Cancer du poumon: le test sanguin peut mener à un traitement plus précoce et personnalisé

Une nouvelle étude détaille le développement d'un test sanguin capable d'identifier les mutations génétiques associées au cancer du poumon non à petites cellules dans les 72 heures. Les chercheurs disent que le test pourrait conduire à un traitement plus rapide et plus efficace de la maladie.
Les chercheurs ont mis au point un test sanguin qui, selon eux, pourrait conduire à des traitements plus personnalisés pour le cancer du poumon non à petites cellules.

Le nouveau test a été créé par Gary A. Pestano, Ph.D., et ses collègues de Biodesix, Inc., une société de diagnostic moléculaire basée à Boulder, CO.

Piston et son équipe ont récemment décrit la précision de leur nouveau test The Journal of Molecular Diagnostics.

Le cancer du poumon est l'un des cancers les plus courants aux États-Unis. On estime qu'environ 222 500 nouveaux cas de cancer du poumon seront diagnostiqués cette année et que plus de 155 000 personnes mourront de cette maladie.

Le cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) représente environ 80 à 85% des cancers du poumon.

Le CPNPC est nommé comme tel en raison des types de cellules qu'il affecte dans les poumons. Les sous-types les plus courants de CPNPC sont l'adénocarcinome, le carcinome épidermoïde et le carcinome à grandes cellules.

À l'heure actuelle, le type de traitement fourni pour le CPNPC est généralement déterminé au moyen d'une biopsie du poumon, qui consiste à prélever un échantillon de tissu ou de liquide des poumons pour analyse. Cependant, Pestano et ses collègues notent que cette procédure est invasive et n'est pas toujours nécessaire ou exacte.

"Par exemple, environ un quart des patients atteints de CPNPC ne sont pas candidats à la biopsie ou ont des échantillons de tissus insuffisants prélevés lors de la biopsie initiale", notent Pestano et ses collègues. "Cela peut limiter la capacité des médecins traitants à diagnostiquer complètement le génotype du cancer."

"Il est également important de noter que les résultats des tests basés sur les tissus peuvent prendre des semaines et peuvent retarder le traitement", ajoutent-ils.

Tests génétiques et CPNPC

Les patients atteints de CPNPC peuvent posséder certaines mutations génétiques. Par exemple, des mutations du gène EGFR sont présentes chez environ 10% des patients atteints de CPNPC, tandis que les mutations du gène KRAS touchent environ 25% des patients atteints de la maladie.

En outre, près de 5% des patients présentant une tumeur pulmonaire non à petites cellules présentent des anomalies dans le gène ALK. Le plus souvent, cela implique la liaison de l'ALK à un gène appelé EML4, résultant en un gène mutant appelé EML4-ALK.

Des études ont suggéré que les tests génétiques pourraient faciliter le traitement personnalisé du CPNPC, étant donné que la présence de certaines mutations génétiques peut être utilisée pour prédire la réponse d'un patient à certaines thérapies contre le cancer.

Les patients présentant des mutations du gène EGFR, par exemple, sont plus susceptibles de répondre à des médicaments appelés inhibiteurs de la tyrosine kinase EGFR, tels que l'erlotinib, tandis que les patients présentant le gène EML4-ALK sont moins susceptibles de répondre à ces médicaments.

Dans leur étude, Pestano et ses collègues décrivent le développement d'un test sanguin qui a identifié avec une grande précision les mutations génétiques dans les échantillons de sang des patients atteints de CPNPC, et les résultats du test étaient disponibles en moins de 72 heures.

Mutations génétiques identifiées avec une grande précision

Selon les chercheurs, le nouveau test utilise une technique appelée PCR numérique en gouttelettes, ou ddPCR, qui est une "méthode de détection des mutations génétiques hautement sensible basée sur la répartition de l'ADN en gouttelettes".

La technique est capable d'identifier des mutations spécifiques d'ADN et des variants d'ARN à partir de tumeurs circulant dans le sang.

L'équipe a utilisé le test pour analyser plus de 1 600 échantillons de sang prélevés chez des patients atteints d'un CPNPC à un stade précoce. La plupart de ces patients étaient pris en charge par des médecins en milieu communautaire, notent les chercheurs.

Le test a identifié des mutations de l'EGFR sensibles aux inhibiteurs de la tyrosine kinase dans 10,5% des échantillons, tandis que 18,8% des échantillons présentaient des mutations de l'EGFR résistantes aux inhibiteurs de la tyrosine kinase. Les mutations du gène KRAS ont été identifiées dans 13,2% des échantillons et 2% des échantillons possédaient le gène EML4-ALK.

Pour la détection de chaque mutation génétique, le test sanguin a montré une sensibilité de 80% et une spécificité de 100%, le rendant presque aussi précis que les biopsies tissulaires.

De plus, 94 pour cent des résultats des tests sanguins étaient disponibles dans les 72 heures suivant les prélèvements sanguins, ce qui est nettement plus rapide que les résultats des biopsies tissulaires.

Sur la base de ces résultats, Pestano et son équipe ont déclaré que leur analyse sanguine pourrait améliorer les résultats pour les patients atteints de CPNPC en permettant aux cliniciens de formuler des recommandations de traitement plus rapides et personnalisées.

"Cette étude est essentielle car elle est la première à démontrer l’utilisation de tests sanguins pour les mutations exploitables en milieu non hospitalier (communauté). Les médecins et les patients dans un environnement communautaire peuvent ne pas avoir facilement accès à un grand hôpital ou à un autre installation de diagnostic / traitement. Ce test fournit des résultats dans les 72 heures suivant la réception de l'échantillon. "

Gary A. Pestano, Ph.D.

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