Des milliers de mutations génétiques rares liées au cancer ont été découvertes

Recherche innovante, publiée dans PLOS Biologie Computationnelle Cette semaine, explique comment des milliers de "mutations génétiques précédemment ignorées" peuvent contribuer à la croissance de tumeurs malignes. En utilisant une nouvelle approche statistique, les scientifiques trouvent de nouveaux modèles dans les protéines.
Une nouvelle approche de la génétique du cancer donne des résultats intrigants.

Le cancer commence lorsqu'une mutation génétique entraîne une croissance cellulaire anormale. Ces variantes somatiques - qui sont des modifications de l’ADN survenant après la naissance - peuvent éventuellement déclencher la croissance d’une tumeur.

Les interventions pharmaceutiques modernes ont été conçues pour exploiter nos connaissances sur certaines mutations liées au cancer; ils ciblent des protéines altérées en raison des mutations des gènes qui les codent.

Jusqu'à présent, seul un nombre infime de ces mutations importantes causant le cancer ont été identifiées.

Bien que des études utilisant un grand nombre de participants aient identifié des mutations statistiquement significatives, même les variants somatiques considérés comme des facteurs importants du cancer apparaissent dans des fréquences relativement faibles.

De même, de nombreuses mutations ont été notées qui n'atteignent pas un niveau de signification statistique suffisamment fiable.

Un groupe de chercheurs de l'Université du Maryland à College Park, dirigé par Thomas Peterson, a utilisé une nouvelle méthode d'analyse statistique pour combler cette lacune dans nos connaissances et examiner des mutations similaires réparties dans le génome.

En utilisant des données génétiques, ils ont ciblé des mutations similaires "partagées par des familles de protéines apparentées", examinant spécifiquement les mutations dans les sous-composants des protéines appelées domaines protéiques.

Perception des domaines protéiques

Les domaines protéiques sont des unités distinctes au sein des protéines - chaque domaine réalise des fonctions spécifiques indépendamment des autres domaines qui composent la même protéine. Les protéines, même si elles sont codées par différents gènes et remplissent des rôles physiologiques complètement différents, peuvent partager des domaines protéiques communs.

L'équipe de recherche a utilisé les connaissances existantes sur la fonction et la structure du domaine protéique pour identifier les régions dans les domaines où les mutations pourraient être plus susceptibles de se produire dans les tumeurs. Leur travail utilise les grandes quantités de données produites par la recherche génétique précédente. Comme l'écrivent les auteurs de l'étude, "nous tirons parti de décennies d'importantes découvertes de la génomique structurelle".

En d'autres termes, plutôt que de se concentrer sur les mutations dans des régions uniques de gènes spécifiques, l'équipe s'est concentrée sur les mutations qui se sont produites dans des régions similaires à travers les familles de protéines.

Au total, ils ont collecté des données sur les variants somatiques de 5 848 patients dans l'Atlas du génome du cancer, qui incluait des patients atteints de 20 types de cancer différents.

En utilisant cette nouvelle approche, l’équipe a mis au jour des milliers de mutations tumorales rares qui se produisent dans «le même domaine que les mutations trouvées dans d’autres protéines dans d’autres tumeurs». Cela implique qu'ils sont impliqués dans le cancer.

"Peut-être que seulement deux patients ont une mutation dans une protéine particulière, mais lorsque vous réalisez que la mutation est exactement la même dans le domaine que les mutations dans d'autres protéines chez les patients cancéreux, il est important d'étudier ces deux mutations."

Maricel Kann, auteur principal

Les auteurs se réfèrent à ces domaines protéiques susceptibles de comporter des mutations cancérigènes en tant que "oncodomaines". Mieux comprendre les oncodomaines pourrait éventuellement mener à de meilleurs traitements contre le cancer. Comme l'explique Kann: "Comme les domaines sont les mêmes sur autant de protéines, il est possible qu'un seul traitement puisse traiter les cancers causés par un large spectre de protéines mutées."

Bien que ce travail représente la première étape dans une nouvelle direction, il s'agit d'un premier pas important qui promet d'améliorer le traitement du cancer à long terme. L'étude de la base génétique du cancer d'un point de vue différent donne aux autres chercheurs un nouvel angle pour aborder le problème.

Les auteurs concluent: "La détermination des variants les plus importants pour la tumorigenèse aidera à élucider les mécanismes conduisant à la progression tumorale et pourrait fournir un nouvel ensemble de cibles médicamenteuses pour les familles de gènes présentant une variation similaire au niveau structurel et fonctionnel."

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