Une nouvelle approche de recherche de gènes trouve un lien avec le risque de crise cardiaque «cachée sous les yeux»

À mesure que la numérisation des génomes pour détecter les variations génétiques liées à la maladie devient plus courante, les scientifiques identifient les variations génétiques qui modifient le fonctionnement des protéines. En utilisant cette approche, une nouvelle étude a révélé une variation de gène précédemment inconnue qui semble rendre les taux de lipides sanguins plus sains chez l'homme et réduire le risque de crise cardiaque.

Les chercheurs de l’Université du Michigan et de l’Université norvégienne des sciences et de la technologie rapportent leurs résultats Génétique de la nature. Ils espèrent que cette découverte débouchera sur de nouvelles méthodes de test ou de traitement des patients présentant un taux élevé de cholestérol et d'autres troubles lipidiques.

Ils expliquent qu'en examinant le code génétique différemment, par exemple en cherchant comment il influence le comportement des protéines, ils ont trouvé le gène caché dans les recherches précédentes sur les gènes à risque cardiovasculaire.

L'auteur principal, Cristen Willer, professeur adjoint de médecine interne, de génétique humaine et de médecine computationnelle et bioinformatique à la faculté de médecine de l'Université du Michigan, a déclaré:

"Bien que des études génétiques axées sur des variations communes puissent expliquer jusqu’à 30% de la composante génétique des troubles lipidiques, nous ne savons toujours pas d’où vient le reste du risque génétique. Cette approche de la variation des protéines peut Aidez-nous à trouver de nouveaux gènes plus rapidement. "

Plusieurs membres de l’équipe ont participé à des recherches antérieures en 2008 qui ont examiné la même région de l’ADN et ont constaté qu’elle était liée au contrôle des taux de lipides sanguins.

Mais il n'y avait aucune suggestion à l'époque que cette région de l'ADN contenait des gènes spécifiques ayant un lien évident avec les taux de lipides sanguins.

Environ six ans plus tard, les chercheurs ont examiné les génomes de plus de 5 600 Norvégiens dont les données génétiques, médicales et sanitaires étaient conservées dans une biobanque. Ils se sont concentrés sur la recherche de variations dans les gènes qui modifient le fonctionnement des protéines - en tout, en identifiant plus de 80 000 variantes de codage.

À partir de ceux-ci, ils ont mis au point 18 variantes de candidats qu'ils ont réduit à 10 qui avaient des liens avec les traits lipidiques du sang. La plupart de ce qu'ils ont trouvé était déjà connu pour être lié au cholestérol et à d'autres taux de lipides sanguins.

Gène «caché sous les yeux» dans des recherches antérieures sur les gènes à risque cardiovasculaire

Mais un gène, TM6SF2, était une découverte complètement nouvelle qui n'avait jamais fait surface auparavant, bien qu'il ait été "situé dans un locus d'étude d'association génomique connu pour les traits lipidiques", écrivent les auteurs.

Un faible pourcentage des participants norvégiens porteurs d'une variante particulière de ce gène TM6SF2 présentaient des taux de lipides sanguins sensiblement plus sains et un taux de crise cardiaque significativement plus faible.

Dans une autre partie de l’étude, l’équipe a testé ce qui s’était passé lorsque le gène était surexprimé ou réduit au silence chez la souris. Le résultat était le même que chez les humains - les taux de lipides sanguins des animaux étaient plus sains lorsque le gène était présent.

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