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Amniocentèse: ce que vous devez vraiment savoir
Table des matières
- Qu'est-ce que l'amniocentèse?
- Raisonnement
- Les indications
- Des risques
Les personnes présentant un risque plus élevé de donner naissance à des enfants présentant un problème de santé grave ou présentant des anomalies comprennent:
- femmes de plus de 35 ans
- les femmes ayant des antécédents médicaux d'une maladie héréditaire telle que l'anémie falciforme ou la dystrophie musculaire
- les femmes ayant déjà subi une grossesse avec des problèmes génétiques tels que le syndrome de Down
Le test d'amniocentèse est précis à 98 à 99% pour le dépistage des anomalies chromosomiques, des anomalies du tube neural et des troubles génétiques. Environ 200 000 tests sont effectués aux États-Unis chaque année.
Qu'est-ce que l'amniocentèse?
L'amniocentèse est une procédure de diagnostic invasive dans laquelle un médecin examine le matériel génétique du liquide amniotique environnant du f?tus.
L'amniocentèse est souvent réalisée entre 15 et 18 semaines de gestation.
Le sac amniotique ou amniotique entoure le f?tus pendant la grossesse. Le sac contient un liquide appelé liquide amniotique. Le f?tus est complètement immergé dans ce fluide.
Lors du test, une échographie guide une aiguille spinale de calibre 22 vers un endroit sûr dans le sac amniotique.
L'aiguille extrait entre 10 et 20 millilitres (ml) de liquide amniotique du sac et le liquide est envoyé pour analyse. Cela représente environ 1 ml de liquide par semaine de gestation.
L'ensemble de la procédure prend environ 45 minutes, mais l'extraction du fluide prend moins de 5 minutes.
Comment le fluide est-il analysé?
En laboratoire, l'ADN du f?tus est examiné pour rechercher des anomalies génétiques.
Le fluide contient des tissus f?taux, y compris des cellules de la peau et des déchets f?taux. Il peut donc être utilisé pour déterminer si le f?tus se développe normalement ou s'il risque de développer un problème de santé grave ou une anomalie.
Chaque cellule du f?tus contient un ensemble complet d'ADN ou d'informations génétiques.
Raisonnement
L'analyse de ces cellules permet à un médecin d'évaluer la santé du f?tus. Ils seront capables de détecter tout problème potentiel.
Si le médecin diagnostique un problème à ce stade, il peut être possible de le traiter avant que le f?tus ne quitte l'utérus.
L'amniocentèse peut aider à diagnostiquer le syndrome de Down à un stade précoce de la grossesse.
L'amniocentèse peut détecter une maladie à Rh qui peut entraîner une anémie grave chez le f?tus. Si oui, une transfusion sanguine peut être possible.
En cas de problème important, les parents peuvent décider de mettre fin à la grossesse.
L'amniocentèse peut détecter plusieurs conditions.
Ceux-ci inclus:
- Syndrome de Down: Un chromosome supplémentaire, appelé trisomie 21, peut affecter les caractéristiques physiques, le développement mental et la capacité d'apprentissage d'une personne.
- Anémie falciforme: Les globules rouges ont une forme ou une texture inhabituelle. Les globules rouges transportent l'oxygène dans le corps.
- Thalassémie: La capacité de l'organisme à créer des globules rouges est faible.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau): Le chromosome supplémentaire, la trisomie 13, provoque une maladie grave dans laquelle le nouveau-né survit quelques jours seulement. C'est très rare.
- Trisomie 18 ou syndrome d'Edward: La trisomie 18 est un chromosome supplémentaire qui cause de graves anomalies physiques et mentales.
- Syndrome de X fragile ou de Martin-Bell: Il s'agit d'un syndrome génétique qui entraîne des problèmes physiques, cognitifs, émotionnels et comportementaux, allant de légers à graves.
- Spina bifida et autres anomalies du tube neural.
Dans les derniers stades de la grossesse, l'amniocentèse peut détecter une infection, une incompatibilité Rh, une prédiction de la maturité pulmonaire et une décompression des polyhydramnios.
L'amniocentèse est de plus en plus utilisée pour la prise en charge de la rupture précoce des membranes pendant la grossesse. Certains marqueurs inflammatoires du liquide amniotique, tels que le liquide amniotique IL-6, peuvent aider le médecin à décider d'un accouchement précoce.
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est une alternative à l’amniocentèse. Les tissus sont prélevés des doigts vasculaires ou des villosités du chorion, une partie du placenta.
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L'amniocentèse n'est pas un test de routine. Elle est effectuée uniquement s'il existe un risque important que le f?tus souffre d'une maladie grave ou d'une anomalie.
La grossesse à un âge plus avancé peut être une indication de l’amniocentèse.
Le f?tus est considéré comme présentant un risque de problèmes génétiques ou de développement lorsque:
- Il existe des antécédents familiaux ou un enfant précédent avec une maladie génétique, telle que le syndrome de Down.
- Il existe un risque d'anomalies du tube neural ouvert, comme le spina bifida.
- La femme aura 35 ans ou plus à la date prévue de l'accouchement.
- Le triple test antérieur, un test sanguin effectué entre les semaines 15 et 20, montre des résultats anormaux. Le test triple recherche des taux élevés et faibles d'alpha-foetoprotéine, de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et d'?striol.
- Il existe un risque de maladie génétique liée au sexe, telle que l'hémophilie ou la dystrophie musculaire de Duchenne.
L'amniocentèse peut également évaluer la maturité pulmonaire dans les cas où une naissance prématurée pourrait être possible.
La mère se verra normalement proposer un conseil génétique.
Une amniocentèse peut également déterminer la paternité avec une précision de 99%.
Des risques
Cette procédure de diagnostic est invasive et peut donc comporter certains risques.
Au deuxième trimestre, il y a environ 1% de risque de fausse couche ou de mortinaissance. Les risques sont plus importants si le test est effectué avant 15 semaines.
En raison des risques d'une amniocentèse, veuillez demander conseil à un obstétricien ou à un gynécologue quant au meilleur plan d'action.
Au troisième trimestre, cela peut entraîner des problèmes de développement pulmonaire f?tal.
Les autres risques comprennent:
- infection
- saignement ou fuite de liquide amniotique
- travail prématuré
- crampes
D'autres facteurs peuvent augmenter le risque.
Ceux-ci inclus:
- tentative d'amniocentèse à moins de 14 semaines de gestation
- la position du f?tus et du placenta
- la quantité de liquide amniotique
- l'anatomie de la mère
- la présence de jumeaux ou de foetus multiples
Il est important de discuter avec un médecin pour savoir si une amniocentèse est nécessaire ou non en raison des risques encourus.
Frais
L'amniocentèse est souvent couverte par une assurance pour autant qu'il existe une indication médicale, par exemple si la future mère a plus de 35 ans.
Une référence écrite d'un médecin ou d'un gynécologue peut être nécessaire.
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