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Première découverte au niveau mondial des ?strogènes chez la femme sans sein ni période menstruelle
Une mutation génétique du récepteur bloquant l’action de l’?strogène a été découverte pour la première fois chez une femme, selon un rapport publié dans le journal. New England Journal of Medicine.
La femme de 18 ans présentait des symptômes classiques de taux d’?strogènes inférieurs à la normale après l’absence de développement mammaire ou de menstruation. Mais les chercheurs du Collège médical d'Augusta en Géorgie ont constaté que la femme avait des taux extrêmement élevés d'?strogènes dans son sang.
Le Dr Lawrence Layman, responsable de l'endocrinologie de la reproduction, de l'infertilité et de la génétique à l'école de médecine, a déclaré: "Son corps ignore totalement les ?strogènes. Même à des niveaux 10 à 15 fois normaux, il n'a aucun effet."
Le Dr Layman ajoute que, dans des études de laboratoire, il a fallu 240 fois le taux normal d'?strogène pour obtenir une réponse du récepteur de la femme.
Deux auteurs ont mis en évidence deux types de récepteurs aux ?strogènes: les récepteurs alpha-?strogènes et les récepteurs bêta-?strogènes.
Les tests génétiques ont révélé que cette femme présentait une mutation du récepteur alpha-?strogène, le type essentiel pour la santé et la reproduction des os, affirment les chercheurs. Ils ajoutent que les niveaux d'?strogènes dans son sang étaient aussi bas que ceux observés chez les souris de recherche dont les gènes récepteurs alpha avaient été éliminés.
Le corps de la femme était incapable d'avoir un cycle menstruel normal
Les chercheurs expliquent que le récepteur d'?strogène défectueux de la femme est "incapable d'utiliser l'?strogène dans son corps, de contrôler sa production ou de contrôler son résultat". Ils expliquent que la femme a eu des ovaires kystiques parce que son corps était en production continue de follicules, alors que le cycle menstruel se produisait normalement une fois par mois.
Samuel D. Quaynor, le premier auteur de l’étude, a expliqué que c’est la liaison des oestrogènes au récepteur qui active le système de rétroaction négative, indiquant au cerveau qu’il ya beaucoup d’?strogènes, mais cela ne se produit pas chez la femme.
Dans le rapport, les chercheurs parlent de la première découverte, mais chez un homme, d’un récepteur d’?strogènes muté chez un homme de 28 ans, il ya près de 20 ans. L'homme souffrait de genoux, d'une courbure anormale des jambes et de signes de résistance à l'insuline.
L'étude sur l'homme publié dans le New England Journal of Medicine Des chercheurs du centre hospitalier pour enfants de Cincinnati ont révélé que même si ses taux de testostérone étaient élevés, ainsi que ses taux d’?strogènes et d’hormones apparentées, il n’avait pas non plus de réponse aux ?strogènes. L'équipe de recherche a conclu que l'homme présentait une anomalie au niveau des récepteurs des ?strogènes et que l'?strogène était "important pour la maturation et la minéralisation osseuse" chez les hommes et les femmes.
Dans cette étude la plus récente, les chercheurs soulignent que sans les ?strogènes, les taux d'insuline augmenteront, entraînant un risque accru de diabète - ce qui était une conséquence pour l'homme atteint du récepteur d'oestrogènes muté. Cependant, les taux de glucose et d'insuline de la femme étaient normaux, bien que les auteurs notent que son test de glycémie par voie orale suggère un risque futur de diabète.
Les chercheurs aimeraient maintenant faire plus pour comprendre pleinement l'impact de la mutation du récepteur. Ils espèrent effectuer un dépistage à grande échelle pour voir si d'autres substances se lient au récepteur altéré.
Perte de l'odorat liée à l'apparition de la maladie de Parkinson ou d'Alzheimer
Lorsque quelqu'un commence à perdre son odorat, cela pourrait être l'un des premiers signes de la maladie de Parkinson ou d'Alzheimer ou d'un autre trouble neurodégénératif, rapportent les chercheurs de la Perelman School of Medicine de l'Université de Pennsylvanie. Le rhume et les infections des voies respiratoires supérieures sont les principales causes de perte de l’odorat.
Victrelis (bocéprévir), le premier médicament autorisé à cibler directement le virus de l'hépatite, a été lancé aujourd'hui au Royaume-Uni. Victrelis aiderait à éliminer le virus chez près de trois fois plus de patients qui ne répondaient pas correctement aux traitements antérieurs, et près de deux fois plus de patients naïfs de traitement que le traitement actuel.
