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Trouble affectif saisonnier: première mutation génétique humaine découverte
On pense que le trouble affectif saisonnier est provoqué par les changements saisonniers de la lumière du jour, la maladie étant la plus fréquente pendant les mois d'hiver. Mais qu'est-ce qui rend certaines personnes plus susceptibles à de tels changements? Les chercheurs disent avoir découvert une mutation génétique qui pourrait être responsable.
Les chercheurs ont découvert le premier gène humain directement lié au trouble affectif saisonnier.
Co-auteur principal Ying-Hui-Fu, PhD, professeur de neurologie à l'École de médecine de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), et ses collègues publient les détails de leur découverte dans Actes de l'Académie nationale des sciences.
On estime que le trouble affectif saisonnier (TAS), également connu sous le nom de dépression saisonnière, touche environ 3% des Américains, apparaissant le plus souvent entre 18 et 30 ans.
Les symptômes de TAS - qui comprennent la dépression, l'anxiété, les changements d'humeur et les problèmes de sommeil - surviennent presque toujours pendant les mois d'hiver, lorsque les journées sont plus courtes et plus sombres. Cela a conduit les chercheurs à croire que la condition est induite par des changements saisonniers de la lumière.
On pense que les changements de la structure du soleil perturbent les rythmes circadiens des personnes atteintes de TAS, ce qui désynchronise leurs horloges biologiques.
En outre, les chercheurs ont suggéré que le SAD peut être déclenché par une augmentation de l'hormone mélatonine, qui contrôle nos cycles veille-sommeil. Le cerveau produit de la mélatonine à des concentrations plus élevées dans l'obscurité. Il est donc possible que la production de l'hormone augmente pendant les journées plus courtes et plus sombres de l'hiver chez les personnes atteintes de TAS.
Cependant, on ignore pourquoi certaines personnes sont plus vulnérables aux changements saisonniers de la lumière du jour que d’autres. Fu et ses collègues se sont demandés s'il pouvait y avoir une explication génétique.
PER3 a provoqué des symptômes dépressifs en réponse à des changements de lumière
Dans des recherches antérieures, l’équipe a découvert de nombreuses mutations génétiques chez des personnes souffrant du syndrome de la phase de sommeil avancée familiale (FASP) - une condition dans laquelle l’horloge corporelle d’une personne est trop rapide et se couche tôt (vers 20h-21h). ) et se lever tôt (vers 4-5 heures du matin).
Pour la nouvelle étude, les chercheurs ont analysé les gènes de personnes ayant des antécédents familiaux de FASP et / ou de SAD, et parmi trois personnes ayant des antécédents familiaux des deux maladies, elles ont identifié une mutation dans un gène appelé PER3. Cela a suggéré à l'équipe que le gène est associé à la fois au sommeil et à l'humeur.
Afin d'étudier plus avant l'impact de PER3 sur le rythme circadien et la dépression pendant les mois d'hiver, les chercheurs ont inséré une version mutée du gène chez des souris génétiquement modifiées et évalué leur réaction aux modifications de la durée du jour.
L'équipe a constaté que lorsque les longueurs du jour et de la nuit étaient égales, les souris semblaient normales. Lorsque les rongeurs ont été exposés à des jours de 4 heures et à des nuits de 20 heures, ils ont toutefois présenté des symptômes légèrement dépressifs. Lorsque PER3 a été complètement éliminé, les symptômes de dépression se sont aggravés.
Alors que les chercheurs notent qu'il est impossible de savoir si une souris souffre de dépression comme un être humain atteint de TAS, ils affirment que certains changements dans le comportement de la souris - comme l'abandon rapide dans des circonstances défavorables - sont de bons indicateurs de l'impact du gène PER3. humeur humaine.
La mutation PER3 altère la protéine clé pour la régulation de l'horloge biologique
Ensuite, les chercheurs ont entrepris d'étudier comment le gène PER3 affecte les rythmes circadiens et l'humeur au niveau cellulaire.
Ils ont appliqué la mutation PER3 à des cellules isolées dans une boîte de Pétri, en comparant ses effets avec un gène PER3 normal.
L'équipe a découvert que la version mutée du gène produisait beaucoup moins de protéine PER3 que la version normale, ce qui altérait la fonction d'une protéine appelée PER2 - connue pour réguler le rythme circadien.
Les chercheurs spéculent que la perte de la protéine PER2 est probablement ce qui accélère les rythmes circadiens des personnes atteintes de FASP.
Alors que les chercheurs sont incapables de déterminer exactement comment la mutation du gène PER3 affecte l’humeur, ils affirment que c’est quelque chose qu’ils envisagent d’étudier dans d’autres études sur la souris.
Cependant, l'équipe affirme que les résultats actuels suggèrent fortement qu'il existe une explication génétique pour le TAS.
Le co-auteur principal, le Dr Louis Ptácek, également professeur de neurologie à l'École de médecine UCSF, a déclaré:
"C'est la première mutation humaine directement liée au trouble affectif saisonnier, et le premier signe clair d'un mécanisme pouvant lier le sommeil aux troubles de l'humeur."
"C'est un moment excitant", ajoute Fu. "Les gens savent depuis des décennies que la lumière et l’humeur étaient liées, mais c’est notre première vraie prise sur le problème."
Plus tôt cette année, Nouvelles médicales aujourd'hui ont rapporté une étude qui s'interroge sur le fait que le TDA existe vraiment, après que les chercheurs ont constaté que la prévalence de la dépression était stable à travers différentes latitudes, saisons et expositions au soleil.
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