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Le génome entier d'une «nation entière» séquencé dans un projet islandais
Quatre articles analysant les séquences du génome entier de plus de 100 000 personnes en Islande se veulent le portrait génétique le plus détaillé d'une population.
En combinant les séquences du génome entier de milliers de personnes avec des arbres généalogiques nationaux, il est possible de prédire - "avec une précision substantielle" - le génome de la nation entière.
Les études ont été écrites par une équipe de scientifiques de deCODE, les analystes génétiques basés à Reykjavik, et publiées dans la revue Génétique de la nature. Les analystes ont utilisé la dernière technologie de lecture d'ADN pour construire ce portrait génétique de l'Islande.
Précédemment, expliquez les auteurs, les scientifiques ont utilisé un système pour désactiver les gènes chez la souris pour étudier ce que font les gènes et comment ils affectent la santé. Par conséquent, l'une des études publiées - intitulée "Identification d'un grand nombre de KOs humains complets rares" - a cherché à répondre à la question: "Et si nous pouvions trouver des personnes dont les gènes avaient été éteints à cause de mutations rares?"
Les chercheurs ont constaté que près de 8% des 104 000 participants avaient au moins un gène qui avait été éliminé de cette manière. En examinant la santé de ces personnes, les chercheurs pensent qu’il sera possible d’examiner directement les effets des gènes sur la biologie humaine, ce qui ouvrira la porte à de nouveaux médicaments et à de nouveaux diagnostics.
Une autre des études, «Le taux de mutation ponctuelle du chromosome Y chez l’homme», a analysé les données de l’arbre généalogique, examinant plus de 500 000 années de lignage masculin pour fournir l’évaluation la plus détaillée et la plus précise de mutation dans le chromosome sexuel masculin.
Ils décrivent ce taux "comme une sorte d'horloge évolutionnaire" pour dater les événements dans l'évolution de l'homme. À partir de cela, ils ont identifié l'ancêtre commun le plus récent de tous les chromosomes Y dans le monde comme ayant vécu il y a 239 000 ans. Cette estimation rompt avec les études précédentes - ce qui suggère que l'ancêtre a vécu 100 000 ans plus récemment et était beaucoup plus proche que prévu de l'ADN mitrochondrial qui passe le long de la lignée maternelle.
«Bien plus qu'un selfie national moléculaire»
Kari Stefansson, fondateur et PDG de deCODE et auteur principal des articles, déclare dans un communiqué de presse que les résultats combinés sont "une démonstration du séquençage de puissance unique qui nous permet d'en apprendre davantage sur l'histoire de notre espèce et de contribuer à de nouveaux moyens de diagnostiquer, traiter et prévenir les maladies. "
Stefansson estime également que le travail montre comment une petite population peut faire progresser la science dans le monde entier avec la participation généreuse de la majorité de ses citoyens:
"En ce sens, c'est bien plus qu'un selfie national moléculaire. Nous contribuons à des outils importants pour établir des diagnostics plus précis des maladies rares; trouver de nouveaux facteurs de risque et cibles thérapeutiques potentielles pour des maladies comme la maladie d'Alzheimer. Le chromosome, un solitaire dans le monde jumelé de notre génome, se répare de père en fils. D'autres pays se préparent maintenant à entreprendre leurs propres projets de séquençage à grande échelle, et je leur dirais que les récompenses sont formidables. "
En parlant à la BBCStefansson a suggéré qu'en combinant les séquences génomiques complètes de milliers de personnes avec des arbres généalogiques à l'échelle nationale, il est possible de prédire "avec une précision substantielle" le génome de la nation entière.
"En Islande, nous pourrions trouver toutes les femmes porteuses de mutations du gène BRCA2", a-t-il déclaré à la société de presse. "Ce risque pourrait être réduit à néant par des mastectomies et des ovariectomies préventives. Il serait criminel de ne pas en profiter et je suis convaincu que mes compatriotes commenceront bientôt à l'utiliser."
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