Cinq conditions médicales bizarres que vous ne connaissez peut-être pas

La croyance que l'on est mort, une main "étrangère" incontrôlable: ces conditions ne sembleraient pas déplacées dans un film d'horreur. Vous serez peut-être surpris d'apprendre que ce ne sont que deux des milliers de maladies très réelles et rares qui peuvent avoir un impact dévastateur sur la vie des gens.
Il existe environ 7 000 types de maladies et troubles rares connus.

Selon Global Genes - une importante organisation de défense des patients atteints de maladies rares - il existe environ 7 000 types de maladies et de troubles rares, et d’autres sont découverts chaque jour.

Aux États-Unis, une maladie ou un trouble est considéré comme rare s'il affecte moins de 200 000 personnes dans le pays à un moment donné, et on estime qu'un Américain sur dix vit avec de telles conditions.

Certaines conditions sont jugées «rares», telles que la leucémie myéloïde aiguë et le cancer de l'?sophage.

Cependant, il y a d'autres désordres qui sont si bizarres, vous seriez pardonné de penser qu'ils ont été fabriqués par un cinéaste excentrique.

Nous examinons cinq des problèmes de santé les plus étranges que vous n'avez probablement jamais connus.

1) syndrome d'Alice au pays des merveilles

Nommé d'après les livres classiques de Lewis Caroll, dans lesquels Alice se développe et se rétrécit, le syndrome d'Alice au pays des merveilles (AIWS) est un trouble cérébral qui altère la perception de la taille d'une personne.

Aussi connus sous le nom de syndrome de Todd ou hallucinations lilliputiennes, les individus atteints de cette maladie peuvent subir une altération de leur image corporelle ou de leur environnement, ce qui leur permet de percevoir des parties du corps ou des objets extérieurs plus grands.

Ces perceptions erronées se produisent le plus souvent la nuit; un rapport 2014 publié dans le Journal de neuroscience pédiatrique décrit un cas d'un garçon de 6 ans qui, dans les 15 à 20 minutes après avoir été dans l'obscurité, a commencé à visualiser les objets comme étant éloignés, ce qui les rendait plus petits.

Bien que l'on ne sache pas exactement quelles sont les causes de l'AIWS, de l'épilepsie, des tumeurs cérébrales, de l'utilisation de médicaments psychoactifs et du virus d'Epstein-barr, elles ont été associées au développement de la maladie.

Le trouble est le plus fréquent chez les enfants, disparaissant souvent au moment où ils atteignent l'adolescence. Cependant, il peut persister à l'âge adulte.

En 2013, Le courrier quotidien a rapporté une femme britannique de 24 ans avec AIWS. Abigail Moss a commencé à avoir des attaques d'AIWS depuis l'âge de 5 ans et ils se sont produits presque tous les deux ans pendant l'enfance. Bien que ses attaques soient moins fréquentes à l'âge adulte, elles surviennent encore plusieurs fois par an.

Abigail décrit ce que l'on ressent en cas d'attaque:

«Une attaque s’accumule progressivement sur vous. Vous avez l’impression que la pièce se rétrécit et que votre corps s’agrandit. Vos bras et vos jambes commencent à se sentir plus longs. Les choses semblent plus petites qu’elles ne le sont. les mouvements se sentent plus vite et soudainement.

C'est exactement ce que Alice a fait dans le livre - la façon dont tout est grand ou petit et étrangement disproportionné. "

2) Allergie à l'eau

Considérant qu'environ 60% du corps humain est constitué d'eau, il peut être surprenant que certaines personnes soient allergiques aux substances humides. Cette condition est connue sous le nom d'urticaire aquagénique.

Les personnes atteintes d'urticaire aquagène développent rapidement des démangeaisons lorsque leur peau entre en contact avec de l'eau, en particulier sur le cou, les bras et le tronc supérieur du corps.

Cela signifie que les personnes atteintes ne sont pas en mesure de se livrer à un certain nombre d’activités normales, notamment prendre un bain ou une douche, aller nager ou sortir sous la pluie. Même les pleurs peuvent provoquer des éruptions cutanées chez certaines personnes et, dans de rares cas, l'eau potable peut déclencher une réaction allergique.

Le nombre de personnes affectées par une allergie à l'eau n'est pas clair, bien que des études suggèrent que la maladie est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes et que son apparition se produit normalement à la puberté ou juste après.

Les causes sous-jacentes de l'allergie à l'eau ne sont pas claires, mais il existe certaines théories. Certains chercheurs croient que la condition découle de substances dissoutes dans l'eau, qui pénètrent dans la peau et activent une réponse immunitaire.

Une autre théorie est qu'une substance sur ou dans la peau interagit avec l'eau pour créer un composé toxique qui provoque des ruches.

Comme l'allergie à l'eau est si rare, peu d'études ont été menées pour déterminer l'efficacité des traitements pour la maladie. Les ruches liées à l'allergie à l'eau ne sont pas déclenchées par l'histamine chimique, de sorte que les médicaments antihistaminiques courants, tels que Benadryl, sont normalement inefficaces.

3) syndrome du cadavre

Cela ressemble à quelque chose de Aube des mortset - à l'exception de vouloir manger de la chair humaine - ce n'est pas loin.

Également connu sous le nom de syndrome de Cotard ou délire de Cotard - nommé d'après le neurologue parisien Jules Cotard, qui a décrit pour la première fois la maladie en 1882 - le syndrome du cadavre à pied est un trouble mental. ou est mort.

Les personnes atteintes du trouble peuvent éviter de manger et de boire, avec la conviction qu'elles n'en ont pas besoin parce qu'elles n'existent pas, et leurs activités quotidiennes incluent souvent la visite de cimetières, afin d'être plus près de la mort. Ils peuvent également négliger leur hygiène personnelle et leur santé physique.

Bien qu'il s'agisse d'une maladie extrêmement rare pour laquelle les causes restent floues, le syndrome du cadavre ambulatoire a été décrit dans un certain nombre de rapports de cas, souvent associés à d'autres maladies mentales, telles que la schizophrénie et les troubles de l'humeur.

Un tel cas - publié dans la revue Psychiatrie en 2008, une femme de 53 ans originaire des Philippines était impliquée. La femme s'est plainte à sa famille d'avoir senti comme de la chair en décomposition et elle a demandé à être emmenée dans une morgue pour être en compagnie d'autres personnes décédées, ce qui l'a amenée à être admise dans un hôpital psychiatrique.

Peut-être l'un des cas les plus intéressants de syndrome du cadavre à pied est celui impliquant un homme identifié uniquement sous le nom de Graham. Après avoir tenté de se suicider en prenant un appareil électrique dans la baignoire avec lui, il s'est réveillé en croyant que son cerveau était mort.

"J'ai juste senti que mon cerveau n'existait plus", a déclaré Graham. Nouveau scientifique en 2013. "Je n'arrêtais pas de dire aux médecins que les comprimés n'allaient pas me faire du bien parce que je n'avais pas de cerveau. Je l'avais fait frire dans le bain."

Graham a fait l'objet d'une étude publiée en 2013 dans la revue Cortex, dans lequel des chercheurs du Royaume-Uni et de Belgique ont scanné son cerveau.

Ils ont été stupéfaits de constater que le cerveau de Graham ressemblait à celui de quelqu'un qui est dans un état végétatif, même s'il était bien réveillé. Dans le détail, il a montré une activité limitée dans les régions frontales et pariétales du cerveau.

"J'analyse le TEP depuis 15 ans et je n'ai jamais vu quelqu'un qui était debout, qui interagissait avec des personnes, avec un résultat d'analyse si anormal", a déclaré le co-auteur de l'étude, Steven Laureys, de l'Université de Liège en Belgique. "La fonction cérébrale de Graham ressemble à celle de quelqu'un pendant l'anesthésie ou le sommeil. Voir ce modèle chez quelqu'un qui est éveillé est tout à fait unique à ma connaissance."

Grâce à la psychothérapie et à la médication, la situation de Graham s’est améliorée, mais jusqu’à présent, il n’existe toujours pas de remède pour une maladie vraiment inquiétante.

4) syndrome de l'homme de pierre

Vous êtes probablement familier avec la créature mythologique Medusa - un monstre hideux qui peut transformer des créatures vivantes en pierre avec un seul éclat.

Dans le monde réel, cependant, il existe une condition médicale tout aussi mortelle: le syndrome de l'homme de pierre.

Le syndrome de l'homme-pierre - également connu sous le nom de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) - est une maladie génétique dans laquelle les tissus musculaires et conjonctifs, tels que les ligaments et les tendons, se régénèrent en dommages causés par l'ostéoporose.

Les gros orteils déformés sont souvent le premier symptôme du syndrome de l'homme de la pierre, suivi d'une raideur articulaire, de problèmes de mouvement et de difficultés respiratoires.

Estimé comme touchant 1 million de personnes dans le monde, le syndrome de l'homme de pierre est causé par une mutation du gène ACVR1 - un gène qui contrôle la croissance et la prolifération des cellules musculaires et du tissu conjonctif.

La plupart des cas de ce trouble sont dus à des mutations génétiques spontanées, mais on sait que de telles mutations peuvent être héritées d'un parent affecté.

Le syndrome de l'homme de pierre est une maladie dévastatrice et invalidante. Il suffit de la moindre blessure pour déclencher la croissance osseuse en remplacement du muscle endommagé, et il n'y a pas de remède pour le syndrome, ni même de traitement efficace; la chirurgie pour enlever l'excès d'os encourage simplement la croissance osseuse.

L’année dernière, Whitney Weldon, âgé de 23 ans et originaire du New Jersey - l’un des 285 habitants des États-Unis connus pour avoir le syndrome de l’homme de pierre - a parlé à Le courrier quotidien à propos de vivre avec la condition.

Whitney a été diagnostiquée avec la condition à l'âge de 9 ans, après qu'une blessure au cou a mené à un gonflement sévère dans son dos. À l'âge de 19 ans, de l'os avait commencé à se former dans les hanches, nécessitant l'utilisation d'un fauteuil roulant.

Pendant que son état s'aggrave, Whitney participe à des essais cliniques pour tenter de trouver des médicaments qui arrêtent la formation de nouveaux os dans le syndrome de l'homme de pierre, ce qui l'aide à rester positif.

"Je ne pense pas à l'idée qu'un jour je puisse être une statue", a déclaré Whitney. Le courrier quotidien. "Mais je sais que les progrès médicaux ne se feront pas du jour au lendemain. Je reste simplement positif et je vis ma vie."

5) syndrome des mains exotiques

Une main hors de contrôle pourrait déclencher des pensées La famille Addams, mais c'est un problème médical très réel, connu sous le nom de syndrome des mains exotiques (PAPA).

Le SHA est un trouble moteur rare caractérisé par une activité involontaire mais résolue dans une main. Par exemple, une personne atteinte de la condition peut commencer à boutonner sa chemise avec une main, tandis que l’autre main la déboutonne sans qu’elles se rendent compte.

À l'occasion, les patients atteints du SHA peuvent également ressentir des mouvements involontaires dans l'une de leurs jambes, appelés phénomènes de jambes exotiques.

Dans les cas graves, la "main étrangère" peut être agressive; Il y a eu des rapports de personnes atteintes de cette maladie frappant et giflant spontanément, alors que d'autres patients ont même signalé que leur main incontrôlable essayait de les étouffer.

Un cas de ce dernier a été décrit dans un document de 1998 publié dans le Journal de neurologie, neurochirurgie et psychiatrie; une femme de 81 ans a déclaré qu'elle "craignait" sa main gauche après l'avoir frappée à plusieurs reprises et avoir tenté de l'étrangler.

Des scintigraphies cérébrales de patients atteints de peste équine ont indiqué que cette affection pouvait résulter de lésions dans les zones du cerveau impliquées dans le contrôle moteur, la planification et les relais sensoriels, y compris le corps calleux, les lobes frontal, pariétal et occipital.

De telles lésions peuvent survenir après un accident vasculaire cérébral, à travers des maladies neurodégénératives - telles que la maladie d'Alzheimer - des tumeurs cérébrales et des convulsions. Certaines formes de chirurgie du cerveau ont également été signalées pour déclencher la peste équine.

Il n'y a actuellement aucun médicament approuvé pour la peste équine; Il existe des interventions comportementales qui peuvent aider les patients à reprendre le contrôle de leurs mouvements de la main, bien qu'aucun ne soit efficace à 100%.

Parce que ces conditions médicales bizarres sont si rares, il n'est peut-être pas surprenant que peu de recherches aient été faites sur les causes exactes de ces maladies et sur la manière dont elles peuvent être traitées.

Mais il y a de bonnes nouvelles pour les patients atteints de telles conditions; Des organisations de santé - notamment la Fondation Everylife pour les maladies rares, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis et les National Institutes of Health (NIH) - collaborent pour faire avancer la recherche sur les maladies rares.

Si un tel travail continue, il peut y avoir de l'espoir pour les millions de personnes à travers le monde qui vivent avec des maladies rares.

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