Schizophrénie «composée de huit troubles génétiques spécifiques»

Des études antérieures ont montré que la schizophrénie est un ensemble de différents troubles plutôt que d'être une maladie unique. Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l’Université de Washington à Saint-Louis, dans le Missouri, affirme que la maladie consiste en huit troubles génétiques distincts, qui présentent tous des symptômes spécifiques.
Les chercheurs affirment avoir identifié des groupes de gènes spécifiques liés à huit types différents de schizophrénie, qui présentaient tous des symptômes reconnaissables.

L’équipe de recherche, dont le chercheur principal C. Robert Cloninger, professeur de psychiatrie et de génétique Wallace Renard à l’Université de Washington, affirme que leurs résultats pourraient ouvrir la voie à de meilleures stratégies de diagnostic et de traitement de la schizophrénie.

La schizophrénie est un trouble mental caractérisé par des hallucinations, des délires, des pensées anormales, des problèmes cognitifs et des mouvements du corps agités.

Les personnes ayant des antécédents familiaux de schizophrénie courent un risque beaucoup plus élevé de développer la maladie. Aux États-Unis, environ 1% de la population en général est atteinte de schizophrénie, mais environ 10% des personnes qui ont un parent au premier degré du trouble en souffrent.

Les chercheurs ont travaillé longtemps et dur pour identifier des gènes spécifiques associés à la schizophrénie. Plus tôt cette année, Nouvelles médicales aujourd'hui ont rapporté une étude menée par des chercheurs de la faculté de médecine de l'université de Cardiff au Royaume-Uni, dans laquelle ils ont identifié 83 nouveaux gènes liés à la schizophrénie.

Mais le Dr Cloninger dit que, plutôt que d’essayer d’identifier des gènes spécifiques au développement de la schizophrénie, lui et ses collègues ont voulu examiner comment les gènes individuels fonctionnaient ensemble.

"Les gènes ne fonctionnent pas seuls", dit-il. "Ils fonctionnent de concert comme un orchestre, et pour comprendre comment ils fonctionnent, il faut savoir non seulement qui sont les membres de l'orchestre, mais comment ils interagissent."

Analyse des variations génétiques et identification des grappes

Pour leur étude, dont les résultats sont publiés dans The American Journal of PsychiatryL'équipe a analysé les génomes de 4 200 personnes atteintes de schizophrénie et de 3 800 personnes sans le trouble.

Faits saillants sur la schizophrénie aux États-Unis

• La schizophrénie est l'une des principales causes d'invalidité aux États-Unis.
• Environ 75% des personnes qui développent la schizophrénie ont entre 16 et 25 ans
• Des recherches antérieures ont montré que 25% des personnes atteintes de schizophrénie guérissent complètement, 25% présentent des symptômes qui ne s'améliorent pas avec le temps, tandis que 50% présentent des symptômes qui s'améliorent sur une période de 10 ans.

Plus précisément, ils ont examiné près de 700 000 zones du génome où une variation se produisait dans une seule unité d’ADN. Cette variation est connue sous le nom de polymorphisme mononucléotidique (SNP).

En comparant les SNP d'individus schizophrènes avec ceux de témoins sains, l'équipe a pu identifier les variations génétiques liées à la schizophrénie. Les personnes atteintes de schizophrénie ont été divisées en groupes en fonction du type et de la gravité de leurs symptômes. L'équipe a examiné comment les variations génétiques interagissaient pour produire des symptômes spécifiques du trouble.

Le Dr Cloninger et ses collègues affirment avoir identifié des groupes de gènes spécifiques associés à huit types différents de schizophrénie, qui présentent tous des symptômes reconnaissables. Par exemple, l’équipe a découvert un groupe de gènes présentant un risque de schizophrénie de 95%, lié spécifiquement aux hallucinations ou aux délires.

Les chercheurs ont également analysé deux autres bases de données d'individus atteints de schizophrénie et ont pu reproduire leurs résultats.

"Ce que nous avons fait ici, après une décennie de frustration dans le domaine de la génétique psychiatrique, est d’identifier la manière dont les gènes interagissent les uns avec les autres, comment l’orchestre est harmonieux et mène à la santé, ou désorganisé classes distinctes de schizophrénie », explique le Dr Cloninger.

Les gènes fonctionnent de concert pour perturber la structure et la fonction cérébrale, provoquant la schizophrénie

L'équipe explique que les gènes individuels liés à la schizophrénie ne présentent que des associations faibles et incohérentes avec le trouble. Mais lorsque ces gènes interagissent et fonctionnent comme des grappes, ils présentent un risque de 70 à 100% de développer la schizophrénie, ce qui signifie que ceux qui ont de telles grappes sont peu susceptibles d’éviter ce trouble.

Commentant leurs conclusions, le co-investigateur Dr Dragan Svrakic, professeur de psychiatrie à l'université, a déclaré:

"Dans le passé, les scientifiques cherchaient des associations entre les gènes individuels et la schizophrénie. Lorsqu'une étude identifiait une association, personne d'autre ne pouvait la reproduire. Il manquait l'idée que ces gènes n'agissent pas indépendamment. concert pour perturber la structure et la fonction du cerveau, ce qui entraîne la maladie. "

Les chercheurs pensent que leurs résultats pourraient mener à un meilleur diagnostic et à des traitements pour les personnes atteintes de schizophrénie. En identifiant les variations génétiques chez les personnes atteintes de schizophrénie et en les associant à des symptômes spécifiques, ils affirment qu'il est possible de cibler des traitements sur des voies spécifiques contribuant à la maladie.

L'équipe affirme que l'approche utilisée dans cette étude pourrait également améliorer la compréhension de la façon dont les gènes collaborent pour causer d'autres troubles courants.

"Les gens se sont penchés sur les gènes pour mieux comprendre les maladies cardiaques, l'hypertension et le diabète, et cela a été une véritable déception", déclare le Dr Cloninger. "La plus grande partie de la variabilité de la gravité de la maladie n’a pas été expliquée, mais nous avons pu constater que différents ensembles de variations génétiques conduisaient à des syndromes cliniques distincts. Je pense donc que cela pourrait vraiment changer la façon dont les gens comprennent les causes complexes. maladies."

Nouvelles médicales aujourd'hui récemment rapporté sur une étude publiée dans JAMA Psychiatrie prétendre avoir un trouble obsessionnel-compulsif (TOC) peut être un facteur de risque de schizophrénie.