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Les scientifiques découvrent un gène qui provoque des cicatrices graves

Les scientifiques ont découvert un gène responsable de la fibrose, une maladie pouvant entraîner la formation de cicatrices mettant la vie en danger. Les enquêteurs croient la découverte, détaillée dans La revue américaine de génétique humaine, pourrait ouvrir la voie à de nouveaux médicaments qui pourraient prévenir ou traiter la maladie.

La fibrose est définie comme la formation d'un excès de tissu conjonctif fibreux dans un organe ou d'un tissu en cours de réparation ou de réaction résultant d'une blessure.

Bien que la cicatrisation fasse naturellement partie du processus de guérison du corps, elle peut être une cause majeure de maladie et même de décès à la suite de certaines infections, telles que la tuberculose.

Certaines personnes peuvent également éprouver des cicatrices d'organes sans cause apparente. Une maladie appelée sclérodermie en est un exemple.

La sclérodermie survient lorsque le corps attaque ses propres tissus, affectant le tissu conjonctif sous la peau et les organes internes et les vaisseaux sanguins environnants. Cela peut entraîner un essoufflement, des douleurs, des difficultés à avaler et une hypertension.

Selon la World Scleroderma Foundation, environ 2,5 millions de personnes dans le monde souffrent de cette maladie. Mais on ne sait pas ce qui cause la sclérodermie et d'autres formes sévères de cicatrisation, et aucun traitement n'est disponible pour cette condition.

Après que l’un des chercheurs eut découvert une famille atteinte de fibrose héréditaire touchant la peau, les tendons et les poumons, une équipe internationale de chercheurs s’est attachée à déterminer s’ils pouvaient trouver une cause génétique à la maladie.

Les chercheurs impliqués dans l'étude proviennent de l'Université de Manchester au Royaume-Uni, de l'Université du Cap en Afrique du Sud et de l'Université de Nantes en France.

FAM111B gène 'la cause de la fibrose'

Une série de patients venant de France se sont avérés avoir le même type de fibrose héréditaire. Des tests sur ces patients ont révélé qu’ils présentaient une mutation dans un nouveau gène appelé FAM111B.

Commentant les résultats, le professeur Bernard Keavney, directeur de l’Institut des sciences cardiovasculaires de l’Université de Manchester et auteur de l’étude, a déclaré:

"Les familles avec cette affection particulière sont très rares, mais il est possible qu'en identifiant ce nouveau gène de fonction essentiellement inconnue, notre équipe ait découvert une nouvelle voie impliquée dans la formation de tissu cicatriciel anormal dans d'autres conditions plus courantes."

Un autre auteur de l'étude, le professeur Nonhlanhla Khumalo, de l'université du Cap et de l'hôpital Groote Schuur en Afrique du Sud, ajoute que "l'élucidation des mécanismes par lesquels les mutations du gène FAM111B provoquent la fibrose conduira probablement au développement de nouveaux médicaments pour traiter fibrose dans les familles affectées et peut-être prévenir la fibrose dans d'autres maladies telles que la sclérodermie. "

Les chercheurs notent que leurs collaborations se poursuivront afin de développer un futur remède pour la formation de cicatrices.

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