Les mutations synaptiques augmentent le risque de troubles du spectre autistique

Une nouvelle étude publiée dans PLoS Genetics utilise une combinaison d'approches génétiques et neurobiologiques pour confirmer que les mutations synaptiques augmentent le risque de troubles du spectre autistique (TSA) et souligne l'effet des gènes modificateurs dans ces troubles.
Les TSA, un groupe hétérogène de troubles neurodéveloppementaux présentant un mode de transmission complexe, apparaissent avant l'âge de trois ans et touchent 1 enfant sur 100, avec un risque plus élevé chez les hommes que chez les femmes. Le trouble se caractérise par des altérations de l'interaction sociale et de la communication, ainsi que par un comportement restreint et répétitif. Les scientifiques ont identifié plusieurs gènes impliqués dans les TSA chez ceux qui ont été diagnostiqués. Cependant, la compréhension de leurs effets sur les fonctions neuronales et leur interaction avec d'autres variations génétiques n'a été que récemment apprise.
Dans leur nouvelle étude internationale multicentrique, Leblond et ses collaborateurs ont détecté des mutations SHANK2, un gène qui code pour une protéine d'échafaudage située au niveau des synapses (contacts entre cellules neuronales). Les chercheurs ont démontré que plusieurs des mutations observées chez les patients diminuaient le nombre de synapses dans les cultures de cellules neuronales et une analyse génomique supplémentaire de trois patients présentant JARRET2 délétions ont révélé des déséquilibres génomiques rares supplémentaires, liés auparavant à d'autres troubles neuropsychiatriques, qui pourraient agir en tant que gènes modificateurs en modulant le trouble.
Ces découvertes mettent en évidence l’importance du dysfonctionnement des gènes synaptiques dans les TSA et soulignent également le rôle des gènes modificateurs, affirmant un «modèle à succès multiples» pour les TSA. Thomas Bourgeron, l'un des auteurs de l'étude, conclut:

"Une meilleure connaissance de ces interactions génétiques sera nécessaire pour comprendre le schéma d'héritage complexe des TSA."

Données de phase II sur le mélanome médicamenteux PV-10, rapportées par Provectus

Provectus Pharmaceuticals, Inc. a présenté des données initiales positives à partir de données d’enquête entièrement contrôlées pour les 80 participants à son essai clinique de phase II du médicament PV-10 pour le mélanome métastatique. Chez 49% des participants, une réponse objective (OR) a été observée, 71% des participants ayant atteint un contrôle de la maladie locorégionale (maladie stable ou meilleure) dans leurs lésions injectées.

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Six remèdes maison pour les hémorroïdes

Table des matières Remèdes à la maison Changements de style de vie Aperçu des hémorroïdes Les hémorroïdes sont une affection courante chez les adultes qui peuvent causer beaucoup de douleur et d'inconfort si elles ne sont pas traitées. Les hémorroïdes, également connues sous le nom de pieux, disparaissent souvent sans traitement en quelques semaines. Heureusement, il existe plusieurs remèdes maison utiles pour les hémorroïdes, ainsi que certaines mesures à prendre pour aider à traiter ou à éviter les hémorroïdes.

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