Que savoir sur la carence en protéine C?

Table des matières

1. Qu'est-ce qu'un déficit en protéine C?
2. Les causes
3. Symptômes
4. Quand consulter un médecin
5. Traitement et perspectives

Quiconque a déjà gratté un genou connaît la coagulation du sang. Malgré cela, beaucoup ignorent toutes les étapes chimiques nécessaires pour aider le corps à arrêter le saignement.

Les caillots sanguins peuvent se produire à la fois à l'intérieur et à l'extérieur du corps. Ils se forment généralement lorsque les veines ou les artères sont endommagées. Le plus souvent, ils s'en vont d'eux-mêmes après la guérison de la plaie.

Le processus de formation d'un caillot sanguin s'appelle la coagulation. Une coagulation saine nécessite que les protéines et les cellules sanguines appelées plaquettes soient présentes dans les bonnes quantités pour faire leur travail efficacement.

Cependant, certains caillots se développent quand il n'y a pas de blessure et ils ne s'en vont pas seuls. Les conséquences sur la santé de ces caillots peuvent être extrêmement graves.

Qu'est-ce qu'un déficit en protéine C?

Les caillots sanguins en dehors du corps sont compris dès le plus jeune âge.

La protéine C est une protéine produite par le foie et libérée dans la circulation sanguine. Il régule la coagulation du sang en bloquant d'autres protéines qui favorisent la coagulation.

Certaines personnes ne peuvent pas produire la protéine C en quantités ou en force dont le corps a besoin. Cette condition est appelée déficience en protéine C.

Lorsque les individus ont une déficience en protéine C, l'équilibre dans la circulation sanguine est rejeté. Comme la protéine C bloque les protéines de la coagulation, moins le corps produit de protéines C, plus le risque de formation de caillots sanguins est élevé.

La déficience en protéine C peut être légère ou grave. De nombreuses personnes présentant une carence légère en protéine C ne développent jamais de caillots sanguins.

Selon Clot Connect, un projet d'information et de sensibilisation de l'Université de Caroline du Nord, environ 1 personne sur 500 pourrait avoir la forme héréditaire de déficit en protéine C. Les cas graves de déficit en protéine C sont plus rares et ne touchent que 1 million de nouveau-nés.

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Les causes

Une déficience en protéine C peut être héritée ou acquise. Les facteurs suivants sont liés à la déficience acquise en protéine C:

• Traitement avec des anticoagulants, comme la warfarine
• Insuffisance hépatique
• Pas assez de vitamine K
• Caillots sanguins
• Retrait de l'intestin grêle
• Plusieurs jours d'antibiotiques, sans nutrition adéquate
• Les tumeurs dans tout le corps
• Troubles de la coagulation dus à des infections sanguines
• Infections bactériennes chez les jeunes

Lorsque les gens héritent d'un déficit en protéine C, c'est à cause de mutations au même endroit: le gène PROC. Les chercheurs ont identifié 270 mutations différentes pouvant réduire la quantité de protéine C produite ou l'empêcher de fonctionner.

Plus le nombre de mutations sur le gène PROC est élevé, plus la condition sera grave.

Facteurs de risque

Comme la déficience en protéine C peut être héritée, les plus grands facteurs de risque de la maladie sont un parent qui en est atteint ou des antécédents familiaux de caillots sanguins.

La mutation à l'origine de la déficience en protéine C est transmise selon un schéma où les personnes ont 50% de chances d'hériter de la maladie lorsqu'un des parents en est atteint. Des cas plus graves peuvent survenir lorsque les individus héritent des gènes PROC mutés des deux parents.

Les facteurs de risque de déficit en protéine C acquis sont énumérés ci-dessus. Les facteurs suivants augmentent le risque de caillots sanguins en général:

• Âge
• Chirurgie
• Le manque d'exercice
• Grossesse
• Avoir un autre trouble de la coagulation du sang

Symptômes

Les cas les plus graves de déficit en protéine C sont généralement observés peu de temps après la naissance, en cas de coagulation appelée purpura fulminans.

Certaines personnes présentant de très faibles taux de protéine C pourraient ne présenter aucun symptôme avant la puberté. Ils sont tout aussi susceptibles d'avoir des caillots sanguins et des blocages que ceux qui ont présenté des symptômes plus tôt.

Des cas plus légers de déficit en protéine C ont des conséquences plutôt que des symptômes. Les individus peuvent seulement découvrir qu'ils ont un déficit en protéine C après avoir des caillots de sang et d'autres complications associées.

Les complications du déficit en protéine C peuvent être assez graves. Ils comprennent:

Thrombose veineuse profonde

Des déplacements plus longs sans mouvement peuvent augmenter légèrement le risque de TVP.

Également appelée TVP, cette maladie grave peut se développer même chez les personnes présentant un déficit faible en protéine C. Les TVP sont des caillots de sang qui se forment sous la surface de la peau, généralement dans les bras et les jambes, mais également autour du cerveau.

Les TVP peuvent devenir mortelles lorsqu'elles traversent le corps et provoquent des blocages dans les poumons.

Embolie pulmonaire

Aussi appelé PE. Cette condition dangereuse peut se développer après la TVP, lorsqu'un caillot bloque le flux sanguin vers les poumons.

Problèmes pendant la grossesse

La carence en protéines C augmente le risque de caillots chez les femmes pendant la grossesse et après le travail, le risque étant plus élevé après la naissance.

Les statistiques suggèrent que 1 femme enceinte sur 100 ayant une déficience héréditaire en protéine C développera un caillot, à moins qu'elle ne prenne des anticoagulants. Les femmes enceintes devraient discuter des options préventives avec leur médecin.

Purpura fulminans

Affection mettant la vie en danger chez les nourrissons présentant un déficit sévère en protéine C. Le purpura fulminans se développe peu après la naissance, lorsque des caillots sanguins se forment dans de petits vaisseaux sanguins dans tout le corps.

La circulation sanguine s'arrête autour de ces caillots et les cellules meurent. Les protéines de la coagulation sanguine sont utilisées, ce qui entraîne des saignements anormaux et une peau décolorée. De nombreux nouveau-nés ne survivent pas à cette condition, mais les survivants restent très exposés aux caillots et aux blocages.

Nécrose induite par la warfarine

Maladie rare et douloureuse retrouvée chez environ 1 patient sur 10 000 débutant un traitement par warfarine, un médicament anticoagulant.

Les caillots sanguins provoquent la mort des cellules des seins, des fesses, des cuisses ou du torse. Le saignement dans ces zones les rend bleu violacé et provoque un gonflement, une douleur grave et une gangrène.

Le traitement exige l'arrêt de la warfarine et la fourniture d'héparine, de vitamine K et de concentré de protéine C. La chirurgie est souvent nécessaire pour la guérison.

Quand consulter un médecin

Selon la Société internationale de thrombose et d'hémostase, les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux sont bien connus, mais la TVP tue des milliers de personnes chaque année dans le monde.

Cela signifie que chaque caillot de sang est une urgence médicale potentielle. Les personnes doivent immédiatement consulter un médecin si l'un des symptômes suivants apparaît:

• Crampe, douleur ou sensibilité dans les bras ou les jambes
• Couleur rouge ou violet
• Gonflement
• Chaleur dans la région douloureuse

Les statistiques de la Société internationale sur la thrombose et l'hémostase montrent qu'une embolie pulmonaire sur 4 est fatale. Les personnes devraient demander de l'aide médicale d'urgence si l'un de ces symptômes se manifestait:

• Essoufflement
• Douleur de poitrine
• Rythme cardiaque rapide
• Évanouissement
• Tousser du sang

Diagnostic du déficit en protéine C

Un test sanguin est le seul moyen de s'assurer qu'une personne présente un déficit en protéine C. Cependant, certaines conditions, telles que le traitement à la warfarine, peuvent entraîner une chute temporaire de la protéine C.

Répéter les tests peut être nécessaire. Les personnes devraient attendre au moins 14 jours après avoir utilisé la warfarine pour obtenir un test précis. Tester les membres de la famille peut aider à confirmer que la condition est héréditaire.

Les caillots peuvent également être diagnostiqués de manière incorrecte.

Traitement et perspectives

Rester actif peut aider à prévenir les caillots sanguins.

Prendre des mesures pour prévenir les caillots est une bonne idée pour tout le monde, même ceux qui ne présentent pas de déficit en protéine C. Les étapes simples comprennent la perte de poids, l'arrêt du tabagisme et l'activité physique.

Les personnes ayant un déficit en protéine C peuvent vouloir en faire plus. Une étape possible consiste à arrêter le traitement aux ?strogènes et à éviter les contraceptifs contenant des ?strogènes et des progestatifs.

Si quelqu'un a un membre de la famille chez qui on a diagnostiqué un déficit en protéine C, il devrait envisager de se faire tester lui-même.

Les gens devraient informer les responsables de leur carence en protéine C avant une intervention chirurgicale, une grossesse, de longs vols et d'autres situations où les mouvements seront limités.

Les médecins peuvent suggérer un traitement à long terme avec des médicaments anticoagulants pour les personnes présentant un déficit héréditaire en protéine C et ayant eu des caillots sanguins. Pour ceux qui n'ont pas eu de caillots, les anticoagulants ne sont généralement recommandés que lorsqu'ils présentent un risque accru de caillots sanguins. Ces temps incluent:

• Après l'opération
• Lors de l'utilisation d'un cathéter
• Pendant de longues périodes sans mouvement

Un concentré de protéine C fabriqué peut être utilisé à ces moments. Cela peut réduire le dosage des anticoagulants prescrits aux utilisateurs de longue durée.

Conditions associées

Les affections les plus importantes associées à une déficience en protéine C sont la TVP, l'embolie pulmonaire, les risques pendant la grossesse et le travail, le purpura fulminans et la nécrose induite par la warfarine.

Si les personnes présentant un déficit en protéine C présentent plusieurs épisodes de TVP, une affection appelée insuffisance veineuse profonde chronique peut se développer. Cela signifie que la peau dans la zone affectée se décolore et que le gonflement devient plus grave.