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Les chercheurs identifient des mutations génétiques pouvant causer la schizophrénie
La schizophrénie affecte environ 2,4 millions d'adultes aux États-Unis. La cause exacte de la maladie est inconnue, mais des recherches antérieures ont suggéré que la génétique pourrait jouer un rôle. Maintenant, les enquêteurs du Columbia University Medical Center à New York, NY, ont découvert des indices qui pourraient s'appuyer sur ce concept.
L’équipe de recherche, y compris le Dr Joseph Gogos, professeur de biologie, de physiologie et de biophysique cellulaire au Columbia University Medical Center (CUMC), a récemment publié ses conclusions dans la revue. Neurone.
La schizophrénie est un trouble cérébral invalidant qui peut provoquer des délires, des hallucinations, des processus de pensée anormaux et même des mouvements du corps agités. L'apparition de la maladie est plus fréquente entre 16 et 30 ans.
Bien que la cause de la schizophrénie soit inconnue, les chercheurs ont établi que la maladie était héréditaire. Environ 1% de la population générale est atteinte de la maladie, mais environ 10% des individus ayant un parent au premier degré atteints de la maladie, comme un parent, un frère ou une soeur, en souffrent.
Selon l'équipe de recherche du CUMC, des études antérieures ont porté sur la recherche de gènes individuels pouvant contribuer au développement de la schizophrénie. Mais ils notent que la nouvelle technologie de séquençage de l'ADN à haut débit est maintenant disponible, ce qui permet aux chercheurs d'étudier si une combinaison de gènes peut déclencher la schizophrénie.
Le gène SETD1A peut jouer un rôle important dans le développement de la schizophrénie
Pour leur étude, l'équipe a utilisé la nouvelle technologie de séquençage de l'ADN pour analyser les génomes de 231 patients atteints de schizophrénie et de leurs parents, qui n'étaient pas atteints.
Ils se sont concentrés spécifiquement sur "l'exome" du génome humain - une région responsable du codage des protéines.
Les chercheurs ont utilisé une nouvelle technologie de séquençage de l'ADN à haut débit pour découvrir les mutations de perte de fonction du gène SETD1A, susceptibles de contribuer à la schizophrénie.
Crédit d'image: Dr. Joseph Gogos et Dr. Maria Karayiorgou.
En comparant les données de séquençage entre patients schizophrènes et leurs parents, les chercheurs ont découvert un excès de mutations de perte de fonction - des mutations rares qui endommagent gravement la fonction génique ordinaire - présentes dans divers gènes de différents chromosomes. Ces mutations ont été trouvées chez des patients schizophrènes mais pas chez leurs parents.
L'équipe a ensuite découvert que bon nombre des mutations génétiques transmises par les parents aux patients atteints de schizophrénie sont des types de perte de fonction. En outre, l’équipe a constaté que dans les gènes présentant une "faible tolérance" à la variation génétique, les mutations de perte de fonction étaient plus fréquentes.
Une étude plus poussée des données de séquençage a révélé que deux des mutations de perte de fonction se sont produites dans un gène appelé SETD1A. L'équipe indique que cela indique que le gène SETD1A joue un rôle important dans le développement de la schizophrénie.
Le gène SETD1A joue un rôle dans la modification de la chromatine - un processus cellulaire important qui réduit la taille de l’ADN pour qu’il puisse s’insérer dans une cellule et réguler l’expression génique.
Des recherches de plus en plus nombreuses suggèrent que les dommages aux gènes impliqués dans la modification de la chromatine, tels que SETD1A, se produisent couramment dans les troubles psychiatriques et neurologiques, affirment les chercheurs.
La découverte pourrait mener à une détection précoce et à un traitement de la schizophrénie
La co-auteure, la Dre Maria Karayiorgou, professeure de psychiatrie au CUMC, affirme que ces résultats aident à «définir un mécanisme génétique spécifique» qui explique en partie l'héritabilité et le développement de la schizophrénie.
"L'accumulation de gènes endommagés hérités de parents en bonne santé augmente le risque non seulement de développer la schizophrénie, mais aussi de développer des formes plus graves de la maladie", ajoute-t-elle.
Le Dr Gogos a déclaré que les résultats de l'équipe pourraient mener à de nouvelles stratégies de dépistage précoce et de traitement de la schizophrénie:
"Une conséquence clinique de cette découverte est la possibilité d'utiliser le nombre et la gravité des mutations impliquées dans la régulation de la chromatine pour identifier les enfants à risque de développer la schizophrénie et d'autres troubles neurodéveloppementaux.
Explorer des moyens d'inverser les modifications de la modification chromatique et de restaurer l'expression des gènes peut constituer un moyen efficace de traitement. "
L'équipe dit qu'ils prévoient de mener d'autres études sur le séquençage de l'ADN afin de découvrir davantage de gènes susceptibles de contribuer au développement de la schizophrénie.
Plus tôt cette année, Nouvelles médicales aujourd'hui rapporté sur une étude menée par des chercheurs de l'Université de Cardiff au Royaume-Uni, qui a également détaillé la découverte de mutations génétiques pouvant causer la schizophrénie.
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