Le risque de cancer du sein non familial pourrait être prédit par des altérations génétiques

Les chercheurs ont identifié un certain nombre d'altérations génétiques dans les cellules du sein qui pourraient signifier un risque accru de cancer du sein sporadique. Ces modifications pourraient aider les cliniciens à diagnostiquer plus tôt le cancer du sein.
Les chercheurs ont identifié un certain nombre d'aberrations génétiques susceptibles d'être associées à un risque accru de cancer du sein sporadique.

L'étude, publiée dans Recherche sur le génome, menée par des chercheurs collaborateurs de Suède, de Pologne et des États-Unis, dirigée par le professeur Jan Dumanski, du département d'immunologie, de génétique et de pathologie de l'université d'Uppsala, en Suède.

"Cela ouvre la possibilité de développer des méthodes de diagnostic qui pourraient identifier les femmes à risque de développer un cancer du sein avant que la tumeur ne se forme et beaucoup plus tôt qu'elle ne peut être détectée par la mammographie", explique le professeur Dumanski.

Le cancer du sein est à la fois prévalent et mortel. Aux États-Unis, le cancer du sein est le deuxième cancer le plus fréquent chez les femmes atteintes d'un cancer de la peau. Environ 1 femme sur 8 développera un cancer du sein invasif au cours de sa vie. Selon l'American Cancer Society (ACS), environ 40 290 femmes mourront du cancer du sein aux États-Unis cette année.

Malheureusement, la plupart des cas de cancer du sein sont des cancers du sein sporadiques, la maladie étant causée par une accumulation de mutations au fil du temps plutôt que d'être héréditaire.

Bien que le risque de cancer du sein familial puisse être évalué par l'analyse de gènes spécifiques, il n'existe actuellement aucune méthode fiable permettant de déterminer le risque de cancer du sein sporadique chez une femme. Cette forme de cancer du sein est généralement détectée sous forme de masse dans le sein ou par mammographie.

Comme pour tous les cancers, la détection précoce de la maladie améliore considérablement les possibilités de traitement pour les patients atteints. Maintenant, les chercheurs pensent qu'ils peuvent avoir découvert des aberrations génétiques qui pourraient permettre un diagnostic plus précoce dans le cancer du sein sporadique.

Les tissus contenant des aberrations apparaissent normaux au microscope

Pour l'étude, les chercheurs ont examiné des échantillons de tissus mammaires prélevés en même temps qu'une tumeur du cancer du sein, mais dans des zones éloignées du site de la tumeur. Les échantillons ont été prélevés chez 282 patientes atteintes d'un cancer du sein sporadique.

• Aux États-Unis, le cancer du sein est la deuxième cause de décès par cancer chez les femmes, derrière le cancer du poumon.
• L’ACS estime qu’environ 231 840 nouveaux cas de cancer du sein invasif seront diagnostiqués cette année.
• Il y a environ 2,8 millions de survivants du cancer du sein aux États-Unis à l'heure actuelle.

En savoir plus sur le cancer du sein

"Les tissus ne contenaient aucune cellule tumorale et ressemblaient à un tissu mammaire complètement normal", rapporte le professeur Dumanski. "Mais lorsque nous avons analysé l'ADN dans ces tissus, nous avons découvert qu'ils contenaient des aberrations génétiques dans des gènes de cancer bien connus, même s'ils semblaient normaux au microscope."

Une «signature» génétique se forme dans les cellules saines par ces aberrations, ce qui signifie une prédisposition au développement d'un cancer du sein sporadique.

"Les gènes mutés créent un motif protéique altéré à la surface des cellules, qui pourrait être utilisé pour détecter ces cellules particulières", déclare le professeur Dumanski.

Près de 40% de tous les patients examinés présentaient au moins une des aberrations génétiques. Les chercheurs pensent que leur analyse ne représente qu'un instantané d'un processus qui se déroule sur une longue période - peut-être des décennies - et qui aboutit à des tumeurs cliniquement détectables.

Les chercheurs ont également écrit que leur étude fournit des preuves que ces cellules génétiquement modifiées peuvent parfois être localisées à des distances inattendues des tumeurs et peuvent représenter une source de récidive locale du cancer après une chirurgie conservatrice du sein. "Cette question nécessite clairement des études supplémentaires", concluent-ils.

Pour l'instant, cette nouvelle étude fournit des informations que les cliniciens pourraient utiliser pour améliorer le processus de diagnostic du cancer du sein sporadique à l'avenir.

Récemment, Nouvelles médicales aujourd'hui rapporté sur une étude qui a révélé comment un test génétique a réussi à prédire quelles patients atteints de cancer du sein à un stade précoce sont peu susceptibles de bénéficier de la chimiothérapie.

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