Tout sur l'atrophie musculaire spinale (SMA)

Table des matières

1. Les types
2. Symptômes
3. Les causes
4. Diagnostic
5. Traitement

L'atrophie musculaire spinale est un trouble génétique dans lequel une personne ne peut pas contrôler le mouvement de ses muscles, en raison d'une perte de cellules nerveuses dans la moelle épinière et le tronc cérébral.

La fonte musculaire et la faiblesse entraînent des difficultés à rester debout, à marcher, à contrôler les mouvements de la tête et même, dans certains cas, à respirer et à avaler.

L'atrophie musculaire spinale (SMA) n'est pas une maladie mais une gamme de maladies. Regroupés, les différents types de SMA constituent la deuxième cause de maladie neuromusculaire.

Le SMA est présent dans 1 à 6 000 à 10 000 naissances vivantes. Il s'agit du deuxième trouble autosomique récessif le plus fréquent après la fibrose kystique.

Si l'AMS affecte un nourrisson de moins de 2 ans, il est généralement mortel. Si le patient est plus âgé lorsque la maladie apparaît, il aura un type de SMA différent et l'espérance de vie peut être normale.

Il n'y a pas de remède pour la SMA, mais en décembre 2016, le premier médicament à traiter a été approuvé: Spinraza.

Faits rapides sur l'atrophie musculaire spinale:

Voici quelques points clés concernant l'atrophie musculaire spinale (AMM). Plus de détails sont dans l'article principal.

• Il existe différents types de SMA. Ils varient en gravité.
• C'est une maladie génétique.
• Le principal symptôme est la faiblesse musculaire et la perte musculaire. Dans les cas graves, des problèmes respiratoires peuvent survenir.
• Les traitements incluent des dispositifs de soutien pour aider le patient à respirer et un nouveau médicament, Spinraza.
• SMA ne peut pas être empêché, mais les parents potentiels peuvent demander des tests génétiques s'ils peuvent être porteurs.

Les types

Il existe différents types de SMA. Ils varient en fonction du moment où ils apparaissent chez un individu et de l'espérance de vie d'une personne atteinte.

SMA type I

L'atrophie musculaire spinale affecte la fonction physique mais pas nécessairement la capacité intellectuelle.

SMA type I est une maladie grave. Les enfants atteints de ce trouble n'arrivent jamais à s'asseoir ou à se tenir debout. Il est généralement mortel avant l'âge de 2 ans.

Il peut être détecté avant la naissance, car il peut y avoir une réduction des mouvements du f?tus pendant les derniers mois de la grossesse. Sinon, cela deviendra évident dans les premiers mois de la vie.

Les nourrissons atteints du type SMA ne sont jamais assis ou debout et ils ne survivent généralement pas avant l'âge de deux ans. Le SMA de type I est également connu sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann.

SMA type II

SMA type II apparaît généralement entre 3 et 15 mois. L'enfant peut apprendre à s'asseoir mais ne pourra jamais se tenir debout ou marcher.

L'espérance de vie dépend du fait que le patient développe ou non des problèmes respiratoires. La plupart des personnes atteintes de SMA de type II survivent à l'âge adulte.

SMA type III

SMA type III, ou maladie de Kugelberg-Welander, apparaît entre 2 et 17 ans.

Les symptômes comprennent une démarche inhabituelle et des difficultés à courir, à monter des marches ou à se lever d'une chaise. Il peut y avoir un léger tremblement des doigts. Certaines personnes peuvent perdre la capacité de marcher et développer une scoliose. Les complications comprennent l'obésité et l'ostéoporose.

Syndrome de Kennedy

Le syndrome de Kennedy est également connu sous le nom d'atrophie musculaire spinobulbaire progressive. Le syndrome de Kennedy est une maladie héréditaire à évolution lente qui apparaît généralement entre 20 et 40 ans, mais il peut apparaître plus tard.

Les femmes portent le gène, mais seul un fils héritera de la maladie.

AMG congénitale avec arthrogrypose

La SMA congénitale avec arthrogrypose est une maladie rare. Les personnes atteintes de cette maladie auront une contracture persistante des articulations, appelée arthrogrypose.

La condition est évidente à la naissance. Les caractéristiques comprennent des contractures sévères, une courbure de la colonne vertébrale, une déformation de la poitrine, des problèmes respiratoires, une mâchoire inhabituellement petite et des paupières supérieures tombantes.

SMA adulte

SMA adulte, ou SMA IV, commence après l'âge de 18 ans. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent marcher et n'ont pas de problèmes respiratoires ou alimentaires.

Les chercheurs ont également découvert des liens entre la SMA et la sclérose latérale amyotrophique (SLA), communément appelée maladie de Lou Gehrig.

Symptômes

Les symptômes de la SMA dépendent de sa gravité et de l'âge de la personne au début. Les nourrissons atteints de SMA de type I naissent avec très peu de tonus musculaire, des muscles faibles et des problèmes d'alimentation et de respiration. Avec l'AMS de type III, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant la deuxième année de vie.

Sous toutes ses formes, la principale caractéristique de l'AMS est la faiblesse musculaire, accompagnée d'une atrophie musculaire. Ceci est le résultat de la dénervation ou de la perte du signal à contracter, transmise par la moelle épinière.

Ce signal est normalement transmis des neurones moteurs de la moelle épinière au muscle via l'axone du neurone moteur. En SMA, le neurone moteur avec son axone ou l'axone lui-même devient inopérant. Il cesse de fonctionner.

Bon nombre des symptômes de la SMA sont liés à des complications secondaires de la faiblesse musculaire. Ceux-ci peuvent être soulagés en partie par la thérapie.

Les causes

La SMA survient lorsque les neurones moteurs de la moelle épinière et du tronc cérébral ne fonctionnent pas ou cessent de fonctionner en raison de changements génétiques. Les neurones moteurs sont les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement.

Chaque cellule humaine contient une partie qui reçoit des instructions de gènes, et lorsque les instructions contiennent une erreur, cela s'appelle une suppression. La partie qui reçoit les instructions est normalement une protéine.

En SMA, les instructions données aux neurones moteurs ou aux nerfs qui contrôlent le mouvement contiennent une délétion qui provoque une carence en protéines. Le gène responsable de l'instruction aux motoneurones est un neurone moteur de survie, normalement SMN 1.

Chaque personne a 2 paires de gènes pour chaque instruction donnée. Un gène est hérité de la mère et un du père. Certaines maladies apparaîtront si un seul des gènes hérités contient une erreur d'instruction.D'autres maladies, comme la SMA, n'apparaîtront que s'il y a une erreur dans les gènes hérités de la mère et du père.

Pour qu'un enfant soit atteint de SMA, les deux parents doivent fournir un SMN 1 avec des instructions erronées.

Cependant, même si les deux parents ont le gène défectueux, l’enfant n’en héritera pas toujours. Même parmi cette population, la chance est seulement de 1 sur 4 par grossesse que l'enfant aura une SMA. Un adulte sur 40 est porteur du gène responsable de la SMA.

Diagnostic

Le diagnostic commence généralement lorsque les parents ou les soignants remarquent des symptômes de SMA chez un enfant.

Un médecin effectuera des examens médicaux détaillés, des antécédents familiaux et un examen physique. Ils verront si les muscles sont flasques ou flasques, pour vérifier les réflexes tendineux profonds et la fasciculation musculaire du muscle de la langue.

Les tests utilisés pour diagnostiquer la SMA comprennent des analyses de sang, une biopsie musculaire, des tests génétiques et potentiellement une électromyographie (EMG). L'EMG est utilisée pour évaluer la santé des muscles et des cellules nerveuses, ou motoneurones, qui les contrôlent. L’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales peut évaluer le f?tus pendant la gestation.

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Traitement

Il n'y a pas encore de remède pour la SMA, et il n'y a aucun moyen de la prévenir, car c'est une condition héritée. Cependant, le traitement peut aider les gens à vivre plus pleinement.

Spinraza

En décembre 2016, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis (États-Unis) a approuvé un médicament, le nusinersen (Spinraza), destiné au traitement de la SMA. C'est le premier médicament à être approuvé pour cette condition.

Il est administré par injection, les trois premières doses à intervalles de 14 jours, la quatrième après 30 jours, puis tous les 4 mois.

Spinraza cible le défaut sous-jacent de la SMA, ce qui peut aider à retarder, prévenir ou même inverser les symptômes. Les effets indésirables fréquents comprennent un risque accru d’infection des voies respiratoires et de constipation. Il peut également y avoir un risque de saignement et de problèmes rénaux.

Dispositifs d'assistance

Les technologies d'assistance telles que les ventilateurs, les fauteuils roulants électriques et l'accès modifié aux ordinateurs permettent aux personnes atteintes de SMA de vivre plus longtemps, d'être plus actives et de participer à la vie de la communauté.

La ventilation est particulièrement importante. La gravité de la faiblesse de l'individu affecte directement l'évolution de la maladie. Les nourrissons atteints de SMA grave peuvent présenter une maladie respiratoire, car les muscles qui soutiennent la respiration sont faibles.

Les enfants avec des formes plus légères de SMA peuvent espérer avoir une durée de vie plus longue, bien qu'ils puissent avoir besoin d'un soutien médical important.

La biologie moléculaire a amélioré notre compréhension de la SMA. De nombreux traitements expérimentaux sont en cours de test, notamment le remplacement de gènes, le remplacement des cellules souches par des motoneurones et des thérapies visant à accroître l'expression du gène SMN 2.

Le SMA est génétique et il n'y a aucun moyen de le prévenir.

Les parents ayant des antécédents familiaux de SMA sont encouragés à demander un conseil génétique avant de fonder une famille.