Porphyrie: types, causes et gestion

Table des matières

1. Qu'est-ce que la porphyrie?
2. Types de porphyrie
3. Symptômes
4. Diagnostic
5. Gestion et prévention

La porphyrie désigne un groupe de troubles génétiques pouvant affecter le système nerveux ou la peau.

1 personne sur 10 000 a la forme de porphyrie la plus courante (porphyrie cutanée tardive). Les symptômes de la maladie peuvent aller de changements dans la pigmentation de la peau à l'hypertension.

Cet article explique ce qu'est la porphyrie, comment elle est diagnostiquée et comment gérer et prévenir ses symptômes.

Qu'est-ce que la porphyrie?

Tous les types de porphyrie se caractérisent par une production d'hème plus lente que la normale. L'hème est une composante importante de la circulation sanguine.

La porphyrie est un groupe de troubles métaboliques relativement rares.

C'est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'un gène anormal est transmis par un ou les deux parents. Ce n'est pas contagieux et ne peut se développer par d'autres moyens.

La porphyrie affecte la composition du sang. Toutes les formes de porphyrie ralentissent la production de l'hème, qui est utilisé dans l'hémoglobine et d'autres substances chimiques qui transfèrent l'oxygène dans le sang.

L'hème est fabriqué à partir de porphyrine, mais les personnes atteintes de porphyrie sont incapables de convertir complètement la porphyrine en hème. Cela signifie que la porphyrine peut s'accumuler dans les tissus et le sang, causant des problèmes dans le système nerveux, la peau et d'autres organes.

Types de porphyrie

Il existe deux types principaux de porphyrie: aiguë et cutanée.

Aigu

La porphyrie aiguë affecte principalement le système nerveux.

Ce type d'affection endommage les cellules nerveuses en raison de l'accumulation de produits chimiques bruts généralement utilisés pour fabriquer l'hème.

Cela peut aussi causer un inconfort extrême. Cependant, seulement 1 personne sur 5 qui porte le gène de la porphyrie aiguë présente des symptômes. Les crises de porphyrie aiguë sont rares avant la puberté ou après la ménopause.

Cutané

La porphyrie cutanée affecte la peau et n'endommage généralement pas les cellules nerveuses.

Dans ce type de porphyrie, l’accumulation de porphyrine provoque une hypersensibilité au soleil.

La porphyrie cutanée a généralement des symptômes moins graves que la porphyrie aiguë, mais les attaques ont tendance à se produire plus souvent.

Un type de porphyrie cutanée, porphyrie cutanée tardive (PCT), peuvent également être déclenchés par des facteurs environnementaux, tels que la consommation excessive d’alcool ou les suppléments de fer. Pour cette raison, le PCT est la forme la plus courante de porphyrie.

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Symptômes

L'un des symptômes possibles de la porphyrie est l'urine, une couleur inhabituelle, particulièrement rouge ou brune.

Les crises de porphyrie aiguë peuvent être graves et durer jusqu'à 1 ou 2 semaines.

Les symptômes de la porphyrie aiguë peuvent inclure:

• douleur dans l'abdomen, la poitrine, les membres ou le dos
• augmentation du rythme cardiaque et de la pression artérielle
• nausée et vomissements
• urine rouge ou brune
• mouvement altéré des membres
• constipation
• déséquilibres électrolytiques

Les attaques de porphyrie cutanée surviennent généralement à la suite d'une exposition au soleil et peuvent durer plusieurs jours.

Les symptômes de la porphyrie cutanée peuvent inclure:

• douleur brûlante sur la peau
• rougeur et gonflement sur la peau
• urine rouge ou brune
• démangeaisons
• cloques durables

Les deux formes de porphyrie peuvent causer des complications à long terme, notamment:

• insuffisance hépatique ou rénale
• hypertension
• difficultés respiratoires
• calculs biliaires
• dommages cutanés permanents
• faiblesse musculaire
• paralysie

Diagnostic

La porphyrie est généralement diagnostiquée à l'aide d'échantillons de sang, d'urine ou de selles. Dans certains cas, les médecins peuvent utiliser des tomodensitométries ou des radiographies pour établir un diagnostic.

Le diagnostic est le plus précis au moment de l’attaque de la porphyrie. Plusieurs tests peuvent donc être nécessaires pour déterminer le type de porphyrie.

Il est courant qu'une personne porte un gène pour la porphyrie et ne connaisse aucun symptôme associé à la maladie. Dans d'autres cas, des attaques multiples peuvent survenir, ce qui peut entraîner des complications à long terme.

Un diagnostic précoce est essentiel pour traiter le trouble et éviter les complications.

Malheureusement, il n'y a pas de remède pour la porphyrie, mais il est possible de gérer ses symptômes.

Gestion et prévention

Les injections de glucose ou d'hème peuvent être utilisées pour traiter la porphyrie.

La prise en charge efficace de la porphyrie dépend du type de personne.

Les moyens de gérer la porphyrie aiguë comprennent:

• médicaments sur ordonnance ou en vente libre pour la douleur, la nausée et les vomissements
• injections intraveineuses de glucose
• des injections d'hémine pour réduire la production de porphyrine

Les moyens de gérer la porphyrie cutanée comprennent:

• l'élimination du sang pour réduire les niveaux de fer
• médicaments qui absorbent l'excès de porphyrines
• des médicaments qui réduisent la sensibilité de la peau au soleil

Comme il s'agit d'une génétique, il est impossible qu'une personne empêche la porphyrie de se développer.

Cependant, la compréhension de certains déclencheurs environnementaux peut réduire le risque d'attaque.

Ceux-ci inclus:

• certains antibiotiques ou médicaments
• stress
• exposition excessive au soleil
• forte consommation d'alcool
• utilisation de drogues récréatives
• suivre un régime ou jeûner
• hormones menstruelles
• taux de fer en excès

Les déclencheurs varient d'une personne à l'autre. Cela peut prendre du temps pour qu'un individu découvre ses déclencheurs pour une attaque.