Séquençage du génome entier «pas prêt pour une utilisation clinique généralisée»

Tant les obstacles techniques associés au séquençage de l'ADN humain que les coûts impliqués ont diminué depuis un certain temps. Une nouvelle étude examine les avantages et les inconvénients du séquençage du génome entier dans des applications cliniques.

Le premier séquençage d’un génome humain a commencé en 1990 et s’est achevé en 2003 pour un coût de 2,7 milliards de dollars. Maintenant, le séquençage du génome entier (WGS) peut coûter aussi peu que 1 000 $, la procédure ne prenant que quelques jours.

Lors du séquençage de l'ADN d'un organisme, l'ordre des nucléotides de l'ADN est documenté par des machines. Cet ordre est transcrit en lettres - A, C, G et T - représentant chacune un fragment particulier d’ADN (adénines, guanines, thyamines et cytosines). Le génome humain est constitué de 3 milliards de ces lettres.

En utilisant la séquence du génome, les scientifiques peuvent trouver des gènes beaucoup plus facilement. Dans un contexte clinique, on espère que WGS pourrait rapidement et avec précision révéler la base génétique des maladies familiales. Même chez les individus en bonne santé, on pense que le WGS peut révéler des informations potentiellement importantes sur les gènes d’une personne et sur sa santé.

Par exemple, Nouvelles médicales aujourd'hui ont récemment fait état de nouvelles recherches sur l'utilisation du WGS pour sélectionner des embryons en vue d'une fécondation in vitro.

Cependant, il est rare que les résultats cliniques de WGS soient rapportés. Par conséquent, les scientifiques n'ont pas beaucoup d'informations sur l'efficacité ou la fiabilité du WGS en tant qu'outil clinique.

Trois principaux problèmes liés à l'utilisation du WGS pour diagnostiquer une maladie ou un risque de maladie

Des chercheurs du Centre de Stanford pour maladies cardiovasculaires héréditaires en Californie ont recruté 12 volontaires adultes qui ont subi un WGS entre novembre 2011 et mars 2012. Les résultats ont été examinés par une équipe multidisciplinaire et les chercheurs ont publié leurs résultats dans la revue. JAMA.

L'étude identifie trois problèmes liés à l'utilisation du WGS dans un contexte clinique.

Premièrement, l'étude a révélé que la couverture des gènes de maladies héréditaires par WGS était incomplète. Il est plus difficile de cartographier avec précision les parties importantes du génome pour les maladies présentes dans les familles que de cartographier d’autres parties du génome.

Deuxièmement, les chercheurs n'ont pas pu reproduire toutes les variations génétiques détectées et les experts de l'étude n'ont pu s'accorder sur les types de variation importants pour la maladie.

Troisièmement, les experts de l’étude n’étaient pas d’accord sur les résultats du WGS les plus significatifs ou «cliniquement à signaler».

Par conséquent, les auteurs concluent que, bien que la validité analytique du WGS s'améliore, l'évaluation des résultats individuels pose encore des problèmes techniques. Bien que le coût financier du séquençage ait rendu la technologie plus accessible, il existe encore des besoins considérables en ressources humaines pour interpréter et valider les données renvoyées par WGS.

Écrire dans un commentaire lié, JAMA Le rédacteur en chef adjoint, le Dr William Gregory Feero, dit que des études comme celle-ci "donnent un aperçu de ce qui est possible, mais démontrent qu'il reste beaucoup à apprendre sur des informations connues et inconnues et des inconnus inconnus" avant qu'une intégration réussie véritablement réussie puisse avoir lieu. "

Il ajoute:

"Une question à laquelle pourraient être confrontés les premiers utilisateurs potentiels du séquençage du génome en complément des soins aux patients est de savoir si les données WGS réduiront l'incertitude et amélioreront les résultats ou augmenteront simplement la complexité des soins cliniques."

Syndrome de Costello: causes, symptômes et traitement

Table des matières Symptômes Complications Causes Diagnostic Traitement Le syndrome de Costello est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de développement physique et mental. Elle affecte diverses parties du corps et se caractérise par des plis lâches, un tonus musculaire médiocre et d’autres problèmes. Les complications supplémentaires incluent le développement de tumeurs malignes et non malignes, des malformations cardiaques et une croissance anormale du muscle cardiaque.

(Health)

Les chiens et les chats domestiques ne soulèvent pas le risque d'allergie pour les enfants

Si vous avez un chat ou un chien dans votre maison, les chances de votre enfant de développer une allergie aux animaux de compagnie ne sont pas plus élevées. Allergie clinique et expérimentale. Une préoccupation commune des parents de jeunes enfants est de savoir si garder un animal de compagnie à la maison peut augmenter leur risque d’allergie.

(Health)