L'âge du père lié au risque d'autisme chez les enfants

Les pères plus âgés sont plus susceptibles de transmettre de nouvelles mutations à leur progéniture que les mères plus âgées, des chercheurs islandais ont rapporté dans la revue La nature aujourd'hui. Ils ont ajouté que cela pourrait en partie expliquer pourquoi un pourcentage plus élevé d’enfants sont nés avec un trouble du spectre de l’autisme, ont été diagnostiqués avec la schizophrénie ou d’autres syndromes, maladies ou affections potentiellement héréditaires.
Des études antérieures ont souligné plusieurs facteurs communs qui augmentent le risque de schizophrénie, de trouble bipolaire et d'autisme.

Les pères plus âgés contribuent le plus aux mutations génétiques héréditaires

Au moment de la conception - lorsque le spermatozoïde féconde l'?uf - le plus grand facteur contribuant à la transmission des anomalies génétiques provient de l'âge avancé du père et non de la mère. Les scientifiques ont expliqué que leur étude portait sur le plus important projet de séquençage du génome entier au monde, qui établissait un lien entre les maladies présentant des anomalies rares dans le génome.

Quel est le génome?

le génome se réfère à toutes les données génétiques d'un être vivant. Chaque créature a une composition génétique ou un génome différent. Le génome d'une bactérie est différent de celui des fourmis, le génome humain est légèrement différent d'un chimpanzé.
Le séquençage du génome place les quatre lettres utilisées (A, C, D et T) dans le bon ordre de nucléotides ou de bases d'ADN dans un génome. Le génome humain comprend environ 3,4 milliards de séquences de ces lettres génétiques.

L'étude a clairement montré que le lien indiquait l'âge des pères

L'auteur principal, Kari Stefansson, M.D., Dr. Med., PDG de deCODE Genetics, a déclaré:

"Étonnamment, cette étude a révélé que l’âge d’un père au moment de la conception de l’enfant explique la quasi-totalité de la diversité de la population dans les nouvelles mutations héréditaires observées chez les enfants. Les résultats montrent que les transitions démographiques les hommes reproduits peuvent avoir un impact considérable sur le taux de certaines maladies liées à une nouvelle mutation. "

Décoder la génétique, une société basée à Reykjavik, en Islande, est un leader mondial dans l'analyse et la compréhension du génome humain.
L'équipe a recueilli des données sur 78 familles avec enfants ayant eu un diagnostic de schizophrénie ou d'autisme. Toutes les familles vivaient en Islande. L'âge moyen des pères de ce groupe était de 29,7 ans. Ils ont séquencé leurs génomes, ainsi que les génomes de 1 859 autres citoyens islandais (une population comparée plus importante).
Voici quelques-unes de leurs découvertes:

• Pour chaque année supplémentaire dans l'âge du père, il y avait une augmentation de deux naissances par an dans la progéniture


• Ils ont également identifié les caractéristiques génétiques associées à l'autisme et à la schizophrénie dans les génomes de familles ayant un diagnostic de schizophrénie ou d'autisme.


• Dans un sous-groupe de patients autistes, ils ont identifié deux gènes défectueux - EPHB2 et CUL3

Dr. Stefansson a déclaré:

"Nos résultats suggèrent tous qu’à mesure que l’homme vieillit, le nombre de mutations héréditaires dans son sperme augmente et que la probabilité qu’un enfant porte une mutation délétère pouvant entraîner des maladies telles que l’autisme et la schizophrénie augmente proportionnellement.
Il est intéressant de noter que la sagesse conventionnelle a été de mettre en cause les troubles du développement des enfants quant à l'âge des mères, alors que le seul problème associé à l'âge avancé des mères est le risque de syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques rares. C'est l'âge des pères qui semble être le véritable coupable. "

Le père islandais moyen au moment de la conception a environ 33 ans; beaucoup plus vieux que par le passé. Les auteurs ont expliqué que les études épidémiologiques réalisées en Islande ont démontré que la schizophrénie ou le risque d’autisme chez la progéniture est beaucoup plus élevé chez le père.
Des études antérieures ont lié des mutations génétiques à des troubles du spectre autistique. Les experts disent que plusieurs gènes sont impliqués. Une équipe de chercheurs de Seattle, plus tôt cette année, a identifié trois mutations géniques - AKT3, PIK3R2 et PIK3CA - liées à l’augmentation de la taille du cerveau, à l’autisme, à l’épilepsie et au cancer.

Graphique montrant la croissance des diagnostics d'autisme aux Etats-Unis de 1993 à 2003
Ecrit par Christian Nordqvist