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Deux gènes liés à la sclérose latérale amyotrophique (maladie de Lou Gehrig)

Deux gènes mutés entraînent la destruction des cellules nerveuses dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig ou maladie du neurone moteur au Royaume-Uni, rapportent des chercheurs du St. Jude Children 's Research Hospital. La nature. Ils ont ajouté que les mutations sont également liées au développement d'autres maladies dégénératives associées.
Les deux gènes ont la même mutation, ce qui entraîne une accumulation excessive de protéines dans les cellules et joue un rôle vital dans le fonctionnement normal de l'ARN. L'accumulation anormale de protéines a été liée au cancer, en particulier au sarcome d'Ewing, le deuxième type de cancer des os le plus répandu chez les adolescents et les jeunes enfants.
L'ARN est la molécule qui indique aux protéines comment se réunir, sur la base des instructions de l'ADN.
Les auteurs expliquent que leur conclusion vient après plusieurs autres qui ont a souligné des origines communes dans le cancer et les maladies dégénératives.
Les chercheurs ont découvert que les maladies neurodégénératives "non apparentées" peuvent présenter des défauts similaires dans le métabolisme de l'ARN. Ils ont lié les problèmes dans certaines régions des protéines mutées - personne ne sait encore quelles sont leurs fonctions.
J. Paul Taylor, M.D., Ph.D., l'un des auteurs de l'étude, a déclaré:

"J'espère que cette étude aidera à jeter les bases des traitements dont on a désespérément besoin pour la SLA et peut-être d'un large éventail de maladies causées par un métabolisme anormal de l'ARN."

Chaque année, environ 5 600 patients ont reçu un diagnostic de SLA aux États-Unis. La SLA est presque toujours fatale et le patient meurt généralement dans les cinq ans. La victime souffre de fonte musculaire et de paralysie qui affecte les bras, les jambes et le tronc - leur capacité à marcher, à avaler et à respirer se détériore. Il n'y a actuellement aucun traitement pour la SLA.
Les scientifiques ont séquencé l'exome qui contient les instructions pour fabriquer des protéines. L'exome est une partie du génome qui contient des exons. Ils ont séquencé les exomes de deux familles dont les membres sont atteints de maladies dégénératives héréditaires rares ciblant les cellules du cerveau, des muscles et des os.
Cette étude fait suite à un projet mis au point par le projet de génome du cancer pédiatrique de l’université de Washington, qui a joué un rôle essentiel dans la recherche des mutations.
Les scientifiques ont identifié une mutation précédemment inconnue dans deux protéines de liaison à l'ARN connues sous le nom de hnRNPA2B1 et de hnRNPA1. Les deux protéines se lient à l'ARN et aident à réguler sa fonction.
Lorsque les auteurs ont vérifié les mêmes mutations chez 517 patients, tous atteints de SLA, ils ont trouvé la protéine hnRNPA1 mutée dans deux d'entre eux. On avait la forme héritée de la SLA. Aucun des autres patients SLA n'avait d'antécédents familiaux de la maladie.
Le Dr Taylor a déclaré que les nouvelles mutations se trouvaient dans une région de la protéine qu’il appelle un domaine de type prion, en raison de ses similitudes avec les protéines de levure appelées prions. Les prions, types de protéines, peuvent alterner entre les formes, car différentes fonctions sont requises.
Taylor a déclaré: "Jusqu'à récemment, nous ne savions pas que ces domaines existaient chez les humains et maintenant nous réalisons que des centaines de protéines humaines les possèdent. Nous commençons seulement à comprendre leur fonction dans les cellules humaines."
Les scientifiques ont montré que les domaines de type prion sont responsables des formes changeantes qui se produisent lorsque les protéines se transforment en fibrilles (fils minces). Les mutations accélèrent la formation de fibrilles et recrutent des protéines normales pour former des fibrilles. Ce type de propagation peut être la propagation de la SLA dans tout le système nerveux, ainsi que d'autres maladies connexes.
Taylor a émis l'hypothèse que la fonction normale des domaines de type prion consiste à assembler des ARN en granules, des types de structures temporaires qui font partie de la machinerie normale de la cellule pour produire des protéines.
Dans des conditions normales, les granules ne durent pas longtemps et les protéines liant l'ARN impliquées dans leur formation sont recyclées. Cependant, dans cellules avec la mutation hnRNPA2B1 ou hnRNPA1, les granules d'ARN n'ont pas été démontés et accumulés dans le cytoplasme. "C'est une mauvaise nouvelle pour la régulation de l'ARN, ce qui est une mauvaise nouvelle pour ces cellules", a expliqué Taylor.
Taylor a déclaré que leur étude pourrait avoir plusieurs implications importantes. En sachant que les mutations ont un impact négatif sur la régulation de l'ARN, cela peut conduire à des traitements ciblés pour que les patients atteints de SLA corrigent le problème.. Le fait que la mutation soit située dans le domaine de type prion peut également s'avérer significatif. "Bien que les mutations dans hnRNPA2B1 ou hnRNPA1 soient très rares, des centaines d'autres protéines liant l'ARN ont des domaines similaires aux prions."
Un patient présentant une maladie neurodégénérative inexpliquée peut avoir des mutations dans hnRNPA2B1 ou hnRNPA1, A ajouté Taylor.
Des scientifiques saoudiens ont identifié une mutation sur le gène SIGMAR1 associée au développement de la SLA. Ils ont rapporté leurs conclusions dans Annales de neurologie (Numéro d'août 2011).
Un biochimiste de l'Université de Purdue a déterminé que la fonction d'un gène muté pouvant entraîner une variation génétique de la SLA.
Ecrit par Christian Nordqvist

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