fr.3b-international.com
Porphyrie cutanée tardive: ce qu'il faut savoir
Table des matières
- Qu'Est-ce que c'est?
- Les causes
- Symptômes
- Diagnostic
- Traitement
La porphyrie cutanée tardive (PCT) est la forme de porphyrie la plus répandue, mais elle est encore rare et ne touche qu'une personne sur 10 000 à 25 000 dans la population générale. Il se développe généralement après l'âge de 30 ans et peut avoir un impact sur les hommes et les femmes de toutes les ethnies.
Qu'est-ce que la porphyrie?
La porphyrie provoque une photosensibilité, ce qui rend difficile l’exposition de la peau au soleil sans risque de réaction.
La porphyrie est un groupe rare de troubles sanguins qui survient lorsque l'organisme ne possède pas suffisamment d'enzymes pour produire l'hème.
L'hème est un composant de l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène dans l'organisme.
Le corps a également besoin de l'hème pour fabriquer plusieurs protéines différentes et se trouve le plus souvent dans les globules rouges, la moelle osseuse et le foie. En bref, l'hème est une molécule essentielle au bon fonctionnement des systèmes et des organes du corps.
Pour faire l'hème, le corps utilise des enzymes pour convertir certains composés en porphyrine. Différentes enzymes convertissent ensuite cette porphyrine en hème.
Si ce processus se décompose, les porphyrines s'accumulent dans le corps au lieu d'être transformées en hème, provoquant des crises de douleur aiguës ou des lésions cutanées.
Le type de porphyrie d'une personne dépend de l'enzyme qui lui manque.
Les porphyries qui affectent le cerveau sont appelées porphyries aiguës et celles qui affectent la peau sont appelées porphyries cutanées.
Les troubles qui partagent les caractéristiques des deux sont appelés porphyries neurocutanées.
Les causes
La photosensibilité peut causer des cloques et des lésions sur la peau exposée au soleil.
Crédit d'image: M. Lecha, H. Puy, JC Deybach, Orphanet J Rare Dis (2009).
La PCT est une porphyrie cutanée causée par une carence de l'enzyme uroporphyrinogène décarboxylase (UROD), qui aide à convertir les porphyrines en hème.
Les symptômes surviennent généralement lorsque les taux de UROD tombent à environ 20% des niveaux normaux.
Une accumulation de fer dans le sang peut également être un facteur contributif. Les personnes souffrant d'un trouble de surcharge en fer risquent de développer une PCT.
Environ 75 à 85% des personnes qui ont le PCT l’acquièrent plutôt qu’en héritant. PCT se produit lorsque la capacité du corps à faire UROD est interrompue.
La PCT peut être causée par l'hépatite C, le VIH et la consommation excessive d'alcool. Certains médicaments contenant des ?strogènes, tels que les pilules contraceptives orales ou les traitements contre le cancer de la prostate, peuvent également entraîner une accumulation de porphyrines dans le sang, le foie et la peau.
Une minorité de personnes atteintes de cette maladie ont une PCT familiale, ce qui signifie que la carence en UROD est génétique. Cependant, la plupart des personnes présentant un déficit héréditaire ne connaîtront jamais de symptômes.
Porphyrie: types, causes et gestionLes porphyries sont des troubles génétiques qui affectent le système nerveux ou la peau. En savoir plus sur les différents typesLisez maintenantSymptômes
PCT provoque la photosensibilité, qui est une sensibilité extrême à la lumière du soleil.
La photosensibilité peut causer des lésions douloureuses et cloquantes sur la peau qui a été exposée au soleil, généralement sur les mains et le visage. La peau de ces zones peut être particulièrement fragile et peut présenter une cloque ou une desquamation si elle est soumise à un traumatisme, même mineur. Les lésions qui en résultent peuvent se croasser.
Au fil du temps, la cicatrisation peut assombrir ou décolorer la peau. Ceci est appelé hyperpigmentation ou hypopigmentation.
Certaines personnes atteintes de PCT peuvent également ressentir une croissance excessive et anormale des cheveux. Cela se produit généralement sur le visage, et les cheveux peuvent être fins ou grossiers et avoir des couleurs différentes. Certaines personnes peuvent voir leurs cheveux pousser, s'épaissir et foncer.
Milia, petites bosses à tête blanche, peut aussi se développer et se produire généralement sur le dos des mains. Les personnes peuvent également présenter des plaques de peau éparses, cireuses et durcies, appelées pseudosclérose.
Le foie élimine normalement les porphyrines toxiques du sang et les sécrète dans la bile. Ainsi, un nombre accru de porphyrines dans le corps peut endommager le foie.
Les personnes atteintes de PCT peuvent développer des problèmes tels que la sidérose hépatique, qui est l'accumulation de fer dans le foie, et la stéatose, l'accumulation de graisse dans le foie.
Certaines parties du foie peuvent être enflammées ou des cicatrices peuvent apparaître autour de la veine porte du foie. Les personnes atteintes de PCT risquent davantage de développer une cirrhose (cicatrisation du foie) ou un cancer du foie si la maladie n'est pas traitée.
Une maladie hépatique avancée est rare, bien que les personnes âgées ayant subi plusieurs attaques PCT courent un plus grand risque.
Diagnostic
Un test sanguin peut aider à diagnostiquer une PCT basée sur des taux élevés de porphyrines dans le plasma sanguin clair.
Il peut être difficile de diagnostiquer la PCT et de différencier les différents types de porphyrie. Un médecin peut recommander les tests suivants:
- Un test d'urine pour rechercher des niveaux élevés d'acides particuliers pour éliminer la porphyrie aiguë.
- Un test sanguin pour rechercher un nombre accru de porphyrines dans la partie liquide limpide du sang (plasma), signe de la PCT.
- Une analyse d'échantillons de selles pour rechercher des taux élevés de certaines porphyrines qui pourraient ne pas être détectées dans les échantillons d'urine. Cela peut également aider à identifier le type particulier de porphyrie.
Traitement
Selon l'American Porphyria Foundation, le PCT est le plus traitable de toutes les porphyries.
La première étape consiste à éliminer tous les facteurs aggravants, tels que les médicaments contenant des ?strogènes.
La plupart des personnes subissent ensuite une série de phlébotomies, procédures au cours desquelles le sang est prélevé dans le but de réduire la quantité de fer dans le corps.La plupart des gens peuvent s'attendre à avoir environ 5 ou 6 pintes de sang progressivement éliminées, une pinte étant retirée toutes les 1 à 2 semaines.
Les médecins mesureront les taux de ferritine (une protéine contenant du fer) et de porphyrines dans le sang d'une personne pour surveiller l'amélioration de la condition. Une fois les taux de ferritine tombés à environ 20 nanogrammes par millilitre (ng / ml), les médecins peuvent cesser de prélever du sang.
Si prendre du sang n'est pas une option, par exemple si la personne souffre d'anémie, les médecins peuvent traiter la PCT avec de faibles doses de médicaments antipaludiques, tels que la chloroquine ou l'hydroxychloroquine.
Après le traitement, un médecin peut continuer à mesurer les taux de porphyrines dans le sang d'une personne, en particulier si un traitement aux ?strogènes est repris. Cela permet de traiter rapidement tous les épisodes récurrents.
Perspective
Selon l'American Porphyria Foundation, le traitement de la PCT est généralement efficace et le pronostic est excellent.
Les personnes atteintes de PCT doivent identifier et éviter tout ce qui déclenche les attaques et suivre les recommandations de leur équipe de soins de santé.
Tables de travail: Empêchent-elles les dommages liés à une position assise prolongée?
"Une séance prolongée pourrait vous tuer!" Cette manchette et d'autres manchettes similaires ont abondé sur les sites d'information au cours des derniers mois, y compris Medical News Today. Étant donné que la majorité du temps de travail des Américains est consacrée au travail, les employés se tournent de plus en plus vers des bureaux assis pour réduire les comportements sédentaires et prévenir les risques pour la santé.
Apport accru de yaourt lié à un risque plus faible de diabète de type 2
Les chercheurs demandent des essais cliniques pour vérifier si la consommation de yaourt aide à éviter le diabète de type 2, après avoir constaté qu'un apport plus élevé en produits laitiers était associé à un risque plus faible de développer la maladie. Une nouvelle étude révèle qu'une consommation plus élevée de yaourt est liée à un risque moindre de développer un diabète de type 2.
