Selon un chercheur, le nouveau test du syndrome de Down est plus fiable

Une nouvelle étude publiée cette semaine montre que des chercheurs britanniques ont mis au point un test non invasif plus fiable pour le syndrome de Down au cours des trois premiers mois de la grossesse.
Dans le numéro en ligne du 7 juin de Échographie en obstétrique et gynécologieKypros Nicolaides, de King's College London, et ses collègues, suggèrent que le test, qui analyse l'ADN du bébé dans le sang de la future mère, est supérieur aux méthodes non invasives de dépistage du syndrome de Down actuellement disponibles.
Au Royaume-Uni, chaque année, environ 750 bébés sont atteints du syndrome de Down. La maladie, également connue sous le nom de trisomie 21, est l'une des causes génétiques les plus courantes des troubles d'apprentissage.
Le syndrome de Down est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules du bébé et se produit par hasard à la conception. Le risque d'avoir un bébé avec la condition augmente avec l'âge de la mère.
À l'heure actuelle, pour savoir si son bébé est atteint du syndrome de Down, une femme enceinte peut avoir un «test combiné» entre la 11e et la 13e semaine de sa grossesse.
Ce test, qui comprend une échographie et un test sanguin et prend en compte l'âge de la femme, lui donne une estimation du risque de syndrome de Down chez son bébé.
À partir de ces résultats, elle peut alors décider de passer un test plus invasif pour savoir si son bébé est atteint. Mais un test invasif peut augmenter le risque de fausse couche.
Il existe deux tests invasifs pour le syndrome de Down, le prélèvement de villosités choriales (CVS), qui prélève un petit morceau de placenta et une amniocentèse, qui teste le liquide amniotique autour du bébé.
Plusieurs études ont déjà suggéré que les tests génétiques non invasifs qui utilisent l'ADN exempt de cellules foetales (cfDNA) du sang d'une femme enceinte peuvent être très sensibles et spécifiques.
Cette dernière étude de Nicolaides et de ses collègues est la première à examiner la possibilité d'utiliser un tel test cfDNA pour la trisomie 21 et d'autres troubles chromosomiques.
Leurs résultats, obtenus à partir de tests réalisés sur 1 005 grossesses à 10 semaines, ont montré un taux plus faible de «faux positifs» et une sensibilité plus élevée que le test combiné réalisé à 12 semaines.
Le taux de faux positifs en utilisant le test cfDNA était de 0,1% contre 3,4% pour le test combiné.
Les auteurs concluent:
"Cette étude a montré que le principal avantage du test cfDNA, comparé au test combiné, est la réduction substantielle du taux de faux positifs."
"Un autre avantage majeur du test cfDNA est le signalement des résultats à très haut ou très faible risque, ce qui facilite la décision des parents en faveur ou contre les tests invasifs", ajoutent-ils.
Une deuxième étude de la même équipe, rapportée dans le même numéro de Échographie en obstétrique et gynécologie, cela implique qu'il pourrait être utile de combiner le test de cfDNA effectué à 10 semaines avec le test combiné à 12 semaines.
L’étude conclut que «le dépistage de la trisomie 21 par le test de l’ADNfb en fonction des résultats d’un test combiné élargi» conserverait non seulement l’avantage de la méthode de dépistage actuelle, mais augmenterait de manière significative les taux de détection et de diminution des tests invasifs.
Pour cette étude, l’équipe a examiné les résultats des tests effectués sur les grossesses dans trois hôpitaux britanniques entre 2006 et 2012.
Plus tôt cette année dans le même journal, Nicolaides et ses collègues ont rapporté une étude dans laquelle ils ont découvert que certains marqueurs d’échographie du syndrome de Down étaient plus importants que d’autres.
Écrit par Catharine Paddock PhD

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