Nouveau test sanguin pour le syndrome de Down - pendant la grossesse précoce

Pendant des années, les médecins ont eu du mal à identifier le syndrome de Down chez les femmes enceintes, donnant ainsi aux femmes enceintes la possibilité d’avorter le terme. Maintenant, un nouveau test sanguin promet de changer tout cela avec plusieurs nouveaux produits sur le marché visant à fournir des résultats précis entre la huitième et la douzième semaine.
Jusqu'à ce que ces tests deviennent couramment utilisés et prouvés, les femmes doivent compter sur un son ultra-pur qui ne donne que des indications de risque. Si le technologue en échographie trouve des indications de risques plus élevés que la normale, la mère doit subir des tests invasifs, ce qui la met non seulement sous tension, mais la soumet à une procédure médicale à un moment délicat de sa vie.
Avant les nouveaux tests, le seul moyen d’identifier le syndrome de Down était de capturer l’ADN du f?tus à l’aide d’une procédure d’aiguille appelée amniocentèse, impossible jusqu’au deuxième trimestre et une autre méthode appelée prélèvement de villosités choriales des échantillons du placenta. Les deux ont un risque faible mais réel de fausse couche et requièrent évidemment un praticien hautement qualifié, expérimenté et qualifié qui peut ne pas toujours être facilement disponible. ajoutant au stress de la mère.
Le syndrome de Down ralentit le développement mental et physique, et les personnes atteintes du syndrome présentent généralement une déficience intellectuelle légère ou modérée et des compétences pour la vie quotidienne. Physiquement, ils ont souvent un visage plat avec un cou court et des mains et des pieds plus petits. Ils courent des risques de complications comme les malformations cardiaques et les problèmes auditifs. L'espérance de vie est d'environ 60 ans.
Le Dr Mary Norton, professeur d'obstétrique et de gynécologie à l'Université de Stanford, précise:

Un diagnostic avant la naissance peut poser un défi difficile aux couples, car ils décident de poursuivre la grossesse. Il ne s'agit pas seulement de l'éducation des enfants, mais également de ce qui se passe lorsque l'enfant grandit et devient un adulte plus âgé et peut avoir besoin de soins que les parents vieillissants ont du mal à fournir.

Mais les parents qui ont fait le choix, soit par choix, soit sans le savoir, affirment que leurs enfants sont devenus des adultes précieux et intelligents dans leurs communautés, malgré quelques difficultés sociales et psychologiques mineures.
Deux sociétés californiennes, Sequenom Inc. et Verinata Health Inc., ont l’intention d’offrir les nouveaux tests aux médecins aux États-Unis d’ici à avril 2012. Selon eux, cela pourrait se faire avec précision au premier trimestre, avec Sequenom à environ 10 semaines, et Verinata dès huit semaines. Les résultats seraient disponibles 7 à 10 jours après. LifeCodexx AG, un autre acteur allemand, a déclaré qu’il commencerait à proposer son test en Europe d’ici à la fin de l’année, dans un délai de 12 à 14 semaines. Aucune entreprise ne discutera des coûts.
Écrit par Rupert Shepherd