement 34,4% des patients survivant 5 ans après leur diagnostic initial.
Parmi les différents types de tumeurs cérébrales, le gliome est le plus fréquent. Il décrit un type de tumeur qui se développe à partir des cellules gliales du cerveau, qui peuvent être trouvées autour des neurones, soutenant les cellules nerveuses.
Selon les recherches citées dans la nouvelle étude, les gliomes représentent environ 27% des décès par cancer dans toutes les tumeurs cérébrales. Les gliomes sont généralement divisés en glioblastomes (GBM) et en tumeurs non-GBM. Les patients diagnostiqués avec des GBM ont un taux de survie aussi bas que 5%.
Les auteurs de la nouvelle étude notent que les facteurs environnementaux qui contribuent au risque de diagnostic de gliome sont peu connus. Les chercheurs ont entrepris d'examiner le contexte génétique du risque de gliome.
Une étude double le nombre de variants génétiques connus pour augmenter le risque de gliome
L’équipe a réalisé deux nouvelles études génomiques et a ajouté leurs résultats à ceux d’études existantes. Le résultat a été une méta-analyse de près de 12 500 personnes atteintes de gliome et de plus de 18 000 contrôles sains sans gliome.
Dans l'ensemble, les scientifiques ont identifié 13 nouvelles variantes génétiques qui ont augmenté le risque de gliome: cinq nouveaux locus ont été identifiés pour la GBM et huit pour les tumeurs non-GBM. L'étude montre que ces erreurs génétiques ont un impact sur diverses fonctions cellulaires, notamment la genèse et la division des neurones, la régulation du cycle cellulaire, la réparation de l'ADN et la production de certaines protéines.
De plus, les scientifiques ont examiné comment différents facteurs génétiques affectaient les chances d'une personne de développer des tumeurs GBM et non-GBM.
Par exemple, ils ont découvert que l'expression du gène HEATR3 augmente le risque de GBM de 18%, mais son impact sur le risque non-GBM est beaucoup plus faible.
Richard Houlston, co-responsable de l’étude, professeur de génétique moléculaire et de population à l’Institute of Cancer Research à Londres, au Royaume-Uni, commente l’importance de ces résultats:
"Les changements dans la façon dont nous pensons au gliome pourraient être tout à fait fondamentaux", explique le professeur Houston. "Ainsi, par exemple, ce que nous avons considéré comme deux sous-types apparentés de la maladie se révèle avoir des causes génétiques assez différentes qui peuvent nécessiter des approches de traitement différentes."
Outre les erreurs génétiques nouvellement découvertes, l'étude a également confirmé le rôle d'autres gènes précédemment identifiés et corrélés au risque de cancer du cerveau et d'autres types de cancer.
Avant la nouvelle étude, le nombre total de variants génétiques liés au risque de gliome était de 13. La nouvelle recherche double ce nombre.
"Cela a été excitant d’avoir été impliqué dans une étude aussi gigantesque incluant des cas de cancer du cerveau du monde entier. Nous avons découvert un trésor de nouvelles informations sur les causes génétiques des cancers du gliome du cerveau.
Comprendre en détail la génétique du gliome nous permet de commencer à réfléchir aux moyens d’identifier les personnes à haut risque héréditaire et de rechercher de nouveaux traitements exploitant nos nouvelles connaissances sur la biologie de la maladie. "
Richard Houlston
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