Mutation génique de la leucémie liée au nouveau trouble de la croissance infantile

Une nouvelle étude menée par l'Institute of Cancer Research au Royaume-Uni a révélé qu'une mutation génique associée à la leucémie peut être la cause d'une maladie nouvellement décrite qui affecte la croissance et le développement intellectuel des enfants.

Ceci est selon une étude récemment publiée dans la revue Génétique de la nature.

Pour parvenir à leurs conclusions, l'équipe de recherche a analysé les génomes de 152 enfants atteints de troubles de la prolifération et de leurs parents, ainsi que 1 000 témoins de la population britannique.

Les troubles de la prolifération sont un groupe de troubles génétiques qui entraînent une augmentation anormale de la taille, ainsi qu'une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale. De tels troubles déjà décrits comprennent le syndrome de Beckwith-Wiedemann et le syndrome de Weaver.

Les chercheurs ont découvert que 13 des enfants présentaient des mutations dans le gène de l’ADN méthyltransférase - DNMT3A. Tous les enfants présentant ces mutations étaient plus grands que d'habitude pour leur âge, avaient une déficience intellectuelle et partageaient des traits similaires.

Cependant, l'équipe n'a pas trouvé ces mutations chez les parents ou les témoins de l'enfant.

Sur la base de leurs résultats, l'équipe de recherche a appelé cette nouvelle condition «syndrome de prolifération de DNMT3A».

Les mutations DNMT3A existent déjà dans certaines leucémies

Les chercheurs disent que le gène DNMT3A est crucial pour le développement. Il fournit des instructions pour la création d'ADN (cytosine-5) -méthyltransférase 3 alpha - une enzyme qui établit les emplacements initiaux de la méthylation pendant le développement. Mais les mutations du gène DNMT3A l'empêchent de fonctionner correctement.

On sait déjà que des mutations de DNMT3A existent dans certaines formes de leucémie, notamment la leucémie myéloïde aiguë cytogénétique (CN-AML). Dans ce type de leucémie, les mutations DNMT3A sont somatiques, ce qui signifie qu'elles ne sont pas héritées et ne se trouvent que dans les cellules cancéreuses.

Mais les chercheurs disent que les mutations découvertes dans le syndrome de croissance excessive DNMT3A ne sont pas les mêmes que celles rencontrées dans la leucémie, et rien ne prouve que les enfants atteints du syndrome de prolifération DNMT3A présentent un risque accru de cancer.

Commentant les résultats, le professeur Nazneen Rahman, responsable de la génétique à l'Institut de recherche sur le cancer (ICR), a déclaré:

"Nos résultats établissent que les mutations du DNMT3A sont la cause d'un nouveau trouble du développement humain et s'ajoutent à la liste croissante de gènes qui semblent jouer un rôle double mais distinct dans les troubles de la croissance et les leucémies chez l'homme."

Nouvelles de bienvenue pour les familles d'enfants avec mutations DNMT3A

Les enquêteurs affirment que les résultats de l'étude sont une bonne nouvelle pour les familles d'enfants atteints du syndrome de prolifération de DNMT3A.

Non seulement les résultats présentent-ils une raison pour expliquer les problèmes de développement de leur enfant, mais le fait que les mutations DNMT3A ne soient pas héritées des parents signifie que les enfants de la famille risquent peu de développer la même maladie.

«Avoir un diagnostic peut faire une réelle différence pour les familles», déclare la co-responsable de l'étude, la Dre Katrina Tatton-Brown, chercheuse clinique à l'IC.

"J'ai récemment rendu le résultat à l'une des familles dans lesquelles nous avons identifié une mutation DNMT3A et ils ont grandement apprécié d'avoir une raison pour la condition de leur fille après plusieurs années d'incertitude."

De plus, le Dr Tatton-Brown a dit Nouvelles médicales aujourd'hui que les résultats permettent aux professionnels de la santé de mieux gérer les personnes atteintes du syndrome de prolifération DNMT3A.

Elle a ajouté:

"Nous sommes maintenant en mesure de mieux définir le syndrome, de déterminer tous les problèmes cliniques associés et d'élaborer des directives de prise en charge appropriées pour le syndrome de croissance excessive DNMT3A."

Les chercheurs affirment que DNMT3A est le dernier à avoir rejoint une famille émergente de gènes impliqués à la fois dans les troubles de la prolifération et les hémopathies malignes - cancers du sang, de la moelle osseuse et des ganglions lymphatiques.

Dans cet esprit, ils concluent que d'autres gènes mutés somatiquement dans les hémopathies malignes - y compris TET2, IDH1 et IDH2 - peuvent être évalués dans les troubles de la croissance.

Nouvelles médicales aujourd'hui ont récemment fait état d'une étude détaillant la découverte de mutations génétiques susceptibles de provoquer la schizophrénie, tandis que d'autres recherches ont révélé des mutations génétiques pouvant prévenir le diabète de type 2.

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