Tests génétiques effectués avant la grossesse: ce que les femmes et les médecins doivent savoir

Lors de la planification d'une famille, de nombreux facteurs entrent en jeu quand et si un couple est prêt à avoir un bébé. Un problème souvent négligé est le risque de maladie génétique et les probabilités d'un couple de transmettre une maladie génétique à leur enfant.
Le conseil génétique pré-grossesse peut informer les couples de tout risque de transmission d'une maladie génétique à leur enfant.

L'enfant risque-t-il d'hériter d'une maladie génétique?

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), les anomalies congénitales causées par des troubles génétiques affectent 1 naissance sur 33 aux États-Unis (3%) chaque année et sont la principale cause de mortalité infantile.

Global Genes rapporte que 24 millions de personnes aux États-Unis vivent avec des maladies rares d'origine génétique et qu'environ 30% des enfants atteints d'une maladie rare ne vivront pas avant leur cinquième anniversaire.

Grâce à la technologie avancée de test génétique, les femmes et leurs partenaires peuvent déterminer s'ils sont porteurs de l'une des centaines de troubles génétiques. La plupart des maladies héréditaires sont considérées comme autosomiques récessives, ce qui signifie que l'enfant ne peut être affecté que si les deux parents ont une mutation génétique. Si les deux ont une mutation génétique, il y a 1 chance sur 4 que leur enfant ait cette maladie.

Un communiqué de presse récent de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) note que «le dépistage des maladies génétiques héréditaires est une partie importante des soins prénatals et prénatals pour les quelque 4 millions de femmes qui accouchent chaque année aux États-Unis» que "les nouvelles technologies en matière de génotypage et de séquençage génétique permettent une sélection plus efficace des porteurs d'un plus grand nombre de conditions simultanément".

Alerte du médecin: les gens veulent en savoir plus sur leurs gènes

Dans une nouvelle étude sur les connaissances et les attitudes des adultes américains vis-à-vis des tests génétiques, 53% des personnes interrogées souhaitaient savoir ce qui se trouvait dans leur ADN et 70% souhaitaient savoir si elles pouvaient transmettre une maladie génétique.

Leurs médecins, cependant, ne semblent pas être sur la même longueur d’ondes, puisque seulement 7% des personnes interrogées ont déclaré que leurs médecins avaient discuté avec eux du dépistage génétique.

Les consommateurs exigent davantage d'informations et de contrôle sur leurs soins de santé, et les nouvelles technologies peuvent désormais évaluer des centaines de mutations associées aux maladies génétiques.

Comme le Dr. Francis Collins, directeur du National Institutes of Health, a écrit en 2010:

"Il est probable que dans quelques décennies, les gens seront perplexes et consternés, comme je le suis maintenant, que notre système de santé place tant de couples dans une situation inutilement difficile, en n'identifiant pas leur statut de porteur avant la grossesse."

Les bases: comment fonctionnent les tests génétiques

Les tests génétiques utilisent un échantillon de sang ou de salive, qui est généralement prélevé dans un cabinet de médecin ou un laboratoire. Les conditions de dépistage de l'échantillon peuvent dépendre de l'origine ethnique, des antécédents familiaux, des grossesses antérieures et des recommandations du médecin.

Tout le monde porte au moins six gènes modifiés, ce qui pourrait causer un trouble génétique chez les enfants d'un couple, en particulier si un partenaire est porteur de la même maladie génétique. Certaines maladies, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne et le X fragile, sont appelées maladies liées à l'X et sont associées à une mutation sur le chromosome X.

Les mères porteuses d'un trouble lié à l'X ont 50% de chances de transmettre le gène modifié à chacun de leurs enfants. Étant donné que les garçons n’ont qu’un exemplaire du chromosome X, hérité de leur mère, ils sont généralement gravement atteints.

Rarement, les filles auront des symptômes si elles héritent du gène modifié de leur mère, mais généralement elles ne présentent aucun symptôme. La plupart des personnes sont porteuses d'au moins une maladie génétique récessive ou liée à l'X.

Qui devrait subir un test de dépistage pour des conditions génétiques?

Les tests de dépistage des maladies génétiques sont disponibles pour toutes les femmes en âge de procréer et leurs partenaires. Les personnes courent un risque plus élevé d’être un porteur si une personne de leur famille a eu une maladie génétique ou appartient à certains groupes ethniques. Par exemple, les groupes suivants sont confrontés à des risques accrus pour ces maladies:

• Européens de race blanche (fibrose kystique)
• Juifs d'Europe de l'Est (fibrose kystique, Tay-Sachs, Canavan et dysautonomie familiale)
• Noirs et personnes de descendance méditerranéenne (anémie falciforme et thalassémie)
• Personnes d'Asie du Sud-Est (thalassémie)
• Canadiens français (Tay-Sachs et fibrose kystique).

Des lignes directrices mises à jour par le Comité sur la génétique du Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) déclarent qu '«il est raisonnable d'offrir un dépistage des porteurs de la fibrose kystique à tous les patients». Le Collège américain de génétique médicale et de génomique a également publié des directives de pratique recommandant que les tests de dépistage de l'atrophie musculaire spinale soient proposés à tous les couples, sans distinction de race ou d'origine ethnique.

Des tests plus récents, appelés tests de dépistage de porteurs génétiques étendus, peuvent détecter des mutations génétiques pour le syndrome de l'X fragile et de nombreuses autres maladies rares. Par exemple, Horizon from Natera recherche jusqu'à 274 maladies génétiques autosomiques récessives et liées à l'X et fournit généralement les résultats dans 10-14 jours ouvrables.

Avantages des tests de pré-grossesse

Le dépistage génétique des porteurs donne aux femmes et à leurs partenaires des informations précieuses pour faire les choix reproductifs qui leur conviennent et à ceux de leur famille. Si les résultats sont négatifs, ils peuvent être assurés que la probabilité que leurs enfants naissent avec les troubles pour lesquels ils ont été dépistés est extrêmement faible.

Et si un couple risque d'avoir un bébé atteint d'une maladie récessive, il peut envisager diverses options, telles que:

• Grossesse naturelle avec ou sans diagnostic prénatal, comme le prélèvement de villosités choriales (CVS) ou l'amniocentèse
• Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) avec fécondation in vitro (FIV) pour tester puis transférer des embryons exempts de la maladie que portent les deux partenaires
• Adoption
• Utilisation d'un donneur de sperme ou d'?uf.

De plus, avoir ces connaissances avant une grossesse donne à un couple suffisamment de temps pour apprendre et se préparer à avoir un bébé qui peut avoir une maladie génétique spécifique. Les informations de test pourraient également aider d’autres parents potentiels dans leur famille à savoir qu’ils pourraient eux aussi être porteurs et bénéficier d’un test de dépistage.

Un effort d'équipe

Malheureusement, la plupart des gens ne réalisent pas qu'ils ont des gènes potentiellement porteurs de maladies tant que leurs enfants ne sont pas touchés. Les femmes et leurs partenaires peuvent également vouloir parler à un conseiller en génétique, qu'ils peuvent trouver auprès de la Société nationale des conseillers en génétique ou du Conseil américain de conseil génétique.

Le test décrit a été développé et ses caractéristiques de performance ont été déterminées par le laboratoire certifié CLIA qui a effectué le test. Cependant, il n'a pas été approuvé ou approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis.

Bien que la FDA n'élimine ni n'approuve actuellement les tests développés en laboratoire aux États-Unis, la certification du laboratoire est requise en vertu de la CLIA pour garantir la qualité et la validité des tests.

Pour plus d'informations sur les tests génétiques et prénataux, veuillez consulter le site Web de Natera.

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