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Holoprosencéphalie - Mécanisme moléculaire identifié
Les scientifiques ont maintenant identifié un mécanisme moléculaire, fondamental dans les malformations cérébrales les plus courantes chez l'homme.
L'holoprosencéphalie (HPE) est un trouble dans lequel le cerveau antérieur (prosencéphale) d'un embryon est formé de manière incomplète, ne se développant pas en deux hémisphères, dans lesquels un récepteur du cholestérol joue un rôle majeur. Une expérimentation animale, réalisée sur des souris par le Dr Annabel Christ, le professeur Thomas Willnow et le Dr Annette Hammes, a démontré que si ce récepteur est défectueux, il ne peut pas recevoir de signaux spécifiques, ce qui empêche le cerveau de se séparer en deux hémisphères.
Bien que le cholestérol soit généralement qualifié de «mauvais», il peut causer l’athérosclérose, une calcification des vaisseaux sanguins chez l’adulte, ainsi que des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux. Cependant, le cholestérol est également crucial pour le développement embryonnaire car il contrôle le développement du système nerveux central.
Un taux de cholestérol insuffisant peut entraîner de graves troubles du développement dans la plus grande partie du cerveau humain, le cerveau antérieur (prosencéphale). Une grossesse sur 250 est une fausse couche due à l'holoprosencéphalie (HPE) et un enfant sur 16 000 est atteint de HPE. La forme la plus légère de HPE se caractérise par des nourrissons nés avec une fente labiale et palatine, tandis que la forme la plus sévère a pour conséquence que les nourrissons ne survivent généralement pas à leurs premières semaines de vie.
Bien que des facteurs génétiques puissent jouer un rôle dans le HPE, des facteurs environnementaux, y compris des infections virales ou l’abus d’alcool pendant la grossesse, pourraient également entraîner cette malformation. De plus, étant donné que le métabolisme du cholestérol est également fréquemment perturbé, les patients dont le corps est incapable de produire du cholestérol en raison d'un trouble génétique ont inévitablement un HP.
Le professeur Willnow et les chercheurs du Centre de médecine moléculaire Max Delbrück (MDC) de Berlin-Buch ont expliqué que le cerveau humain se développe à partir du tube neural, un simple groupe de cellules en forme de tube dans l'embryon. Jusqu'à présent, les scientifiques ne comprennent pas suffisamment pourquoi les anomalies du métabolisme du cholestérol conduisent à un trouble du développement du tube neural et à l'HPE. Cependant, la nouvelle étude pourrait fournir un indice possible.
Les chercheurs ont découvert un récepteur, le LRP2, qui se forme dans le tube neural et est capable de se lier aux lipoprotéines, mode de transport du cholestérol. Il convient de noter que ce récepteur se lie également à une importante molécule de signal du développement du cerveau antérieur, appelée le sonic hedgehog (SHH).
Les résultats ont montré que le récepteur LRP2 entraîne l’accumulation de SHH dans le tube neural à un site spécifique et initie le développement des structures du cerveau antérieur, ce qui conduit les chercheurs à penser que le cholestérol, indirectement ou directement, a un impact activité de ce récepteur unique. Ils émettent l'hypothèse que les perturbations du métabolisme du cholestérol entraînent une perte de fonction dans le récepteur LRP2 pour la signalisation SHH.
Écrit par Petra Rattue
Deux nouvelles études récemment présentées lors des sessions scientifiques 2015 sur la qualité des soins et la recherche de résultats de l'American Heart Association à Baltimore, MD, associent des dispositifs d'assistance ventriculaire gauche à une mauvaise santé et à des fonctions cognitives chez certains patients souffrant d'insuffisance cardiaque avancée. Les chercheurs ont constaté que certains patients qui avaient reçu un LVAD avaient subi un déclin cognitif ou une mauvaise santé générale.
Bon cholestérol pas si bon pour prévenir les maladies cardiaques
Une croyance largement répandue est que nous devrions contrôler les niveaux de «mauvais» cholestérol, alors que le «bon» cholestérol devrait être élevé afin de protéger contre les maladies cardiaques et autres maladies cardiovasculaires. Mais de nouvelles recherches remettent en cause cette croyance. L'interaction précise entre les «bons» et les «mauvais» types de cholestérol, ainsi que leur impact sur les maladies cardiaques, n'a pas encore été élucidée.
