La découverte de la maladie de Parkinson pourrait être liée à des mutations génétiques

Une nouvelle étude du Royaume-Uni montre comment les mutations génétiques liées à la maladie de Parkinson peuvent jouer un rôle important dans la mort des cellules cérébrales en interférant avec leur processus naturel pour se débarrasser des mitochondries défectueuses, minuscules centrales . La découverte peut offrir de nouvelles cibles pour des traitements médicamenteux efficaces.

Les chercheurs - de l’University College London, de l’Université de Cambridge et de l’Université de Sheffield - écrivent sur leurs conclusions dans un numéro en ligne du 11 août de Neuroscience de la nature.

Cet article décrit comment les défauts du gène de Parkinson Fbxo7 perturbent le processus de "mitophagie", que les cellules du processus utilisent pour éliminer les mitochondries défectueuses.

Les mitochondries sont de minuscules powerplants à l'intérieur des cellules qui fournissent aux cellules énergétiques les tâches essentielles telles que la fabrication de protéines et l'envoi et la réception de signaux. Leur fonction est vitale pour les cellules nerveuses et cérébrales énergivores.

En cas de dysfonctionnement des mitochondries, elles peuvent causer de graves dommages aux cellules, qui les éliminent normalement rapidement en les «mangeant», ce qui est essentiellement ce que constitue la mitophagie.

Une grande partie de ce que nous savons sur la mitophagie dans le cerveau est due à l'étude des formes familiales de la maladie de Parkinson.

Par exemple, deux gènes liés aux formes héréditaires de la maladie, PINK1 et Parkin, sont maintenant connus pour être la clé de la mitophagie: PINK1 régule le contrôle de qualité mitochondrial et Parkin est impliqué dans la dégradation des protéines.

Une étude publiée en 2010 a montré que les mutations de PINK1 et de Parkin perturbent le fonctionnement sain des mucondries et suggèrent qu'elles jouent un rôle dans l'apparition de la maladie de Parkinson.

Dans cette dernière étude, les chercheurs montrent à quel point la mitophagie est importante pour la maladie de Parkinson et comment les mutations dans Fbxo7 interfèrent avec la voie PINK1-Parkin.

Le co-auteur Dr Heike Laman de l'Université de Cambridge explique la contribution de l'étude à la recherche sur la maladie de Parkinson:

"Cette recherche concentre l’attention de la communauté PD sur l’importance du maintien adéquat des mitochondries pour la santé des neurones.

Nous sommes vraiment au tout début de ce travail, mais nous pouvons peut-être utiliser cette information pour permettre un diagnostic plus précoce chez les patients atteints de la maladie de Parkinson ou concevoir des thérapies visant à soutenir la santé mitochondriale. "

Les chercheurs pensent que les médicaments ciblant la mitophagie pourraient constituer un moyen de développer des traitements efficaces contre la maladie de Parkinson.

Co-auteur Dr Helene Plun-Favreau de l'Institut de neurologie de l'UCL, ajoute:

"Ce qui rend l'étude si robuste, c'est la confirmation d'une mitophagie défectueuse dans un certain nombre de modèles de Parkinson, y compris des cellules de patients porteurs d'une mutation du gène Fbxo7."

L'étude a été financée en partie par le Medical Research Council (MRC), où le professeur Hugh Perry préside leur conseil d'administration des neurosciences et de la santé mentale. Il dit que l'étude soulève des questions intéressantes sur la façon dont les cellules cérébrales meurent dans la maladie de Parkinson, et répondre à ces questions sera la clé pour comprendre l'évolution de la maladie.

Le travail a également été financé par le Wellcome Trust et le NIHR Biomedical Research Center des universités University College London Hospitals NHS Foundation et University College London.

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